Barn- och ungdomshabiliteringarna är specialistenheter för barn och ungdomar med varaktiga funktionsnedsättningar, där barnen och deras familjer erbjuds kontakt. Habiliteringen vänder sig framförallt till barn och ungdomar med neurologiska funktionsnedsättningar, men även andra grupper, som barn med dysmyelier och reumatism, är aktuella. En strukturerad organisation är ett viktigt stöd när det gäller alla de medicinska, psykologiska, pedagogiska och sociala problem som möter barn med funktionsnedsättningar. Vården är frivillig, men det krävs ett behov av ett tvärprofessionellt team för att erbjudas kontakt. Verksamheten i Skåne riktar sig till barn och ungdomar 0–18 år. Olika perioder i livet kan det krävas mer insatser och andra mindre. Ibland när man inte har något aktuellt behov avslutas kontakten för att sedan vid behov snabbt kunna återupptas. Habiliteringen försöker identifiera och stimulera det friska hos barnet, och ge barnet och familjen verktyg att klara av vardagssituationer.
Normaltryckshydrocefalus – Underdiagnostiserat demenstillstånd med goda behandlingsresultat
Inför kongressen ”Hydrocephalus 2006” i Göteborg gjordes en enkätundersökning av allmänläkares kännedom om normaltryckshydrocefalus (NPH). Undersökningen genomfördes som en telefonintervju och visade att endast ett fåtal av allmänläkarna ansåg sig ha god kännedom om NPH. Det var välkänt att datortomografi (DT) av hjärnan är ett viktigt led i utredningen och att behandling av NPH med ventrikuloperitoneal eller ventrikuloatrial shunt är effektiv. Förklaringen till den bristfälliga kunskapen kan vara att allmänläkarna gör så få demensutredningar (i genomsnitt en utredning i månaden) och därför genomsnittligen ser 1,3 NPH-patient per år, vilket förstås inte är tillräckligt för att upprätthålla den kompetens man fick under utbildningen. Det är inte bara allmänläkare som har bristfällig kännedom om NPH, utan även neurologer. Läser man Harold O Conns sjukhistoria1 får man en väldigt illustrativ beskrivning av hur illa det kan gå med diagnostik och behandling om man drabbas av idiopatisk NPH – och sköts av inkompetenta neurologer. Harold Conn, som var professor emeritus i hepatologi vid Yale University School of Medicine, insjuknade vid 68 års ålder, strax efter pensioneringen, med gångbesvär som långsamt tilltog under de följande åren. Han diagnostiserades av neurologkollegorna vid Yale med ”Parkinson’s Disease-like syndrome” grundat på klinik och en MR som tolkades som cerebral atrofi (figur 1). Det skulle dröja tio år med frekventa besök hos neurologerna innan han, av en yngre neurolog på annan ort, fick diagnosen NPH och blev framgångsrikt behandlad med en shuntoperation. Harold Conn övergav leversjukdomarna och ägnade sitt återfunna liv åt ”att göra NPH till en välkänd term för såväl läkare som lekmän”, med ett antal fina publiceringar inom ämnet.
Neuroinflammation kopplad till symtom vid Parkinson
Resultat från såväl prekliniska som kliniska studier talar för att neuroinflammation kan vara en viktig patofysiologisk mekanism bakom Parkinsons sjukdom (PS)1. De få studier som mätt inflammatoriska ämnen i likvor hos patienter med Parkinson har inkluderat små material och ofta inte haft en kontrollgrupp. Det finns även tidigare resultat som talar för att neuroinflammation är specifikt kopplat till icke-motoriska symtom, exempelvis depression, trötthet och kognitiv nedsättning1. Sådana symtom är vanligt förekommande vid Parkinsons sjukdom och associerade med lägre livskvalitet och sämre generell hälsostatus. De farmakologiska behandlingsalternativ som i dag finns tillgängliga är i många fall otillräckliga, varför det är viktigt att undersöka nya patofysiologiska mekanismer bakom dessa icke-motoriska symtom. Vår forskargrupp och andra har tidigare funnit kopplingar mellan höga nivåer av proinflammatoriska cytokiner i blod och svårighetsgrad av depression, trötthet och kognitiv nedsättning vid Parkinsons sjukdom2, 3. Den aktuella studien syftade till att jämföra nivåer av inflammatoriska ämnen i likvor från patienter med Parkinsons sjukdom och en kontrollgrupp, samt undersöka huruvida
ökad neuroinflammation är kopplat till mer uttalade icke-motoriska symptom.
Nytt anatomiskt mål för deep brain stimulation
Med ”deep brain stimulation” (DBS) avses normalt kronisk stimulering av subkortikala strukturer i terapeutiskt syfte. Stimuleringen ges vanligtvis via elektroder med fyra millimeterstora kontakter som permanentimplanteras med stereotaktisk metod (figur 1). En stereotaktisk ram förankras på patientens huvud och genom en MR eller CT av hjärnan erhåller man ett tredimensionellt koordinatsystem för målpunktsberäkning så att elektroderna kan implanteras med millimeterprecision. Operationsmetoden sorterar under begreppet ”stereotaktisk funktionell neurokirurgi”. Med ”funktionell” menas den neurokirurgi som syftar till att minska symtom och/eller återställa funktion genom att inverka på ett i något avseende dysfunktionellt nervsystem. Exempel på detta är kirurgisk behandling av trigeminusneuralgi, epilepsikirurgi och alltså även DBS. Vad som brukar betecknas som den moderna eran av stereotaktisk funktionell neurokirurgi tog fart för mer än 25 år sedan när man introducerade DBSelektroder anslutna till en implanterbar pulsgenerator/neuropacemaker för behandlingen av tremor1.
Metaller vid ALS
“There is a species of paralysis frequently attacking the superior extremities. Of the actual cause of this affection, as of the proper means of treatment, I can, I fear, add little…”
Så beskriver läkaren John Darwall år 1831 en dittills okänd förlamning. Han kan inte erbjuda någon behandling1. Några år senare noterar den franske neurologen Aran att förlamningen inte drabbar en hel arm utan snarare vissa muskler samtidigt som andra muskler är opåverkade. Några av Arans förlamade patienter hade varit exponerade för bly.
AMYOTROFISK LATERAL SKLEROS
Sjukdomar som leder till långsam död av nervceller brukar klassificeras som neurodegenerativa. En långsam men stabil ökning av förekomsten av neurodegenerativa sjukdomar i världen har noterats sedan femtiotalet. Degeneration av nervceller förekommer vid Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom och motorneuronsjukdom. Amyotrofisk lateral skleros (ALS) är den vanligaste motorneuronsjukdomen och betecknas ofta som modellsjukdom för neurodegeneration. Tidiga symtom vid ALS är muskelsvaghet som oftast startar i de små handmusklerna eller i muskulatur som kontrollerar tal och sväljfunktioner. På muskelsvagheten följer muskelatrofier och en långsamt framskridande förlamning sprider sig efter några år till andningsmuskulaturen och leder till död i andningssvikt. Neurofysiologisk diagnostik är nödvändig för säker diagnostik av ALS och för att utesluta andra behandlingsbara diagnostiska alternativ som myopatier eller motorisk polyneuropati. Då ALS är en alltid dödlig sjukdom är korrekt diagnostik viktig. Många teorier har genom åren presenterats om vad som orsakar ALS. Man har misstänkt virus i nervsystemet, störningar i immunsystemet, ärftliga mekanismer, oxidationsskador eller inflammationer i nervsystemet och man har misstänkt skador från många olika kemikalier. Mer än 150 kliniska studier har prövat olika substanser för att behandla ALS, utan framgång.
