13th European Congress on Epileptology

Den europeiska epilepsikongressen arrangeras vartannat år och ägde denna sensommar rum i Wien. Enligt uppgift samlades omkring 2.600 epilepsiintresserade från hela världen, varav omkring 350 höll egna presentationer. Här är ett referat från kongressen skrivet av Johan Bjellvi, specialistläkare, Epilepsiteamet, Sahlgrenska Universitetssjukhuset.

LÄKEMEDELSBEHANDLING
När det gäller läkemedelsbehandling av epilepsi var den stora nyheten att en beredning av cannabisderivatet cannabidiol (CBD) nu har blivit godkänt i USA för behandling av två svåra epilepsisyndrom, Dravets och Lennox-Gastauts syndrom. 1 Merparten av de ogynnsamma psykiatriska effekterna av cannabis härrör från substansen tetrahydrocannabinol, THC. CBD saknar i stort sett dessa biverkningar, men enligt de kliniska prövningarna förekommer framför allt magproblem och trötthet, och det finns interaktioner med andra epilepsiläkemedel. Det är ännu oklart om användningen av CBD kan vidgas till större grupper av patienter med epilepsi. Med hänsyn till att de stora variationerna mellan individer när det gäller effekt av läkemedel vid epilepsi, finns det förhoppningar om att farmakogenetiska studier ska kunna bidra med prognostisk information för ”skräddarsydd” behandling. Hittills har genetisk diagnostik vid epilepsi huvudsakligen haft betydelse för information och genetisk rådgivning, men det finns undantag med stor relevans för behandlingen. Bland annat är det känt att natriumkanalblockerare som karbamazepin bör undvikas vid jonkanalsjukdomar som Dravets synd rom. I en uppmärksammad studie redovisade man en oväntat stor andel jonkanalsjukdomar då man genomförde tidig genetisk analys hos barn med svårbehandlad epilepsi, och man rapporterade dessutom att förändrad behandling minskade anfallsfrekvens och sjukhusinläggningar.2 Fler studier behövs för att bekräfta dessa fynd, och för vuxna är den praktiska betydelsen av genetisk diagnostik i det närmaste helt outforskad.

ATT FÖREBYGGA RISKER VID EPILEPSI
En session och flera fristående presentationer ägnades åt några av de risker som är förknippade med epileptiska anfall eller samsjuklighet vid epilepsi. Rainer Surges, Tyskland, diskuterade plötslig död vid epilepsi, SUDEP (Sudden Unexpected Death in Epilepsy), vilket drabbar 0,22 per 1.000 barn och 1,2 per 1.000 vuxna med epilepsi varje år. Risken är högre vid svårbehandlad fokal epilepsi. SUDEP definieras som plötslig oväntad död med eller utan samtidigt epileptiskt anfall som inte beror på status epilepticus, trauma, drunkning eller annan påvisbar orsak. Komplexa neurofysiologiska mekanismer tros ligga bakom tillståndet, och studier indikerar att tidig återupplivning kan öka chanserna till överlevnad i bevittnade fall. Enligt amerikanska riktlinjer bör alla personer med epilepsi informeras om att det finns en risk för SUDEP, att den trots allt är låg och att den kan minskas om anfallsfrekvensen och framför allt frekvensen av tonisk-kloniska anfall kan reduceras.3 Hjälpmedel som larmar vid epileptiska anfall har rönt stort intresse, och ett av dessa har blivit godkänt i USA som medicinteknisk produkt. Det är viktigt att påpeka att ett larm inte i sig kan påverka risken för SUDEP, utan avsikten är att förbättra övervakningen för högriskindivider. Marco Mula, Storbritannien, tog upp risken för suicid. Enligt Mula kan suicidtankar i viss mån förstås som en adekvat bemästringsstrategi, och det är viktigt att personer inom sjukvården reagerar på sådana signaler. Det är känt att suicidriskbedömning inte ökar risken för suicidtankar, och Mula ansåg att det bör införas i rutinsjukvård för personer med epilepsi. Tim von Oertzen, Österrike, diskuterade risker för olyckor och skador och framhöll att epilepsiläkemedel kan öka risken för osteoporos, särskilt om flera kombineras. Fordonsolyckor är en uppenbar risk för icke-anfallsfria patienter, vilket är tydligt reglerat i körkortsförfattningarna. Cecilie Johannessen Landmark, Norge, talade om att förebygga allvarliga biverkningar av epilepsimediciner. Molekylärgenetiska studier av läkemedelsbiverkningar ligger ännu i sin linda, men det finns ett par viktiga undantag. Vid behandling med karbamazepin ska HLA-typen bestämmas först om patienten kommer från en etnisk grupp där HLAB* 1502 är vanlig, på grund av att risken för allvarliga hudreaktioner är klart förhöjd. Epilepsi med POLG-mutationer är förknippade med en förhöjd risk för leverbiverkningar vid behandling med valproat.

Läs hela artikeln som PDF