DYSTROFIA MYOTONIKA TYP 1
DYSTROFIA MYOTONIKA TYP 1
Diagnostik och uppföljning av vuxna patienter med dystrofia myotonika typ 1 (DM1) är en utmaning för sjukvården – dels på grund av den stora variationen i svårighetsgrad och det faktum att symtomatologin innefattar ett stort antal olika organsystem – dels och kanske främst på grund av att patienterna inte själva förstår problematiken och vikten av regelbunden uppföljning. I denna artikel av Christopher Lindberg, docent och överläkare vid Neuromuskulärt Centrum, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg, ges en överblick av denna ärftliga multiorgansjukdom.
Dystrofia myotonika typ 1 (DM1) är en sjukdom som beskrevs 1909, bland annat av Steinert, och som därför tidigare kallats ”Steinerts sjukdom”. 1992 kunde man visa att DM1 orsakas av en trinukleotidexpansion i en icke-kodande del av DMPK-genen på kromosom 19q13.2-13.3. Kring millennieskiftet beskrevs ytterligare en muskeldystrofisk sjukdom med myotoni, som fick benämningen dystrofia myotonika typ 2 (DM2). Denna är orsakad av en mutation i CNBPgenen (tidigare benämnd ZNF9-genen). Detta är således en annan sjukdom, men det finns många likheter mellan DM2 och DM1. DM1 är den vanligaste muskeldystrofin hos vuxna men förekomsten är mycket geografiskt varierande; i Sverige finns lokala anhopningar bland annat i Norrbotten. Det finns två prevalensundersökningar i Sverige: Örebro län har en rapporterad prevalens på 19/100.000 och i stort sett samma prevalens, 18/100.000, har vi funnit bland vuxna i Västra Götaland. Detta innebär att vi följer 230 vuxna med DM1 på Neuromuskulärt Centrum (NMC), Neurologkliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset. DM1 en systemsjukdom och inte en renodlad muskelsjukdom. Det finns de som anser att DM1 är den av alla sjukdomar som har den största spridningen av organmanifestationer! Således har patienter med DM1 anledning att ha kontakt med vårdpersonal inom många områden och inte endast inom neurologin.
ETIOLOGI
DM1 är en ärftlig sjukdom som nedärvs autosomalt dominant. Nymutationer är troligen mycket ovanliga vilket innebär att en individ med sjukdomen alltid har ärvt anlaget från någon av sina föräldrar.
