Denna webbsida är endast avsedd för läkare och sjukvårdspersonal med förskrivningsrätt.

DYSTROFIA MYOTONIKA TYP 1

DYSTROFIA MYOTONIKA TYP 1
Diagnostik och uppföljning av vuxna patienter med dystrofia myotonika typ 1 (DM1) är en utmaning för sjukvården – dels på grund av den stora variationen i svårighetsgrad och det faktum att symtomatologin innefattar ett stort antal olika organsystem – dels och kanske främst på grund av att patienterna inte själva förstår problematiken och vikten av regelbunden uppföljning. I denna artikel av Christopher Lindberg, docent och överläkare vid Neuromuskulärt Centrum, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg, ges en överblick av denna ärftliga multiorgansjukdom.

Dystrofia myotonika typ 1 (DM1) är en sjukdom som beskrevs 1909, bland annat av Steinert, och som därför tidigare kallats ”Steinerts sjukdom”. 1992 kunde man visa att DM1 orsakas av en trinukleotidexpansion i en icke-kodande del av DMPK-genen på kromosom 19q13.2-13.3. Kring millennieskiftet beskrevs ytterligare en muskeldystrofisk sjukdom med myotoni, som fick benämningen dystrofia myotonika typ 2 (DM2). Denna är orsakad av en mutation i CNBPgenen (tidigare benämnd ZNF9-genen). Detta är således en annan sjukdom, men det finns många likheter mellan DM2 och DM1. DM1 är den vanligaste muskeldystrofin hos vuxna men förekomsten är mycket geografiskt varierande; i Sverige finns lokala anhopningar bland annat i Norrbotten. Det finns två prevalensundersökningar i Sverige: Örebro län har en rapporterad prevalens på 19/100.000 och i stort sett samma prevalens, 18/100.000, har vi funnit bland vuxna i Västra Götaland. Detta innebär att vi följer 230 vuxna med DM1 på Neuromuskulärt Centrum (NMC), Neurologkliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset. DM1 en systemsjukdom och inte en renodlad muskelsjukdom. Det finns de som anser att DM1 är den av alla sjukdomar som har den största spridningen av organmanifestationer! Således har patienter med DM1 anledning att ha kontakt med vårdpersonal inom många områden och inte endast inom neurologin.

ETIOLOGI
DM1 är en ärftlig sjukdom som nedärvs autosomalt dominant. Nymutationer är troligen mycket ovanliga vilket innebär att en individ med sjukdomen alltid har ärvt anlaget från någon av sina föräldrar.

Läs hela artikeln som PDF

NEUROLOGY CLINIC STOCKHOLM

NEUROLOGY CLINIC STOCKHOLM
Tänker annorlunda för att samexistera med storsjukhusen
Privatkliniken Neurology Clinic Stockholm är inte ansluten till något sjukhus och är beroende av landstingens ersättningar och vårdavtal. För att överleva och expandera i denna inte helt bekymmersfria verklighet krävs ett speciellt arbetssätt.

Neurology Clinic Stockholm slog upp sina portar för allmänheten för tolv år sedan. En blygsam verksamhet med två doktorer, men som växt stadigt under åren. Chefen Tor Ansved skriver upp förnamnen på alla medarbetare på ett pappersark och räknar antalet noga. Slutsats: 31 medarbetare, varav 15 är specialiserade läkare. Imponerande tillväxt, även om inte alla medarbetare arbetar
heltid på privatkliniken. Ordet privatklinik får honom dock att skruva på sig något i den grå soffan i hans rymliga arbetsrum.
– Vi är en privat klinik i så motto att vi inte är anslutna till något sjukhus, men de flesta som kommer hit är landstingspatienter så vi har samma ekonomiska förutsättningar som sjukhusklinikerna, säger han. Allt började för 13 år sedan. Tor Ansved var överläkare, docent och studierektor vid Neurologiska kliniken på Karolinska sjukhuset i Solna. Skötebarnet för denna hårt arbetande dubbelspecialist, i neurologi och klinisk neurofysiologi, var ett muskellaboratorium på Karolinska som han var ansvarig för. Det som fick bägaren att rinna över och förmådde honom att lämna storsjukhuset var den växande administrativa bördan i samband med sammanslagningen av Karolinska sjukhuset och Huddinge sjukhus.
– Jag hade hellre ägnat den här tiden åt att utföra läkarens viktigaste uppdrag
– att hjälpa patienterna, säger Tor Ansved. Så han lämnade sjukhuset i december 2003 och i januari 2004 tog Neurology Clinic Stockholm (då Neuroenheten) emot sina första patienter.
– Jag arbetar lika hårt nu som under min tid på Karolinska, men jag är betydligt mindre splittrad och har mer tid för patienterna.

