Denna webbsida är endast avsedd för läkare och sjukvårdspersonal med förskrivningsrätt.

Lars Lannfelt belönas för banbrytande insatser inom molekylär geriatrik

Lars Lannfelt, seniorprofessor i Geriatrik vid Uppsala universitet.

 

Svenska Läkaresällskapet har beslutat att tilldela Lars Lannfelt Bengt Winblads pris 2022 för framstående insatser inom molekylär geriatrik som lett till en ökad förståelse för patogenesen vid Alzheimers sjukdom.

Bengt Winblads pris belönar forskare för goda insatser inom neurovetenskaplig forskning inom geriatrik med huvudsaklig inriktning mot demenssjukdomar och Alzheimerforskning. Lars Lannfelt, seniorprofessor i Geriatrik vid Uppsala universitet tilldelas priset och 150 000 kr.

Lars Lannfelt ingår i forskningsgruppen för Molekylär Geriatrik, en del av Geriatrik vid Uppsala universitet, som arbetar för att utveckla metoder för både tidig diagnostik och förebyggande behandling, någonting som idag saknas. De mediciner som används i behandlingen lindrar endast symptomen men stoppar inte sjukdomsförloppet.

Under slutet av 1990-talet gjorde Lannfelt en banbrytande upptäck då han fann den Arktiska mutationen hos en släkt i övre Norrland. En mutation som leder till ökade nivåer av så kallade Aβ-protofibriller, vilka är toxiska, orsakar nervcellsdöd och slutligen Alzheimers sjukdom. Baserat på dessa resultat grundade Lannfelt BioArctic som tagit fram en patenterad teknologi som har visat sig vara framgångsrik vid utvecklingen av bolagets första läkemedelskandidat, antikroppen BAN2401, för Alzheimers sjukdom.

– Det är med stor glädje som vår forskning uppmärksammas och belönas med Bengt Winblads pris, säger Lars Lannfelt, seniorprofessor i Geriatrik vid Uppsala universitet. Genom att använda Aβ-protofibriller som måltavla har vi lyckats ta fram en antikroppsbaserad behandling mot Alzheimers sjukdom. De inledande studierna har varit framgångsrika och en antikropp prövas nu i kliniska studier, fas III.

Prisutdelningen äger rum den 8 november 2022 under Svenska Läkaresällskapets Årshögtid.

 

Foto: www.bioarctic.se

Epilepsi – mer än bara anfall

kl 13:00-18:00

Välkommen till fortbildning inom Epilepsi!

Att hantera kliniska utmaningar
Optimerad handläggning och omhändertagande  av patienter med epilepsi utifrån olika aspekter/perspektiv

Plats
Åkeshofs slott Bromma, Stockholm

Programkommitté:
Cecilia Adelöw, Fredrik Asztely & Anders Funkquist

Fortbildning för epilepsiteam samt neurologer & sjuksköterskor som arbetar med Epilepsi i Sverige

Mer information

Nexviadyme (avalglukosidas alfa) godkänt av Europeiska kommissionen för behandling av Pompes sjukdom

  • Godkänd för behandling av hela spektrumet av Pompes sjukdom, både IOPD och LOPD.
  • Den första nya behandlingen som blivit godkänd för Pompes sjukdom på över 15 år.

Europeiska kommissionen har godkänt Nexviadyme® (avalglucosidas alfa), en enzymersättningsterapi (ERT) för långtidsbehandling av både infantil form (IOPD) och sen form (LOPD) av Pompes sjukdom, en ovanlig progressiv muskelsjukdom. Nexviadyme är det första godkända nya läkemedlet mot Pompes sjukdom i Europa sedan 2006, då EU-kommissionen godkände marknadsföringen av alglukosidas alfa (Myozyme®).

Relaterade länkar

Ny forskningsmodell ska ge svar om Huntingtons sjukdom

Ett samarbete mellan lundaforskarna Johan Jakobsson och Malin Parmar har lett till en ny metod för att studera åldersrelaterade hjärnsjukdomar. Forskarna har tagit avstamp i den neurodegenerativa sjukdomen Huntingtons.

