Denna webbsida är endast avsedd för läkare och sjukvårdspersonal med förskrivningsrätt.

Andrea Carmine Belin vill bota ärftliga hjärnsjukdomar

Halvfigur av Andrea Carmine Belin utomhus

Andrea Carmine Belin. Foto: Stefan Zimmerman

Hon forskar om ärftliga hjärnsjukdomar och bland annat kring Hortons huvudvärk, en oerhört smärtsam sjukdom som kommer i attacker. Det är okänt vad som orsakar sjukdomen, och det finns än så länge inga botemedel.

‒ Hjärnan styr det mesta vi gör i livet. Ändå vet vi så oerhört lite om hur den egentligen fungerar, säger Andrea Carmine Belin, forskare vid institutionen för neurovetenskap.

Hon har nyligen medverkat i en kort film från Hjärnfonden, där vi får följa henne under en hel dag. Hon berättar om sin forskning och sina drivkrafter.

‒ Om vi förstår hur hjärnan fungerar, ger det oss ökade möjligheter att förstå vad som händer när den inte fungerar, fortsätter hon.

Personer som lider av Hortons huvudvärk vittnar om att det är få saker som är så smärtsamma. Den kallas ibland för självmordshuvudvärk.

‒ Det som driver mig är att en dag kunna komma på lösningen. Tänk att kunna säga till de personer som är drabbade att de inte behöver lida längre.

I labbet visar Andrea Carmine Belin hur hennes forskargrupp odlar hudceller från Hortonpatienter och kontroller. För att hudcellerna ska må så bra som möjligt, växa och öka i antal så forskarna kan analysera olika typer av gener, så lagras dessa i en inkubator som håller 37 grader.

Forskarna kan till exempel mäta cellernas dygnsrytm för att sedan jämföra hur den här dygnsrytmen ser ut i celler hos Hortonpatienter och kontroller.

‒ Dygnsrytm verkar vara centralt i Hortons huvudvärk. Två tredjedelar av alla Hortonpatienter rapporterar att deras attacker kommer vi speciella tidpunkter så därför är vi väldigt intresserade av just dygnsrytmen, förklarar Andrea.

För att kunna analysera det DNA forskargruppen har från Hortonpatienter och kontroller behöver de amplifiera upp de delar de är intresserade av. Andrea berättar att de tittar på en gen som heter CLOCK, som är involverad i dygnsrytmsregleringen, och som de tror har en effekt på Hortons huvudvärk.

‒ Vi letar efter skillnader i vår arvsmassa, mellan Hortonpatienter och kontroller för att lära oss mer om sjukdomen och varför den uppstår.

Liknande poster

Ny app ska underlätta för personer med ADHD

For You With You ADHD är en app för kommunikation mellan vuxna med ADHD och vården, ett resultatet av ett samarbete mellan KI, Region Stockholm & Takeda.

Dålig kärlhälsa får hjärnan att åldras snabbare

Dålig kärlhälsa får hjärnan att åldras snabbare

Med ett AI-verktyg har forskare vid Karolinska Institutet analyserat hjärnbilder från 70-åringar och skattat hjärnans biologiska ålder.

Framsteg i att upptäcka tidiga tecken på Alzheimers sjukdom

Framsteg i att upptäcka tidiga tecken på Alzheimers sjukdom

Forskare vid Karolinska Institutet har gjort spännande upptäckter om Alzheimers sjukdom, en vanlig form av demens som påverkar miljontals människor runt om i världen. I en studie publicerad i Alzheimer’s & Dementia: Alzheimer’s Associations tidskrift, har de utforskat potentialen hos…

KI i internationellt samarbete för att förebygga Alzheimers sjukdom

Karolinska Institutet är en av 24 parter i AD-RIDDLE, ett samarbetsprojekt som ska öka vårdgivares möjligheter att upptäcka, diagnosticera, förebygga och behandla Alzheimers sjukdom. Projektet, som stöds av EU:s Innovative Health Initiative (IHI) och UK Research and Innovation (UKRI), startade…

Proteinaktivering i hjärnan kan skydda kvinnor mot Alzheimer

Proteinaktivering i hjärnan kan skydda kvinnor mot Alzheimer

En ny studie vid Karolinska Institutet tyder på att aktivering av ett visst hjärnprotein kan skydda kvinnor från att utveckla neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers sjukdom.

Lewy body-demens drabbar hjärnan hos män och kvinnor på olika sätt

Lewy body-demens drabbar hjärnan hos män och kvinnor på olika sätt

Demens är en hjärnsjukdom som påverkar mentala kapaciteter som individens minne, språk eller förmåga att förstå och hantera känslor. Bland de olika typerna av demens är demens med Lewy-kroppar (DLB) en relativt vanlig demenssjukdom.

Bakteriell hjärnhinneinflammation ger en av tre barn skador för livet

Bakteriell hjärnhinneinflammation ger en av tre barn skador för livet

En av tre som drabbats av bakteriell hjärnhinneinflammation som barn lever med permanenta neurologiska funktionsnedsättningar på grund av infektionen. Det visar en ny registerstudie ledd från Karolinska Institutet och publicerad i JAMA Network Open.

Vanlig alzheimermedicin kopplas till minskad risk att dö hos personer med tidigare hjärtinfarkt

Vanlig alzheimermedicin kopplas till minskad risk att dö hos personer med tidigare hjärtinfarkt

En ny studie från Karolinska Institutet visar att en vanlig behandling vid Alzheimers sjukdom även verkar kunna minska risken att dö hos patienter som tidigare har haft en hjärtinfarkt.