Läs hela reportaget som PDF

10th World Congress on Controversies in Neurology, Lissabon 17–20 Mars 2016

10th World Congress on Controversies in Neurology, Lissabon 17–20 Mars 2016
Föreläsningar i debattform där ståndpunkter för och emot olika ämnen är grundidén bakom World Congress on Controversies in Neurology. Professor Johan Lökk, överläkare vid Geriatriska Kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset var på plats vid årets upplaga av denna kongress och beskriver här diskussionerna med fokus på Parkinsons sjukdom.

Den första personen från Europa som färdades sjövägen till Indien var portugisen Vasco Da Gama som gjorde det 1498. Denna bedrift har också bidragit till att Portugal tidigare varit, och fortfarande är, en stor sjöfartsnation. Hamnstaden Lissabon fick i år stå som värd för den tionde kongressen ”World Congress on Controversies in Neurology”. Cirka 900 delegater från världens alla hörn hade kommit dit, även delegater från sådana länder som i konferenssammanhang sällan brukar skicka delegater
– bland annat Moldavien, Sydsudan, Nigeria och Kazakstan. En handfull svenskar var också på plats i ett ganska gråtrist marsväder. Bakom själva idén med dessa föreläsningar, med en föreläsare som är ”för” och en som är ”emot” olika neurologiska frågeställningar, står professorn i neurologi Amos Korczyn (Israel). Föreläsarna blir tilldelade ett ämne och en ståndpunkt. En erfarenhet från en av föreläsarna, som var ”för” sitt tilldelade ämne men skulle argumentera ”emot” det, är att ju mer man läste in sig på sin nya ståndpunkt, Lärorika debatter för eller emot desto mer benägen blev man att överge sin tidigare ståndpunkt! Fördelen med denna typ av kongress är bredden, där man kan välja från ett stort smörgåsbord. Nackdelen är bredden, där man kan ha svårt att välja. Denna gång fokuserade jag mig på Parkinsons sjukdom (PD).

FÖR ELLER EMOT MAO-B-HÄMMARE?
Professorerna Reichman (Tyskland) och Vecsei (Ungern) diskuterade MAO-Bhämmare och om det är kliniskt relevant att förbättra dessa med hänsyn till att de inte är så potenta som L-dopa. Dock tycks de kunna förbättra wearingoff och minska off-tid, men samtidigt har de biverkningar med bland annat ortostatism. Ämnet var sannolikt valt med tanke på att Europa nu håller på att introducera safinamid – en drog som varit aktuell i många år med studieresultat som offentliggjorts på olika kongresser och där preparatet nu äntligen nått marknaden. I Sverige ligger man i startgroparna för att starta introduktion och försäljning av safinamid under namnet Xadago. Den har något annorlunda farmakokinetik än andra MAOB- hämmare med effekt både på MAOB, glutamatfrisättning och natriumjonkanaler. Trots goda argument åt båda hållen avslutades föreläsningen med ett nästan 100-procentigt ”för” till utvecklingen av nya MAO-B-hämmare.

