Gillberg om ESSENCE: Hur NPF och neurologin överlappar

Här skriver Christopher Gillberg, professor i barn- och ungdomspsykiatri tillsammans med Elisabeth Fernell, neurolog och barnläkare, om projektet ESSENCE och hur de ser på skärningspunkten mellan psykiatri och neurologi.

Så kallade neuropsykiatriska funktionsnedsättningar (NPF) förekommer i uttalad form i de allra flesta populationer, i hela världen, hos åtminstone var tionde person. För att få kliniker av alla slag (inte minst psykiatriker, allmänläkare och neurologer) att få upp ögonen för att olika NPF (till exempel attention-deficit/hyperactivity disorder/ADHD, autism/autism spectrum disorder/ASD, motorisk koordinationsstörning/developmental coordination disorder/DCD, inlärningssvårigheter, tal-och språkstörning, tics och Tourettes syndrom) i allmänhet överlappar med varandra och endast undantagsvis förekommer i ”isolerad” form, har vår grupp myntat begreppet ESSENCE^1-3. ESSENCE står för Early Symptomatic Syndromes Eliciting Neurodevelomental Clinical Examinations.

I denna artikel kommer vi att ge en översikt av (1) hur de olika syndromen förekommer ihop (till exempel den mycket vanliga kombinationen av ADHD och DCD) och (2) hur ESSENCE påverkar och till och med direkt ibland kan leda till andra nedsättningar av hälsotillståndet (exempelvis hur diabetes mellitus typ 1 kan ”bli” svårbehandlad om patienten har samtidig ADHD).

Begreppet svag teoretisk begåvning innebär en intellektuell funktionsnivå i nedre delen av ”normalvariationen” (IQ ca 70/75 – 80/85) men definieras inte som en funktionsnedsättning, trots att elever med denna intellektuella funktionsnivå får betydande svårigheter att klara dagens läroplan i skolan. Svag teoretisk begåvning kan föreligga vid samtliga ESSENCE, vilket belyser vikten av att inkludera också en bedömning av kognitiva förmågor i utredningen.

Om kriterier för en av diagnoserna i tabellen är uppfyllda är det nästan säkert att kriterier för ytterligare minst en diagnos är uppfyllda. Det är inte ovanligt att ett och samma barn uppfyller kriterier för både tre och fyra av de nämnda diagnoserna.

Konsekvenser av/samband mellan olika ESSENCE-tillstånd och annan ”ohälsa”/sjuklighet

Uppföljningsstudier till vuxen ålder av barn (såväl pojkar som flickor) med ESSENCE (oftast med siktet inställt bara på en av de olika ESSENCE-diagnoserna t ex ASD eller ADHD) har visat att en mängd olika, såväl psykiatriska som andra medicinska/ ”somatiska” negativa hälsokonsekvenser måste tas med i beräkningen.

Många studier har visat att ADHD – om inte tidigt upptäckt och korrekt ”bemött” (med medicinering och psykoedukativa insatser) – leder till stor risk för utslagning, mobbning, och att också delta i mobbning, risk för beroende/substansbruk (alkohol och narkotika), gängkriminalitet, kronisk smärta, fibromyalgi, kronisk trötthet, andra hälsoproblem, tillståndet ”Münchausen-by proxy”, ätstörningar som anorexia nervosa och bulimia nervosa, övervikt/obesitas med flera tillstånd^{2, 3}.

Hälsoriskerna med ADHD är sådana – och så prevalenta i samhället i stort – att alla läkare, inte bara de som arbetar inom neurologi och psykiatri, utan alla läkare som är kliniskt verksamma behöver överväga huruvida ”ADHD”, DCD, ”språkstörning”, ”inlärningssvårigheter” (eller annan ESSENCE) kan ha någonting med symtombilden att göra.

Detsamma gäller för autism, även om det är svårare att dra slutsatsen att det är autism ”i sig” som ökar risken för negativa hälsokonsekvenser, eftersom flertalet långtidsstudier av autism har inkluderat en majoritet av berörda personer som också från barndomen har haft en samtidig intellektuell funktionsnedsättning och en hel rad andra ESSENCE-problem.

Många barn med Tourettes syndrom (som ibland inte igenkänns därför att barnet ”bara stör” på lektionen med sina ljud eller ryckiga rörelser), visar sig vid noggrannare analys också ha ADHD, autism, tvång/OCD, depression eller kombinationer av dessa. Alla problemtyperna måste tas på allvar och åtgärdas utifrån gängse riktlinjer, om barnet skall kunna få en god prognos. Det vanliga är att denna kedja av problem – som inte omedelbart igenkänns för sin ADHD-problematik eller sina till och med svårartade tics – skickas runt till experter på tvång eller autism eller depression eller personlighetsstörningar istället för att omedelbart få igenkänt Touretteproblematiken – och ADHDn och därmed få åtgärder för dessa (som sedan i allmänhet leder till förbättring av tvång, depression och andra, i sammanhanget ”tillagda/sekundära” problem).

Livslånga konsekvenser av odiagnostiserad ESSENCE

Fortfarande har en majoritet av den vuxna befolkningen i Sverige inte fått sina ESSENCE-problem uppmärksammade, diagnosticerade och åtgärdade i barndomen. Detta kan leda till att de i tonåren eller senare utvecklar diffusa symptom på ångest, depression, olika typer av ätstörningar och till och med personlighetsstörningar och psykos. Vanligt, framför allt bland kvinnor, är att de utvecklar kronisk trötthet och kronisk smärta, vilket kan leda till att de erbjuds hjälp via beteendeterapeutiska program som kan pågå i årtal utan att de själva ser sig mer än kortvarigt hjälpta. Ofta får de dessutom långtidsbehandling med antidepressiva, antivångsmediciner, anxiolytika och till och med neuroleptika, innan någon i läkargruppen säger ”Nej, men är det inte svårigheter inom ESSENCE som ligger bakom allt detta, och borde vi inte remittera för en NPF/ESSENCE-utredning?” – Självklart hade det varit bäst om den behandlande gruppen själv hade kompetens att utföra och fullfölja en ordentlig ESSENCE-utredning.

