Sahlgrenska Universitetssjukhuset i nationellt projekt för barn som saknar diagnos
I ett nytt nationellt projekt ska barn med sällsynta tillstånd, och där vården hittills inte lyckats sätta korrekt diagnos, få möjlighet att genomgå en form av precisionsdiagnostik, så kallad helgenomsekvensering.
Lovisa Lovmar, verksamhetschef Klinisk genetik. Foto: Paul Björkman, Sahlgrenska Universitetssjukhuset.
– Sverige har varit tidigt ute med att använda helgenomsekvensering för diagnostik av individer med misstänkt sällsynt diagnos. Tack vare det nationella arbetet där sjukvård och akademi samverkar ligger vi i framkant även globalt, säger Lovisa Lovmar, verksamhetschef för Klinisk genetik och genomik vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset och co-chair för GMS Sällsynta diagnoser.
Genomic Medicine Sweden (GMS) är en nationell samverkan som syftar till att fler patienter i hela Sverige ska få tillgång till bred gensekvensering som kan leda till bättre diagnostik och mer individanpassad behandling. Socialdepartementet stöttar nu med 11,7 miljoner kronor för att genomföra ett nationellt jämlikt införande av helgenomsekvensering för barn med misstänkt sällsynt hälsotillstånd, så att fler barn kan få möjlighet till diagnos.
– I dagsläget är det bara ett fåtal individer som erbjuds helgenomsekvensering. Det finns också stora olikheter i landet kring vilka som erbjuds en genetisk utredning. Att få en diagnos har stor betydelse för vård, omhändertagande, familjeplanering och stödinsatser för individen och för hela familjen, säger Lovisa Lovmar.
Syftet med projektet är att förbereda sjukvården för att kunna möta det växande behovet av helgenomsekvensering och påskynda införandet av jämlik tillgång till precisionsdiagnostik för patienter med sällsynta hälsotillstånd.
– Det här ger oss en fantastisk möjlighet att ge dessa barn en diagnos, men också att bygga kompetens nationellt och delta i internationella samarbeten för att ge ännu fler individer en diagnos. Det är avgörande för både vård, behandling och stöd från samhälle och ger livskvalitet, säger Ann Nordgren, professor och överläkare, Klinisk genetik och genomik, Sahlgrenska Universitetssjukhuset.
Om helgenomsekvensering
En avancerad undersökning (sekvensering) av arvsmassa, DNA eller genom som erbjuder nya möjligheter att ställa rätt diagnos vilket ger möjlighet till individanpassad behandling.
Om sällsynta tillstånd
En sällsynt diagnos påverkar ofta flera av kroppens organ och funktioner. Det kan ge olika funktionsnedsättningar och de kan ge olika mycket besvär. Även om varje diagnos i sig är ovanlig finns det sammantaget många personer som har någon typ av sällsynt diagnos. En sällsynt diagnos innebär att den finns hos färre än fem av 10 000 personer. Det finns mellan 6 000 och 8 000 olika sällsynta diagnoser. Många av dem beror på förändringar i de gener man har. Sällsynta sjukdomar och tillstånd är ofta kroniska och finns kvar i hela livet. En del finns redan från födseln och andra utvecklas senare.