Läs resten av referatet som PDF

MS-utredning med SNABBSPÅR I LUND

MS-utredning med SNABBSPÅR I LUND
Tidig diagnos och tidigt insatt immunomodulerande behandling förbättrar prognosen för personer med skovvis förlöpande MS. En snabb utredning innebär också mindre ovisshet och oro för personer med diffusa neurologiska symtom. I Lund har man därför utvecklat ett MS-snabbspår, som beskrivs i denna artikel av överläkare Petra Nilsson, chef för MS-teamet, Skånes universitetssjukhus, Lund.

Personer med MS får allt bättre prognos om diagnosen kan ställas tidigare och immunomodulerande sätts in tidigt, då den har bäst effekt. Vid uppkomst av sjukdomsaktivitet kliniskt eller på magnetkameraundersökning byter vi till mer aggressiv behandling. Många personer i vårt samhälle, inte minst unga, är stressade och kan lätt uppleva diffusa neurologiska symtom, som kan vara svåra att skilja från symtom talande för MS. Ju snabbare man kan utesluta organisk genes desto bättre prognos.

LÅNGDRAGEN UTREDNING AV MISSTÄNKT MS
Unga personer med exempelvis sensoriska störningar, yrsel, synproblem och trötthet som remitteras till neurologmottagningen är mycket oroade över att ha diagnosen MS. Sedan vårdgarantin tillkommit har det inte dröjt mer än högst tre månader innan patienten fått komma för bedömning av neurolog. Om MS eller annan cerebral sjukdom inte kunnat uteslutas, har magnetresonanstomografi (MRT) av främst hjärnan beställts och väntetiden har i regel varit flera månader. Därefter har patienten ofta behövt komma tillbaka för lumbalpunktion, ibland har denna redan utförts vid första besöket. Under denna långa tid har patienterna ofta varit oroliga och ibland behövt vara sjukskrivna. Patienter har hört av sig till sjukvården för att de varit oroliga eller har undrat över väntetiderna.

Läs hela artikeln som PDF

Neurofilament light

Neurofilament light
I ett VINNOVA-finansierat samarbetsprojekt mellan Göteborgs universitet, Sahlgrenska akademin och UmanDiagnostics har forskare tagit fram en högkänslig metod för att mäta proteinet neurofilament light (NFL) i blodprover. Henrik Zetterberg, professor i neurokemi, Göteborgs universitet och University College London, samt klinisk kemist vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset, beskriver här bakgrunden till metoden.

Neurofilament är strukturella intermediärfilament i grovkalibriga nervcellsutskott. Dessa filament är uppbyggda av tre subenheter som brukar kallas light (NFL), medium (NFM) och heavy (NFH), beroende på hur de vandrar vid polyakrylamidgelelektrofores. När grovkalibriga axoner går sönder, oberoende av genes, läcker neurofilament ut i hjärnans interstitiella vätska och kommer ut i cerebrospinalvätskan (CSV) och i blodet. Vi har i många år haft välbeprövade metoder för att mäta NFL i CSV, ett metodarbete som inleddes av doktor Jan-Erik Karlsson och Professor Lars Rosengren vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset på slutet av 1980-talet och utmynnade i en första enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) 1996.1 Den metod Rosengren och Karlsson hade utvecklat byggde på polyklonala antikroppar mot NFL från kyckling och kanin. Rosengren och medarbetare lyckades med tiden göra den mycket känslig, så att NFLkoncentrationen i CSV även från friska människor kunde uppmätas. Niklas Norgren och Torgny Stigbrand i Umeå lyckades tillsammans med Rosengren och Karlsson sedermera ta fram monoklonala anti-NFL antikroppar,2 som tillsammans gav en ännu känsligare metod med en nedre detektionsgräns på 50–60 ng/L och, kanske viktigast av allt, en obegränsad tillgång på antikropp.3 Med dessa metoder har en rad viktiga studier genomförts. Pionjärarbetet leddes från Sverige, men huvudresultaten har verifierats av forskargrupper från hela världen.

Läs hela artikeln som PDF