Vendela Ekmark - Neurologi i Sverige

Bättre strokerehab med smarta glasögon

Smarta glasögon

Med hjälp av smarta glasögon blir rehabiliteringen efter en stroke roligare och mer effektiv. Den som har på sig glasögonen ser både rummet och digitala animeringar som aktiverar hjärnan. Kalix sjukhus är ett av få sjukhus i landet som använder den nya tekniken.

– När träningen känns roligare och orkar patienterna träna längre tid. Vi får till en högre intensitet på träningen och det är exakt vad vi vill, säger Britt-Marie Esperi Kandelin, fysioterapeut.

Innan glasögonen kom in i bilden gjordes rehabilitering med övningar på papper och att terapeuten till exempel kunde kasta en boll som patienten skulle fånga.

– Men det blir ganska tråkigt att kasta en boll i tio minuter! Med glasögonen tänker du inte på att du tränar och det är bra, säger Mona-Lis Sundling, arbetsterapeut.

Smarta glasögon MR mixed reality

Så här ser din hand ut när du tittar på den genom de smarta glasögonen.

När du använder klassiska VR-glasögon försvinner det fysiska rummet omkring dig och man ser en helt ny värld. Med mixed reality-teknik, som de smarta glasögonen använder, ser patienten fortfarande rummet, men digitala element läggs till.

– Eftersom patienten fortfarande kan se omgivningen så får hen inte känslan av att man när som helst skulle kunna snubbla över något, det känns tryggare, säger Britt-Marie Esperi Kandelin.

Innan patienterna hade hunnit testa glasögonen funderade teamet på om de äldre skulle tycka att det var krångligt med ett digitalt verktyg. Så blev det inte.

– Nej, det har inte varit några problem. Möjligtvis att det kan vara lite svårt att peka på plattan ibland, men då har vi en pekpenna som brukar fungera bra, säger Mona-Lis Sundling.

Tekniken utvecklas i Umeå och finns bara på ett fåtal sjukhus i Sverige. Glasögonen styrs från en platta och kittet kan enkelt tas med hem till patienterna.

– Tidigare kallade vi patienterna till oss, men nu åker vi hem till dem istället och det är mycket bättre. Det är ett modernt och det bästa patientnära sättet att jobba på, säger Ivo Savinc, överläkare.

Det kallas sjukhusanknyten hemrehabilitering och utgår från nationella riktlinjer. I dem konstateras att tidig hemgång minskar risken för depressioner och att hemmiljön gör att patienten når större framsteg i sin rehabilitering.

– I första hand är det en stor vinst för patienterna, men det är också en vinst för vården eftersom det är kostnadseffektivt att arbeta på det här sättet. Vi minskar faktiskt risken för återinläggningar genom att besöka patienterna hemma, säger Ivo Savinc.

Det är något som Mona-Lis och Britt-Marie också har erfarenhet av. Förutom att träna kan de mäta blodtryck på plats och konsultera läkare via telefon om det behövs.

– Vi har fått höra av anhöriga att de har varit nära att åka in till sjukhus med patienten, men att våra besök faktiskt har gjort att de känner sig trygga med att vara kvar hemma.

Strokerehab

Teamet på strokerehab består bland annat av Eva Olofsson, Ivo Savinc, Britt-Marie Esperi Kandelin och Mona-Lis Sundling.

Uppföljningsdata efter fem år visar att Vyndaqel minskade risken för dödlighet av alla orsaker med 41% bland patienter med transtyretin amyloid kardiomyopati

En post-hoc interimsanalys publicerad i Circulation: Heart Failure utvärderade patienter som fått kontinuerlig behandling med VYNDAQEL jämfört med dem som först fick placebo i studien ATTR-ACT

En post-hoc interimsanalys visar att behandling med VYNDAQEL (tafamidismeglumine) gav en kliniskt signifikant överlevnadsfördel vid fem år för patienter med transtyretin amyloid kardiomyopati (ATTR-CM). Analysen från den kliniska fas 3 studien Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy Clinical Trial (ATTR-ACT) och dess långsiktiga förlängningsstudie (Long term Extension (LTE)-studie) publicerades i Circulation: Heart Failure.

I ATTR-ACT randomiserades patienterna till att få VYNDAQEL 80 mg, 20 mg eller placebo. Efter avslutad 30 månaders studie påbörjades en förlängningsstudie. Patienter som hade behandlats med VYNDAQEL fortsatte i förlängningsstudien med samma dos. Patienter som behandlats med placebo i ATTR-ACT randomiserades till antingen VYNDAQEL 80 mg eller 20 mg. Från juli 2018 övergick samtliga patienter i förlängningsstudien till VYNDAQEL 61 mg som är bioekvivalent med VYNDAQEL 80 mg men inte utbytbar på per mg-basis.