Tydligt samband mellan autoimmun sjukdom och förlossningsdepression

Tydligt samband mellan autoimmun sjukdom och förlossningsdepression

Kvinnor med autoimmuna sjukdomar har högre risk att drabbas av depression under graviditeten och efter förlossningen. Omvänt har kvinnor som tidigare haft en förlossningsdepression förhöjd risk att utveckla autoimmuna sjukdomar. Det visar en ny studie från Karolinska Institutet.

Sophie Erhardt får KAW-miljoner för utveckling av läkemedel mot immun-inducerad kognitiv svikt

Sophie Erhardt får KAW-miljoner för utveckling av läkemedel mot immun-inducerad kognitiv svikt

Sophie Erhardt, professor i experimentell psykiatri vid KI, erhåller en forskningsanslag på 3 miljoner SEK från Knut och Alice Wallenbergs stiftelse för utveckling av läkemedel som riktar sig mot immuninducerad kognitiv försämring och psykos.

Signifikant minskad risk för multipel skleros hos personer som lever med hiv

Signifikant minskad risk för multipel skleros hos personer som lever med hiv

Under det senaste decenniet har flera fallstudier rapporterat att personer med multipel skleros (MS) som påbörjade antiretroviral behandling mot hiv (för att hålla viruset i schack) sedan upptäckte att deras MS-symtom antingen hade försvunnit helt eller att sjukdomsförloppet hade avtagit…

Specialiserade immunförsvarsceller kompenserar en förtunnad blod-nervbarriär

Specialiserade immunförsvarsceller kompenserar en förtunnad blod-nervbarriär

Harald Lund, Matthew Hunt, Zerina Kurtović & Camilla Svensson med flera har publicerat en studie i Journal of Experimental Medicine. De har upptäckt en unik struktur i blod-nervbarriären i det område som kallas dorsalrotsganglierna. Studien har betydelse för hur sjukdomar…

Fyndet att statiner skulle kunna bromsa demens stimulerar till fortsatt forskning

Fyndet att statiner skulle kunna bromsa demens stimulerar till fortsatt forskning

Blodfettsänkande statiner skulle kunna bromsa förloppet vid Alzheimer, åtminstone för vissa patienter. Det är resultatet av en ny studie ledd från Karolinska Institutet som publicerats i Alzheimer Research and Therapy. Men forskarna är försiktiga i sina tolkningar och ser resultatet…

Unikt projekt ska skapa bättre beslutsstöd för demensvård

Unikt projekt ska skapa bättre beslutsstöd för demensvård

Demenssjukdomar kostar det svenska samhället omkring 80 miljarder kronor per år. Nu har EU tilldelat anslag till projektet Prominent, som ska förbättra såväl diagnostik som behandling för dessa sjukdomar. Karolinska Institutet ansvarar för projektet i rollen som koordinator.

Fostrargärningsmedaljen till Hugo Lagercrantz

Fostrargärningsmedaljen till Hugo Lagercrantz

Kungl. Patriotiska Sällskapets tilldelade Medalj för betydande fostrargärning 2023 till Hugo Lagercrantz, professor emeritus i pediatrik och tidigare överläkare vid Astrid Lindgrens barnsjukhus. Detta för hans insatser inom barnmedicinen, hans starka och rakryggade engagemang i samhällsdebatt.

Snabbare biologiskt åldrande pekar på framtida risk för neurologiska sjukdomar

Snabbare biologiskt åldrande pekar på framtida risk för neurologiska sjukdomar

Vissa människor verkar åldras snabbare än andra. Medan "kronologisk ålder" beskriver den tid som gått sedan födseln, berättar "biologisk ålder" för oss hur gammal ens kropp verkar vara. Biologisk ålder kan mätas med hjälp av epigenetik, s.k. DNA-metylering, vilket är…

Klustermetod kan bättre beskriva sjukdomsförloppet vid skallskada

Klustermetod kan bättre beskriva sjukdomsförloppet vid skallskada

Att följa hjärnskadebiomarkörer och glukosvariation på patienter som drabbats av en akut skallskada under hela första veckan kan ge en bättre bild av sjukdomsförloppet. Det kan forskare vid Karolinska Institutet visa i en artikel publicerad i Lancet Neurology. Något som,…

Genetik och biomarkörer för åldersrelaterad skörhet

Genetik och biomarkörer för åldersrelaterad skörhet

Skörhet är ett åldersrelaterat tillstånd som kännetecknas av fysiologisk nedgång och är en stark prediktor för funktionshinder och dödlighet. Forskare försöker nu öka vår förståelse av skörhetens biologi och att hitta sätt att identifiera sköra äldre för att förbättra individualiserad…

Hög biologisk ålder kan öka risken för demens och stroke

Hög biologisk ålder kan öka risken för demens och stroke

Personer med högre biologisk ålder än deras faktiska kronologiska ålder har signifikant ökad risk att drabbas av stroke och demens, framför allt vaskulär demens. Det visar en studie från Karolinska Institutet som publiceras i Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry.

Hög energiomsättning ett tidigt tecken på Alzheimers sjukdom

Hög energiomsättning ett tidigt tecken på Alzheimers sjukdom

Ett tidigt steg i processen att utveckla Alzheimers sjukdom är att energiomsättningen ökar i en del av hjärnan som kallas hippocampus, enligt en musstudie publicerad i Molecular Psychiatry av forskare från Karolinska Institutet. Fynden öppnar för möjliga framtida vägar att…