Denna webbsida är endast avsedd för läkare och sjukvårdspersonal med förskrivningsrätt.
NT-rådet har beslutat att rekommendera läkemedlet Zolgensma mot spinal muskelatrofi (SMA). Zolgensma är en genterapi som ges vid ett tillfälle vid behandling av den ärftliga och sällsynta neuromuskulära sjukdomen spinal muskelatrofi typ 1.
Läs mer...EU-kommissionen har godkänt Evrysdi* (risdiplam) för behandling av spinal muskelatrofi (SMA) hos patienter från 2 månaders ålder. Läkemedlet är en oral lösning för självadministrering i hemmet. Spinal muskelatrofi är en allvarlig genetisk, neuromuskulär sjukdom som leder till att musklerna förtvinas (atrofi). Sjukdomen leder till muskelsvaghet och en gradvis försämring av rörelseförmågan. Hos små barn är SMA den vanligaste genetiska orsaken till tidig spädbarnsdöd.
Läs mer...I sjukdomarna amyotrofisk lateral skleros (ALS) och spinal muskelatrofi är det de motoriska nervcellerna (motorneuron) som styr all vår skelettmuskulatur som förloras, vilket leder till en dödlig förlamning. Dock är inte alla motorneuron lika känsliga för de patologiska processerna i dessa allvarliga sjukdomar. De okulomotoriska motorneuronen som styr ögats muskulatur är av okänd anledning mycket motståndskraftiga. Nu har forskare vid Karolinska Institutet och Universitet i Milano i detalj studerat dessa nervceller för att förstå de bakomliggande orsakerna för deras motståndskraft och har sedan använt denna kunskap för att skydda känsliga nervceller. De identifierade en gen, Synaptotagmin 13 (SYT13), med hög aktivitet i okulomotoriska motorneuron, och som kan användas för att skydda känsliga nervceller från nedbrytning. Genterapiexperiment i musmodeller av dessa sjukdomar visade lovande resultat med förlängd livslängd hos djuren. Eva Hedlund, docent och forskningsledare, ger här en bakgrund till studien.
Läs mer...Idag blev Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), den första genterapin mot spinal muskelatrofi (SMA), villkorat godkänd för behandling av SMA typ 1 hos barn upp till 21 kg och för barn som har mutation i båda allelerna av SMN1-genen och upp till tre kopior av SMN2-genen. Behandlingen har visat kliniskt signifikant effekt både innan symptom har uppträtt och när väl symptom dyker upp vid SMA typ 1. Detta inkluderar förlängd komplikationsfri överlevnad och manifestering av motoriska milstolpar som aldrig tidigare har kunnat uppnås vid SMA och som hittills har varit bibehållna upp till 5 år.
Läs mer...