– Resultaten från denna analys bygger vidare på de positiva primära resultaten från den pivotala studien ATTR-ACT och stärker ytterligare data om att VYNDAQEL har potential att signifikant förlänga överlevnaden för patienter med ATTR-CM, säger Kaire Kiplok, medicinsk ansvarig för ATTR-CM på Pfizer i Sverige. VYNDAQEL utgör ett genombrott för dessa patienter eftersom det tidigare inte har funnits några godkända läkemedel för behandling av transtyretin amyloid kardiomyopati. ATTR-ACT och LTE-studien visar att tidig behandling är avgörande för patienter med ATTR-CM.

I ATTR-ACT visade behandling med VYNDAQEL 30% minskning av dödligheten vid 30 månader jämfört med placebo. Med en medianuppföljning på nästan fem år visade analysen som publicerats i Circulation: Heart Failure en kliniskt signifikant reduktion på 41% av risken för mortalitet av alla orsaker bland patienter som fick kontinuerlig behandling med VYNDAQEL (median uppföljning (58,5 månader) jämfört med patienter som först fick placebo i ATTR-ACT innan de gick över till VYNDAQEL i LTE-studien (median uppföljningstid 57,1 månader; HR: 0,59; 95% CI: 0,44–0,79; P<0,001). Median överlevnadstid var 67 månader (95% CI: 47,0–N/E) i gruppen med kontinuerlig behandling jämfört med 35,8 månader (95% CI: 29,7–41,1) i placebogruppen. Den preliminära överlevnadsgraden efter fem år var 53,2% i gruppen med kontinuerlig behandling jämfört med 32,4 % (95% CI: 29,7–41,1) i placebogruppen.

– Överlevnadsfördelen som ses i den primära analysen stöds ytterligare av dessa långtidsresultat som betonar vikten av tidig diagnos och behandling med VYNDAQEL för patienter som lever med ATTR-CM, säger Perry Elliott, M.D., Professor of Cardiovascular Medicine, Director of the Institute for Cardiovascular Science, University College London och huvudförfattare till analysen. Även om framsteg gjorts när det gäller att diagnostisera ATTR-CM tack vare ökad medvetenhet och förbättringar i diagnosmetoder så är sjukdomen fortfarande förbisedd, vilket hindrar patienter från att dra nytta av sjukdomsmodifierande behandling.

Minskningen av dödligheten var konsekvent i alla undergrupper, både åldersrelaterad (vild typ) och ärftlig ATTR-CM, med 39% minskning av risken för dödlighet av alla orsaker hos patienter med åldersrelaterad ATTR-CM (HR: 0,61; 95% CI: 0,43–0,87; P=0,006), och en 43% minskning hos patienter med ärftlig ATTR-CM (HR: 0,57; 95% CI: 0,33–0,99; P=0,05) i patienter som fick kontinuerlig behandling med VYNDAQEL jämfört med gruppen som gick från placebo till behandling. Dessutom visade analysen 44% minskning av risken för dödlighet av alla orsaker hos patienter med baslinje NYHA klass I eller II (HR: 0,56; 95% CI: 0,38–0,82; P=0,003), och 35% minskning hos patienter med baslinje NYHA klass III (HR: 0,65; 95% CI: 0,41–1,01; P=0,06) i gruppen med kontinuerlig behandling jämfört med gruppen som gick från placebo till behandling. I ATTR-ACT hade VYNDAQEL en säkerhetsprofil jämförbar med placebo. Inga nya säkerhetsproblem identifierades under LTE-studien och biverkningarna förblev jämförbara med placebo.

VYNDAQEL är godkänd för behandling av kardiomyopati av åldersrelaterad (vildtyp) eller ärftlig transtyretin-medierad amyloidos hos vuxna för att reducera kardiovaskulär dödlighet och kardiovaskulärt relaterad sjukhusvistelse. Det är det första och det enda läkemedlet godkänt för behandling av vildtyp och ärftlig ATTR-CM, som ofta är förbisedd och underdiagnostiserad hos patienter med hjärtsvikt.