Johan Jakobsson och Malin Parmar, Lunds universitet Fotograf: Katrin Ståhl, Lunds universitet

Inte sällan står medicinsk grundforskning inför utmaningen att utveckla sjukdomsmodeller som  svarar väl mot specifika sjukdomsmekanismer eller den sjukdom som ska studeras. Detta är en utmaning som behöver lösas för att ta kunna fram nya effektiva behandlingar. Ett exempel på en sjukdom som är svår att modellera för förståelse av de bakomliggande mekanismerna är Huntingtons sjukdom. Det beror bland annat på svårigheten att återskapa adekvata djurmodeller eller cellulära modeller.

Med hjälp av neuroforskaren Malin Parmars teknik för att omprogrammera hudceller till nervceller har Johan Jakobsson och hans forskargrupp kunnat studera Huntingtons sjukdom på ett nydanande sätt som han tror kan få stor betydelse för framgångsrika studier av flera åldersrelaterade hjärnsjukdomar. Han förklarar i korthet:

– Vi har tagit hudbiopsier från patienter som lever med Huntingtons sjukdom och omprogrammerat hudbiopsierna till nervceller. Dessa nervceller har vi sedan jämfört med omprogrammerade nervceller från friska personer. Resultaten är mycket intressanta och bland annat har vi hittat flera defekter som förklarar en del av sjukdomsmekanismen i nervcellerna från patienter med Huntingtons sjukdom. Bland annat ser vi att nervceller från patienter med Huntingtons sjukdom uppvisar problem med att bryta ner och återvinna en viss typ av proteiner – något som kan leda till energibrist för dessa celler.

En viktigt mycket komponent i det nya modellsystemet är nervcellernas ålder. Forskarna kan mäta cellernas biologiska ålder och ser att de omprogrammerade nervcellerna behåller sin biologiska ålder, vilket är betydelsefullt när de ska användas för forskning i det nya modellsystemet.

– Det går att mäta en cells “biologiska ålder” vilket vi har gjort och dessa celler behåller sin faktiska biologiska ålder. De reprogrammerade nervcellerna är med andra ord gamla och modellsystemet är alltså därför relevant för att studera även andra åldersrelaterade neurodegenerativa sjukdomar som Parkinson och Alzheimer, säger Johan Jakobsson, professor i neurovetenskap vid Lunds universitet.

Huntingtons sjukdom är dödlig och än så länge finns det ingen behandling eller botemedel.

– Vi tror att vår modell ska ge svar och ledtrådar som är betydligt mer relevanta för sjukdomen än de ledtrådar man får från djurstudier och att det i förlängningen ska leda till genombrott för någon form av behandling, säger Johan Jakobsson.

Kontakt: Johan Jakobsson, professor i neurovetenskap, Institutionen för experimentell medicinsk vetenskap, Lunds universitet, 046-222 42 25, 0709-286443, [email protected]e

Publikation:
“Distinct subcellular autophagy impairments in induced neurons from Huntington’s disease patients”
Brain, februari 2022 (nu tillgänglig online)

Deklaration av bindningar: Tre av studiens författare Malin Parmar, Johan Jakobsson och Janelle Drouin-Ouellet har sökt om ett patent på för metoden som beskrivs i artikeln. Detta patent ägs av New York Stem Cell Foundation. Malin Parmar är ägare av Parmar Cells AB. 

Studien har finansierats med stöd av Vetenskapsrådet, Stiftelsen för strategisk forskning, Hjärnfonden, Bagadilico, de strategiska forskningsområdena Multipark och StemTherapy, Stiftelsen Olle Engkvist Byggmästare, Petrus och Augusta Hedlunds stiftelse, Jeanssons stiftelser, Stiftelsen Thelma Zoégas fond för medicinsk forskning, Stiftelsen Lars Hiertas Minne, Greta och Johan Kocks stiftelser, Tore Nilsson stiftelse för medicinsk forskning, Åhlen-stiftelsen, Crafoordska stiftelsen, Åke Wibergs stiftelse, Thorsten och Elsa Segerfalks stiftelse, Stiftelsen Anna-Lisa Rosenbergs fond och Kungliga Fysiografiska Sällskapet i Lund.

Blodprov upptäcker alzheimers hos personer med Downs syndrom

Runt 80 procent av dem som har Downs syndrom utvecklar Alzheimers sjukdom, ofta redan 40-50-årsåldern. Nu visar en svensk-amerikansk studie, ledd från Lunds universitet, att ett enkelt blodprov med stor säkerhet kan upptäcka Alzheimers sjukdom hos personer med Downs syndrom. Fynden är viktiga av flera skäl, inte minst möjligheten att ställa korrekt diagnos utan komplicerade ingrepp.

