EU godkänner ny genterapi för fler med spinal muskelatrofi

Europeiska kommissionen har godkänt Novartis genterapi onasemnogene abeparvovec för behandling av patienter från två års ålder och uppåt med 5q-spinal muskelatrofi och bi-allelisk mutation i SMN1-genen. Det är den första genterapin inom EU som godkänts för en bredare patientgrupp.

Den nya behandlingen ges en gång med en fast dos och är utformad för att ersätta den defekta SMN1-genen, den bakomliggande genetiska orsaken till sjukdomen. Behandlingen skiljer sig därmed från övriga tillgängliga terapier, som kräver upprepad dosering.

– Att bibehålla eller förbättra den motoriska funktionen kan göra en betydande skillnad för äldre barn, ungdomar och vuxna som lever med SMA, säger professor Jana Haberlová, chef för Centrum för neuromuskulära sjukdomar vid barnneurologiska kliniken på Motol och Homolka universitetssjukhus i Prag, Tjeckien. Godkännandet av Itvisma i Europa är ett viktigt framsteg eftersom det ger en bredare patientgrupp tillgång till en ny genterapi som ersätter den defekta genen och ger kliniker ytterligare ett behandlingsalternativ för att stödja patienter under hela sjukdomsförloppet.

Godkännandet bygger på resultaten från den registreringsgrundande fas III-studien STEER samt de kompletterande studierna STRENGTH och STRONG. I STEER förbättrades patienternas motoriska funktion signifikant, mätt med Hammersmith Functional Motor Scale Expanded, med en genomsnittlig ökning på 2,39 poäng jämfört med kontrollgruppen. Effekten kvarstod under 52 veckors uppföljning. Även patienter som tidigare behandlats med andra SMA-läkemedel uppvisade kliniskt relevanta förbättringar.

Spinal muskelatrofi är en sällsynt neuromuskulär sjukdom som orsakas av mutationer i SMN1-genen, vilket leder till brist på SMN-protein och successiv förlust av motorneuron. Sjukdomen ger progressiv muskelsvaghet och påverkar bland annat rörelseförmåga, sväljning och andning.

Enligt Novartis innebär godkännandet att företaget nu erbjuder genterapialternativ för patienter med SMA i alla åldersgrupper inom EU, från spädbarn till vuxna.