Denna sällsynta, progressiva och livshotande sjukdom orsakas av instabila transtyretin-proteiner som är felveckade och aggregerar till amyloidfibriller som kan byggas upp i hjärtat och andra delar av kroppen. Uppbyggnaden av transtyretin amyloid i hjärtat gör att hjärtmuskeln med tiden stelnar, vilket så småningom leder till hjärtsvikt. Efter diagnos är medianen för förväntad livslängd hos obehandlade patienter med ATTR-CM cirka 2 till 3,5 år.

Om ATTR-ACT och LTE-studien
Fas 3-studien ATTR-ACT är den första och enda genomförda globala, dubbelblinda, randomiserade, placebo-kontrollerade kliniska prövning som undersökt en farmakologisk terapi för behandling av ATTR-CM i både ärftlig och vildtyp ATTR-CM. Den primära analysen av studien, som jämförde en poolad behandlingsgrupp (VYNDAQEL 80 mg och 20 mg) med placebo, visade en signifikant minskning av den hierarkiska kombinationen av mortalitet av alla orsaker och frekvensen av kardiovaskulärt relaterade sjukhusvistelser jämfört med placebo under en 30-månaders period hos patienter med vildtyp eller ärftlig ATTR-CM (p=0,0006), studiens primära effektmål. Dessutom visade enskilda komponenter i den primära analysen en relativ minskning av risken för mortalitet av alla orsaker och frekvensen av kardiovaskulärt relaterad sjukhusvistelse på 30% (p=0,026) respektive 32% (p<0,0001), med VYNDAQEL jämfört med placebo.

Patienter som fullföljde ATTR-ACT kunde delta i den långsiktiga förlängningsstudien (LTE) i upp till 60 månader. LTE-studien är en öppen studie som ursprungligen utformades för att få ytterligare säkerhetsdata för VYNDAQEL 20 mg eller 80 mg hos patienter diagnostiserade med ATTR-CM, och för att fortsätta ge patienter som ingick i ATTR-ACT fortsatt tillgång till VYNDAQEL till dess att läkemedlet blir tillgängligt lokalt. LTE-protokollet kompletterades för att föra över patienter behandlade med VYNDAQEL 20 mg eller 80 mg till VYNDAQEL 61 mg singelkapsel. En VYNDAQEL 61 mg singelkapsel är bioekvivalent med VYNDAQEL 80 mg (fyra 20 mg kapslar) men inte utbytbar på per mg-basis.

Om VYNDAQEL 20 mg (tafamidismeglumine) och VYNDAQEL 61 mg (tafamidis)
VYNDAQEL 20 mg (tafamidismeglumine) och VYNDAQEL 61 mg (tafamidis) är orala transtyretinstabilisatorer som binder selektivt till transtyretin och stabiliserar tetrameren hos transport proteinet transtyretin och bromsar bildningen av amyloid som orsakar ATTR-CM.

VYNDAQEL 61 mg är en en-om-dagen oral kapsel utvecklad för patientens bekvämlighet. En kapsel VYNDAQEL 61 mg är bioekvivalent med VYNDAQEL 80 mg (fyra 20 mg kapslar) men inte utbytbar på per mg-basis.

Tafamidis är godkänt för behandling av ATTR-CM i över 55 länder, inklusive USA, EU, Brasilien, UAE, Kanada med flera. VYNDAQEL 61 mg och VYNDAQEL 80 mg är de enda doserna godkända av den amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA för behandling av ATTR-CM.

VYNDAQEL 20 mg godkändes första gången inom EU 2011 för behandling av transtyretinamyloidos (ATTR-PN) hos vuxna patienter med stadium 1 symtomatisk polyneuropati för att fördröja perifer neurologisk försämring. För närvarande är läkemedlet godkänt i över 40 länder, bland annat i Japan, länder i Europa, Brasilien, Mexiko, Argentina, Israel, Ryssland och Sydkorea.

Referenser:

Elliott P, et al. Long-Term Survival With Tafamidis in Patients With Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy. https://doi.org/10.1161/CIRCHEARTFAILURE.120.008193Circulation: Heart Failure. 2021;0:CIRCHEARTFAILURE.120.008193

Fass.se

Grundläggande neuroradiologi

Den mycket uppskattade kursen Grundläggande neuroradiologi kommer nu att ges för tredje gången. Precis som sist sker det digitalt via Zoom.
Upplägget är anpassat för det digitala formatet och fick övergripande betyg 5,9 av 6,0 vid förra årets Lipus-utvärdering. I år har ytterligare förbättringar genomförts baserat på utvärderingar.

Kursen upptar hela veckan och inleds och avslutas med kunskapskontroll.

