Genetik och biomarkörer för åldersrelaterad skörhet
Skörhet är ett åldersrelaterat tillstånd som kännetecknas av fysiologisk nedgång och är en stark prediktor för funktionshinder och dödlighet. Forskare försöker nu öka vår förståelse av skörhetens biologi och att hitta sätt att identifiera sköra äldre för att förbättra individualiserad vård och omsorg vid skörhet.
Jonathan Mak, doktorand vid institutionen för medicinsk epidemiologi och biostatistik, Karolinska Institutet. Foto: Gunilla Sonnebring.
I sin avhandling ger Jonathan Mak, doktorand vid Institutionen för medicinsk epidemiologi och biostatistik, nya insikter i skörhetens biologiska mekanismer, och visar att både genetiska och miljömässiga faktorer verkar spela en viktig roll i utvecklingen av skörhet, med kronisk inflammation som den viktigaste underliggande mekanismen.
Jonathans fem studier omfattade flera olika områden, från att utforska genetiska och miljömässiga influenser på skörhet hos tvillingar till analys av förändringar i genuttryck (så kallad epigenetik) och att undersöka metaboliska biomarkörer.
Vad är de viktigaste resultaten i din avhandling?
– Våra resultat lyfter fram hur mångfacetterad skörhet är och visar att både genetiska och miljömässiga faktorer, särskilt kronisk inflammation, bidrar väsentligt till dess utveckling. Vi utvecklade också ett elektroniskt skörhetsindex (eFI) med hjälp av elektroniska journaler från 18 225 geriatriska patienter i Stockholm och vi tror att eFI är ett lovande verktyg som potentiellt kan införlivas i det svenska hälso- och sjukvårdssystemet för rutinmässig skörhetsscreening.
Varför blev du intresserad av det här ämnet?
– Innan jag började doktorera hade jag aldrig hört termen ”skörhet”. Men efter diskussion med min fantastiska handledare, Juulia Jylhävä, så insåg jag dess betydelse för den åldrande befolkningen och blev fascinerad av ämnet. Om vi kan förstå varför vissa individer upplever större skörhet i sin ålderdom jämfört med andra, kan vi potentiellt agera förebyggande och förbättra livskvaliteten när livet går mot sitt slut.
Vad tycker du bör göras i framtida forskning?
–Att analysera så kallad big data och multi-omics-metoder tror jag kommer att vara avgörande under de kommande åren för att fortsätta att reda ut den komplexa biologin som ligger bakom skörhet och åldrande. Dessutom behövs mer kunskap för att kunna ge individanpassad vård för sköra äldre. Till exempel skulle man kunna göra interventionsstudier för att bekräfta om insatser mot inflammation kan bidra till att förebygga eller minska skörhet. Framtida studier bör också utvärdera om vår eFI faktiskt kan vägleda kliniska beslut och i så fall förbättra vård och omsorg för patienterna.