Studien är nyligen publicerad i JAMA Neurology.

Denna relativt stora kliniska multicenterstudie är hittills den enda studien i världen på Downs syndrom i vilken man jämfört en biomarkör genom blodprov med resultat från PET-kameraundersökning för att undersöka om personerna har de signifikanta ansamlingar av proteinerna amyloid respektive tau i hjärnan som definierar Alzheimers sjukdom. Studien omfattar 300 personer med Downs syndrom av vilka 40 procent visade tecken på begynnande alzheimersjukdom.

 

Oskar Hansson

– Med det enkla blodprovet kunde vi med över 90 procents säkerhet upptäcka både tau- och amyloidpatologier, det vill säga de sjukdomsframkallande förändringar i hjärnan som visar om en person har alzheimer eller ej. Vi kunde även ställa diagnos på dem som ännu inte utvecklat tydlig kogntiv svikt på grund av Alzheimers sjukdom, säger Oskar Hansson, professor i neurologi vid Lunds universitet och överläkare vid minnesmottagningen på Skånes universitetssjukhus.

För ett par år sedan, 2020, presenterade Oskar Hansson och hans forskarkollegor sitt stora genombrott inom alzheimer-diagnostiken: att en biomarkör i blodet, fosforylerat tau217 (P-tau217), kan påvisa Alzheimers sjukdom redan 20 år innan minnesbesvär blir tydliga och framförallt urskilja Alzheimers sjukdom från andra demenssjukdomar med cirka 95 procents noggrannhet. Nu pågår kliniska studier på 25 vårdcentraler i Skåne, där man utför kognitionstester och tar blodprov för att mäta mängden av tau (P-tau217).

– ­Det är samma blodbiomarkör vi använt oss av i denna studien. Många känner inte till att Alzheimers sjukdom förekommer betydligt oftare och i tidigare ålder hos personer med Downs syndrom. Det är också mer komplicerat att diagnostisera alzheimer hos en person med Downs syndrom, eftersom det finns det en kognitiv funktionsnedsättning som gör det svårare att upptäcka och det kräver invasiva ingrepp som ryggvätskeprov som personen ska ta ställning till. Därför är det extra angeläget att finna en enkel diagnostisk metod, säger Oskar Hansson.

Orsaken till att personer med Downs Syndrom utvecklar Alzheimers sjukdom i relativt hög utsträckning är att de har en extra kromosom, tre exemplar av kromosom 21 istället för två. Och den gen som kodar för APP (amyloid prekursorproteinet), det vill säga det protein som bildar amyloid, finns på just kromosom 21. Vid Downs syndrom bildar man mer av APP och har därmed en klart ökad risk att få amyloida aggregat som i sin tur leder till aggregat av tau.

Den amerikanska multicenterstudien erhöll både blodprov och resultat från PET-kameraundersökningar för personer med Downs syndrom, och det gav forskarna en unik möjlighet att undersöka om P-tau217 kunde fungera som diagnostisk markör också för personer med Downs syndrom.

– ­­Våra resultat visar att P-tau217 fungerar lika bra som blodmarkör för Alzheimers sjukdom vid Downs syndrom som för andra och att övriga blodmarkörer inte behövs, det räcker med Ptau217. Nästa steg är att nu i göra utvärdera detta i klinisk praxis och även använda det för att förbättra läkemedelsprövningar som utvärderar läkemedel riktade mot alzheimer hos personer med Downs syndrom, säger Oskar Hansson.

Publikation
Detection of Brain Tau Pathology in Down Syndrome Using Plasma Biomarkers
JAMA Neurology, 5 juli 2022, DOI: 10.1001/jamaneurol.2022.1740

Kort fakta om studien: Klinisk forskning, multicenterstudie / kvantitativ forskarinitierad studie, statistiska samband / experimentell undersökning in vivo / observationsstuide: prospektiv, tvärsnittsstudie, kohortstudie. 300 personer med Downs syndrom och 37 syskon utan downs syndrom.

Kontakt:
Oskar Hansson, professor i neurologi på enheten för klinisk minnesforskning vid Lunds universitet och överläkare vid Skånes universitetssjukhus, [email protected], 0722-26 77 45

 

—————–