Kursen riktar sig främst till ST-läkare i radiologi under första halvan av ST, men passar även bra för ST-läkare samt färdiga specialister i närliggande specialiteter såsom neurologi.

Anmälan: Anmälan är öppen i form av ett formulär på Kunskapsgruppen.se

Plats: Digitalt, via Zoom.

Pris: 9400kr

ALS-diagnos kan bli enklare och säkrare med blodprov

Det kan bli möjligt att ställa en mer träffsäker diagnos om sjukdomen ALS tidigare i sjukdomsförloppet än idag med hjälp av ett blodprov. Det visar en studie av forskare vid Umeå universitet i samarbete med forskare vid Göteborgs universitet. Det handlar om att mäta halten av ett speciellt ämne i blodet där det även visats att halten påverkas av vilken variant av ALS patienten har.

Arvin Behzadi, doktorand vid Institutionen för klinisk vetenskap, neurovetenskaper, Umeå universitet/ AT-läkare, Örnsköldsviks sjukhus. Foto: Hanna Arnqvist.

– Det är idag svårt att ställa en säker ALS-diagnos tidigt i sjukdomsförloppet med risk för förväxling med andra sjukdomar, trots lång utredningstid. Mycket skulle vara vunnet om vi kunde ställa en korrekt diagnos tidigare. Dessa resultat är mycket lovande, säger Arvin Behzadi, doktorand vid Umeå universitet och delad förste författare till studien.

Det ämne det handlar om heter neurofilament. Det är proteiner med en speciell roll i nervceller och nervtrådar. Vid skada på nervsystemet läcker neurofilament ut i ryggmärgsvätskan och blodet. I en studie har forskare vid Umeå universitet, Norrlands universitetssjukhus, Göteborgs universitet och Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg visat på skillnader i nivåerna av neurofilament både i ryggmärgsvätska och i blod mellan patienter med ALS och patienter med andra sjukdomar som kan likna tidig ALS.

Det är i tidigare studier visat högre halter av neurofilament i ryggmärgsvätska vid ALS jämfört med flera andra neurologiska sjukdomar. Däremot har det varit svårt att mäta mängden neurofilament i blodet, eftersom halterna där är mycket lägre än i ryggmärgsvätskan. Nya och känsligare analysmetoder har dock på senare år öppnat nya möjligheter här.

Den nu aktuella studien visar ett starkt samband mellan mängden neurofilament i blodet och i ryggmärgsvätskan hos patienter med ALS. Studien är gjord på data från blod- och ryggmärgsvätskeprover från 287 personer som remitterats till Neurologiska kliniken vid Norrlands universitetssjukhus för utredning av misstänkt ALS. Hos 234 av dessa kunde man efter omfattande utredning ställa diagnosen ALS. Dessa hade signifikant högre halter av neurofilament i både ryggmärgsvätskan och blodet än de som inte fick diagnosen ALS.

Det gick även att se skillnader mellan olika typer av ALS. Patienter där sjukdomssymtomen debuterade i huvud- och halsregionen hade högre halter neurofilament i blodet och sämre överlevnad än patienter där sjukdomen debuterade i en arm eller ett ben. Studien har också kunnat kartlägga skillnader av mängden neurofilament i blodet samt överlevnad vid de två vanligaste typer av ärftlig ALS.

– Att hitta misstänkta fall av ALS genom ett enkelt blodprov öppnar helt nya möjligheter både för screening och för att enklare mäta behandlingseffekt hos patienter som deltar i läkemedelsprövningar. Det kan även göra det möjligt att sätta in bromsmediciner tidigare i sjukdomsförloppet innan musklerna förtvinat, säger Arvin Behzadi.

Amyotrofisk lateralskleros, ALS, är ett neurodegenerativt syndrom som medför förlust av nervceller i både hjärna och ryggmärg, vilket leder till muskelsvaghet och muskelförtvining. Majoriteten av patienterna avlider inom två till fyra år från symtomen debuterat, men ungefär en av tio överlever mer än tio år efter symtomdebut. Flera genetiska mutationer har associerats till ALS. Det finns för närvarande ingen botande behandling mot ALS. Däremot finns bromsmediciner som för vissa patienter kan sakta ned sjukdomsförloppet om de sätts in i tid.

Studien är publicerad i den vetenskapliga tidskriften Scientific reports.

