Upptäckt av gener bakom hjärntumör
Ett internationellt team med deltagande från Umeå universitet har spårat varianter i sju gener som har betydelse för uppkomsten av gliom, den vanligaste formen av hjärntumör. Resultaten av studier utan motstycke i världen är publicerade i tidskriften Science Advances.
Beatrice Melin, professor och överläkare vid Institutionen för strålningsvetenskaper. Foto: Mattias Pettersson.
Teamet bakom studierna heter The Gliogene Consortium, som bildades 2007 och som består av omkring 25 forskare från 15 olika centra. Sedan starten har de tillfrågat 15 000 patienter med hjärntumör om deras familjehistoria av hjärntumörer och cancer, och samlat in blodprov.
– Det är den största samlingen av gliomfamiljer i världen, säger Beatrice Melin, professor och överläkare vid Institutionen för strålningsvetenskaper, Umeå universitet, som grundade konsortiet tillsammans med Melissa Bondy vid Stanford University.
I Sverige får ungefär 500 personer gliom varje år, och både unga och gamla kan insjukna. Gliogene-konsortiet har arbetat med att förstå de genetiska orsakerna för gliom. Att flera personer i samma familj drabbas av gliom är lyckligtvis ovanligt; det förekommer i ungefär 5 procent av alla fall.
Gentest och behandlingar?
En nyligen avslutad studie omfattade 203 gliompatienter från 189 gliomfamiljer. Teamet såg en överrepresentation av 54 varianter i 28 gener, inklusive sju gener påverkade av sällsynta skadliga mutationer. Det gäller bland annat genen HERC2.
– Vår studie är den första som kopplar HERC2 till gliom. Vi behöver nu hitta fler gliomfamiljer som har HERC2-genanlagen för att kunna förstå vilken typ av gliom dessa individer riskerar att få och hur stark genomslagskraft genanlaget har. Först när man vet det, så kan se om man kan erbjuda någon form av gentest till familjemedlemmar i dessa familjer. Ett annat möjligt sätt att kunna använda kunskapen är om det skapas målinriktade behandlingar mot genen, då kan det även användas för gliom. Det är en utveckling av forskningen som jag gärna skulle vilja se i framtiden, säger Beatrice Melin.