I det följande görs en kort genomgång av de vanligaste problemtyper som under kortare eller längre tid (ibland i åratal, ja till och med decennier) kan ”maskera” en underliggande ESSENCE, särskilt ADHD.

Vuxenpsykiatriska problem i allmänhet

På senare år har studier publicerats som pekar mot att drygt häften, kanske flera än trefjärdedelar av alla som söker vuxenpsykiatrisk vård har bakomliggande ESSENCE. Dessa studier behöver följas upp ytterligare och förhoppningsvis inom kort replikeras av andra forskningsgrupper.

Depression och ångest

Depression och ångest är mycket vanligt förekommande vid alla ESSENCE, ofta är dessa symptom en konsekvens av att den bakomliggande ESSENCE-problematiken inte igenkänts och ”behandlats”. Bland vuxenpsykiatriska patienter utan tidigt diagnostiserad ESSENCE är depression, ångest och personlighetsstörningar de kanske vanligaste diagnoser som kliniker ställer.

Ätstörningar

Särskilt flickor i tonåren, som ej fått sin ESSENCE-problematik upptäckt och åtgärdad i barndomen, riskerar att hamna i en ond cirkel med olika typer av ätstörningar. De kan redan i barndomen ha uppvisat det som numera går under benämningen ARFID (Avoidant Restrictive Food Intake Disorder) eller undvikande/restriktiv ätstörning^. Riktade åtgärder mot såväl ARFID som underliggande ESSENCE kan ge goda behandlingsresultat.

Flickor med ASD har en särskilt hög risk att utveckla anorexia nervosa i tonåren om de inte fått sin autismproblematik upptäckt i barndomen. Flickor med ADHD har en hög risk att utveckla bulimiska symptom i tonåren och många uppfyller kriterier för bulimia nervosa.

Övervikt och obesitas

En mycket försummad problematik i det svenska samhället idag är den starka kopplingen mellan övervikt och ADHD. Det har varit svårt för många kliniker att ta till sig föreställningen att barn med ADHD (som ju ofta i barndomen är extremt överaktiva och impulsiva och därmed borde – mera eller mindre – springa av sig sina kalorier) skulle kunna ha mycket hög risk att utveckla obesitas/övervikt. Det handlar dock om impulsivt ätande, som med tiden leder till ökad vikt och därmed avtagande hypermobilitet. Barn med obesitas och ADHD framstår därför ofta vid ett första möte som ”underaktiva” och detta tycks motsäga diagnosen ADHD.

Substansberoende

Idag är det ovanligt att kliniker ifrågasätter sambandet mellan ADHD och substansberoende. Detta samband är mycket viktigt att tidigt ”övervaka” då såväl tidig cigarettrökning som alkohol- och annat ”substans”- beroende är mycket vanligt vid obehandlad ADHD. Resultat från flera studier talar för att risken för såväl tobaks- som alkohol- och stimulantiaberoende hos personer med ADHD minskar markant hos dem som fått adekvat farmakologisk och psykopedagogisk behandling i unga år. Det skall också sägas att risken för missbruk i övriga ESSENCE-grupper är okänd. Det har till exempel hävdats att vid ASD risken är mycket låg, även om andra hävdat att den är stor. Klinisk erfarenhet talar för att det är andra ESSENCE-problem inom gruppen med ASD (till exempel ADHD) som disponerar för substansbruk snarare än ASD ”i sig själv”.

Kriminalitet

Det finns en stor och snabbt växande litteratur angående sambandet mellan ADHD och kriminalitet av olika slag. Sambandet anses starkt men det är oklart om tidig upptäckt och intervention skulle kunna komma ”tillrätta” med problemet. Vid ASD förefaller kriminalitet vara relativt sällsynt, även om det tycks finnas en stark koppling vid ”seriemord” där personer med ASD många gånger utpekats som förövare.

Personer med intellektuell funktionsnedsättning är oftare än andra både mera utsatta och oftare än andra förövare vid sexuella våldsbrott.

Hela området kriminalitet vid ESSENCE är alltför lite undersökt för att några helt säkra generella slutsatser skall kunna dras. Det är angeläget att detta forskningsområde intensifieras under de närmaste åren.

Demens och övriga minnesproblem

Denna artikel är för ”smal” för att kunna göra rättvisa åt området ”samband mellan ESSENCE och tidigt åldrande/demens/minnesproblem”. I en aktuell litteratur görs dock gällande att det är troligt att det finns betydande sådana samband. – Liksom när det gäller kriminalitet och kopplingen till ESSENCE är det angeläget att forskningen intensifieras.

Referenser

 Då antalet referenser i denna artikel är starkt begränsade ber vi dem som önskar sådana kontakta författarna.

1. Gillberg C. The ESSENCE in child psychiatry: Early Symptomatic Syndromes Eliciting Neurodevelopmental Clinical Examinations. Res Dev Disabil. 2010;31(6):1543-51.
2. Gillberg C. ESSENCE. Om ADHD, autism och andra utvecklingsavvikelser. Natur & Kultur, 2018.
3. Gillberg C. The ESSENCE of Autism and other neurodevelopmental conditions. Rethinking co-morbidities, assessment, and intervention. Jessica Kingsley Publishers, 2021.

Text: Christopher Gillberg & Elisabeth Fernell