Om den vetenskapliga publiceringen
Neurofilaments can differentiate ALS subgroups and ALS from common diagnostic mimics
Arvin Behzadi, Fani Pujol-Calderón, Anton E. Tjust, Anna Wuolikainen, Kina Höglund, Karin Forsberg, Erik Portelius, Kaj Blennow, Henrik Zetterberg, Peter Munch Andersen
DOI:10.1038/s41598-021-01499-6
https://www.nature.com/articles/s41598-021-01499-6

För mer information, kontakta gärna
Arvin Behzadi
Doktorand, Institutionen för klinisk vetenskap, neurovetenskaper, Umeå universitet/
AT-läkare, Örnsköldsviks sjukhus
Telefon: 072-375 9814
E-post: [email protected]

Om ALS forskning vid Umeå universitet
https://www.umu.se/forskning/grupper/als-forskning-umea/

Grundforskning till gagn för ALS-patienter

Genom att förstå varför vissa nervceller och musklerna de styr är motståndskraftiga mot att förtvina i den dödliga sjukdomen ALS går det att skapa nya möjligheter till behandlingar. Forskare vid Stockholms universitet försöker nu identifiera och överföra egenskaperna hos dessa motståndskraftiga nervceller.

Eva Hedlund

Eva Hedlunds grundforskning har som mål att hitta nya behandlingar för patienter med sjukdomar som ALS (amyotrofisk lateral skleros) och SMA (spinal muskelatrofi).

Eva Hedlund är sedan den 1 november 2021 professor i neurokemi vid Stockholms universitet. Hon leder ett forskarlag som ägnar sig åt grundforskning med en medicinsk nyttoaspekt, att hitta nya behandlingar för patienter med svåra neurodegenerativa sjukdomar som ALS (amyotrofisk lateral skleros) och SMA (spinal muskelatrofi). Gemensamt för dessa sjukdomar är att de motoriska nervcellerna (motorneuroner) och deras långa utskott (nervbanorna), som reglerar alla våra viljestyrda rörelser, förtvinar och därefter även musklerna. Till slut blir patienterna förlamade.

– Vi har ett fokus på ALS och utmaningen är att kartlägga denna mycket komplexa sjukdom på cellnivå för att förstå hur den kan uppkomma och utvecklas och därmed hur kan man skulle kunna ingripa i sjukdomsprocesserna för att hjälpa de patienter som drabbats, säger Eva Hedlund

Tre stora frågor studeras

Det är främst tre stora frågor som hennes grupp fokuserar på. Den första är hur olika ärftliga ALS-orsakande genmutationer leder till motorneuroners degeneration och om det finns likheter med sporadiskt uppkommen sjukdom. En annan fråga är varför vissa motorneuroner är så motståndskraftiga mot ALS när de flesta av deras likartade grannar förloras till sjukdomen. För det tredje studerar forskarna vad orsakerna är till att motorneuroner och muskler förlorar kontakten med varandra tidigt i den patologiska processen.

– Utifrån de här frågeställningarna designar vi experiment och hoppas att resultaten i framtiden ska guida oss mot nya behandlingar som är applicerbara på ALS, säger Eva Hedlund

Koppling förstörs och muskler förtvinar

Motorneuronerna som Eva Hedlund och hennes team studerar har sina cellkroppar i vårt centrala nervsystem (i hjärnstammen och ryggmärgen) men skickar ut sina långa utskott, axoner, i hela kroppen för att bilda synapser med musklerna och på så sätt kontrollera all vår skelettmuskulatur och därmed alla viljestyrda rörelser. Axonerna kan sträcka sig upp till en meter i kroppen för att nå ut till muskler i fingrar och tår. Om kopplingen, synapsen mellan motorneuronets axon och muskeln, försvinner kan muskeln inte användas. Vid ALS och SMA är det just detta som sker, att synapsen, mellan motorneuron och muskler förstörs, med följd att axonet vittrar sönder och muskeln förtvinar.

– ALS-patienter blir till slut helt förlamade, så att de varken kan röra sig, svälja eller ta ett djupt andetag. Dock är de motorneuroner som styr ögonmusklerna så motståndskraftiga mot sjukdomen att patienterna, även i slutskedet, kan röra ögonen. Därför används spårningsenheter som tolkar patienternas ögonrörelser så att de kan kommunicera med sin omgivning. Jag blev tidigt nyfiken på vad som gör vissa motorneuroner så motståndskraftiga och tänkte att om vi kan förstå detta kan vi hitta sätt att skydda även känsliga motorneuroner, säger Eva Hedlund

Analys av stora datamängder

mänskliga motorneuroner härledda från stamceller

Mänskliga motorneuroner härledda från stamceller. Foto: Christoph Schweingruber

Forskningen är både experimentellt intensiv med bland annat framodling av mänskliga motorneuroner härledda från stamceller men omfattar även analys av stora datamängder. På labbet studeras bland annat hur introduktion av ALS-orsakande mutationer, genom användande av gensaxen CRISPR/Cas9, påverkar alla budbärarmolekyler, mRNA, i olika motorneuroner och därmed deras funktion.

