MLD införs i den svenska nyföddhetsscreeningen

Alla nyfödda barn i Sverige ska nu screenas för metakromatisk leukodystrofi, MLD. Syftet är att identifiera sjukdomen innan neurologiska symtom och irreversibla skador har utvecklats, då stamcellsbaserad genterapi har bäst förutsättningar att förhindra eller bromsa sjukdomsförloppet.

MLD är en autosomalt recessiv lysosomal inlagringssjukdom som vanligen orsakas av sjukdomsframkallande varianter i ARSA-genen. Brist på enzymet arylsulfatas A leder till ansamling av sulfatider och fortskridande demyelinisering i centrala och perifera nervsystemet. Sjukdomen kan medföra svår motorisk och kognitiv funktionsnedsättning samt för tidig död. Nu finns en ny metod att hindra förloppet.

-Har du suttit i möte med föräldrar som har har fått det här beskedet tidigare är det nu helt fantastiskt att kunna prata om en botande behandling, säger Erik Eklund, docent och överläkare i neurologi vid Skånes universitetssjukhus till Ekot.

Den stamcellsbaserade genterapin innebär att patientens egna hematopoetiska stamceller modifieras genetiskt så att de kan producera fungerande arylsulfatas A. Behandlingen kan vara aktuell för presymtomatiska barn med seninfantil eller tidig juvenil MLD samt vissa barn med tidig juvenil sjukdom och lindriga symtom. Effekten är starkt beroende av att behandlingen ges före omfattande nervskada.’

Hittills har tidig diagnos framför allt varit möjlig i familjer där ett syskon redan fått diagnosen. Genom generell nyföddhetsscreening kan även barn utan känd hereditet identifieras.

– Det är kombinationen av att MLD kan upptäckas tidigt och att det nu finns en behandling som kan ges innan sjukdomen hunnit orsaka oåterkalleliga skador som gör att screeningen införs, säger Margareta Hedner, projektledare på Socialstyrelsen.

Cirka 9 miljoner kronor per år kommer screening att kosta och väntas leda till att cirka ett till två barn kommer att hittas. Erik Eklund säger i intervjun med Ekot att det också kommer bli ett sätt att lära sig att hitta och behandla flera sorters neurologiska sjukdomar.