Eva Hedlunds forskning har framgångsrikt visat att det går att utnyttja de egenskaper som motståndskraftiga motorneuroner har för att stärka upp svagare motorneuroner som lätt degenererar. I flera studier har de introducerat faktorer från motståndskraftiga motorneuroner via genterapi och visat att odlade mänskliga motorneuroner från ALS- och SMA-patienter får ökad motståndskraft och att musmodeller med ALS eller SMA överlever sjukdomarna mycket längre

Internationella forskningspris

Den insikten har lett till att Eva Hedlund och hennes kolleger tilldelats det norska priset The Olav Thon Foundation’s International Research Award. Prissumman på 10 miljoner norska kronor går till ett forskningsprojekt med syfte att närmare förstå och applicera aspekter relaterat till motorneuronernas olika känslighet i ALS. Tidigare i år tilldelades hon även ett prestigefullt internationellt pris från Radala Foundation for ALS Research i Schweiz

Nya möjligheter vid Stockholms universitet

Eva Hedlunds forskargrupp.

Eva Hedlunds forskargrupp. Från vänster: Salim Benlefki (postdoc), Christoph Schweingruber (forskare), Irene Mei (doktorand), Nigel Kee (postdoc), Eva Hedlund (professor), Joao Sousa (master student), Alexandra Bartee (master student) och Silvia Gomez Alcalde (doktorand).

Eva Hedlund arbetar sedan drygt ett år vid Stockholms universitet. Innan dess hade hon byggt upp en forskargrupp vid Karolinska Institutet (KI). Att komma till Stockholms universitet har öppnat nya vägar för tvärvetenskaplig dialog, enligt Eva Hedlund.

– Jag har alltid trivts på KI och har kvar mina kontakter där, men flytten till Stockholms universitet är otroligt rolig, genom att vi kan prata mer multidisciplinärt med biokemister, biofysiker, fysiker och forskare som har helt andra modellsystem och infallsvinklar, liksom att det öppnar för fler samarbeten över institutionsgränser.

Vad är aktuellt inom forskningen om ALS och neurodegenerativa sjukdomar?

– I 10 procent av alla ALS-fall är sjukdomen tydligt nedärvd och där vet vi nu oftast vilken genmutation som orsakar sjukdomen, även om vi ännu inte förstår varför motorneuroner är selektivt känsliga och förloras. När det gäller dessa ALS-fall med tydlig genetisk orsak händer mycket spännande vid forskningsfronten, både om hur muterade sjukdomsframkallande gener mekanistiskt orsakar patologiska förändringar och om hur kliniska prövningar av antisenseoligos (ASO:s) för att slå ner nivåerna av de toxiska genprodukterna, säger Eva Hedlund

Felkommunikation mellan cellerna

Enligt henne är sporadiskt uppkommen sjukdom, vilken utgör 90 procent av alla ALS- patienter, en ännu större utmaning. Även om man börjat förstå att genetik är en stor bidragande faktor till sjukdomens uppkomst så verkar den mycket komplex och är ännu ej förståelig. Det gäller nu att förstå om sporadiskt uppkommen sjukdom och nedärvda genmutationer leder till motorneurondöd på olika eller likartade sätt och således måste behandlas individuellt eller som en grupp. Eva Hedlunds forskargrupp studerar detta med hjälp av gensaxar, och RNA-sekvensering av individuella mänskliga motorneuroner. De undersöker även hur individuella celler och deras axoner svarar på sjukdomshändelser som antingen är sporadiskt uppkomna eller nedärvda.

Eva Hedlund och hennes kollegor har utvecklat flera tekniker för att studera mRNA i motorneuroners axoner och cellkroppar, och de bygger även nya avancerade mänskliga cellodlingsmodeller för att undersöka hur muskler och motorneuroner pratar med varandra.

– Vi tror att synapsens tidiga förstörelse vid ALS beror på en felkommunikation mellan cellerna och att en identifiering av dessa signaler kan ge en stor pusselbit för att förstå ALS, säger Eva Hedlund.

Läs mer om Eva Hedlunds forskning.