Denna webbsida är endast avsedd för läkare och sjukvårdspersonal med förskrivningsrätt.

Hjärnans tidiga genetiska utveckling kartlagd

I en artikel publicerad i Nature presenterar forskare från Karolinska Institutet en karta över den tidiga genetiska utvecklingen av hjärnan. Kartan kan bland annat användas för att hitta vad som har gått fel vid utvecklingen av hjärntumörer hos barn och även för att hitta nya behandlingar.

En internationell forskargrupp ledd från Karolinska Institutet har kartlagt hjärnans tidiga genetiska utveckling och kan nu presentera en atlas över den embryonala utvecklingen mellan vecka 6 och 13.

– Det är den första heltäckande studien av hjärnans utveckling med fokus på genreglering. Tidigare har det gjorts studier som i stort sett alltid har fokuserat på cortex, alltså hjärnbarken. Vår studie är en systematisk kartläggning av hela hjärnan så att man kan jämföra alla regioner med varandra, säger Sten Linnarsson, professor i molekylär systembiologi vid institutionen för medicinsk biokemi och biofysik vid Karolinska Institutet och forskningsledare för studien.

När hjärnan börjar utvecklas i det tidiga embryot börjar det med något som kan liknas vid ett rör, där väggarna i röret kommer att utvecklas till hjärnan och den vätskefyllda mitten av röret blir ventriklarna, hjärnans hålrum.

Mellan graviditetsvecka 6 och 13 sker en snabb specialisering av cellerna i väggarna på röret. Det sker genom en mycket avancerad kaskadreaktion där ämnen utsöndras som ger signal till de första cellerna att utvecklas på ett visst sätt. Dessa celler utsöndrar sedan nya signaler som styr nästa steg i cellutvecklingen och så vidare.

Signalerna aktiverar gener som producerar protein som är det som specialiserar de olika celltyperna och som också fungerar som nya signaler.

– Det är den här processen, hur, i vilken ordning och i vilka celltyper aktiveras gener under den här processen där hjärnan bildas som vi har studerat. Vi ville följa processen från DNA till RNA, till proteinet i varje steg, säger Sten Linnarsson.

Forskningen har genomförts med en metod som kan mäta både aktiva regioner på DNA och bildade RNA-strängar i enskilda celler. Sedan har forskarna lagt pusslet och kan nu presentera en karta över hur det går till.

Forskningen är en del av det större svenska projektet ”Human Developmental Cell Atlas” där olika forskningsgrupper har studerat den genetiska utvecklingen av hjärna, hjärta, lungor och så vidare. Forskningen i projektet går nu vidare och forskarna använder kartorna för att hitta svar på vad som gått fel vid sjukdom och i en förlängning hur det kan behandlas.

– Vi studerar nu uppkomsten av hjärncancer hos barn. Det är som tur är en ovanlig sjukdom, men av de olika sjukdomar som leder till död hos barn så är det en av de vanligare. Vi studerar tumörerna som uppstår under hjärnans embryonalutveckling och använder atlasen för att försöka förstå vilka mekanismer hos den normala utvecklingen som har gått snett och hur det driver tumörbildningen och tumörtillväxten, säger Sten Linnarsson.

Forskningen finansierades av Familjen Erling-Perssons Stiftelse, Knut och Alice Wallenbergs Stiftelse, Stiftelsen för strategisk forskning och EC Horizon 2020. Sten Linnarsson är vetenskaplig rådgivare till Moleculent, Combigene och Oslo University Center of Excellence in Immunotherapy. Han och förstaförfattaren Camiel Mannens är även aktieägare i EEL Transcriptomics AB som äger immateriella rättigheter till EEL-FISH.

Publikation: “Chromatin accessibility during human first-trimester neurodevelopment” Camiel C.A. Mannens, Lijuan Hu, Peter Lönnerberg, Marijn Schipper, Caleb C. Reagor, Xiaofei Li, Xiaoling He, Roger A. Barker, Erik Sundström, Danielle Posthuma, Sten Linnarsson, Nature, online 1 maj 2024, doi: 10.1038/s41586-024-07234-1

Länk till studien: https://www.nature.com/articles/s41586-024-07234-1

Foto: Ulf Sirborn

Neurologiveckan i Halmstad den 14-17 maj

Svenska Neurologföreningens fortbildningsmöte Neurologiveckan går av stapeln i Halmstad den 14-17 maj.

Kongressen äger rum på Hotel Tylösand 14-17 maj och föregås av en ST-dag den 13 maj. Svenska Neurologföreningens programkommitté utlovar faktaspäckade och intressanta dagar i en attraktiv, strandnära omgivning med möjlighet att både återuppta och skapa nya kontakter. Programmet är nu publicerat på hemsidan och uppdateras kontinuerligt.
Läs mer på Neurologiveckans hemsida här. Vi ser fram emot att ses i Halmstad.

Elva proteiner kan ge svar om svår MS

En kombination av elva proteiner kan förutsäga hur sjukdomen MS utvecklar sig på sikt. Forskare hoppas att de identifierade proteinerna ska underlätta individanpassad behandling.

Multipel skleros, MS, innebär att immunförsvaret angriper den egna kroppen så att nerver i hjärnan och ryggmärgen skadas. Framför allt angrips ett fettämne som heter myelin, som fungerar som en isolering runt nervtrådar och gör att nervimpulserna kan gå fram. När myelinet skadas kan inte signalerna ledas på rätt sätt.

Hur multipel skleros utvecklas är väldigt olika. Det är dock viktigt att få rätt behandling tidigt i förloppet, särskilt om det finns en risk för svår sjukdom.

Forskare har därför velat hitta sätt att skilja ut vilka patienter som behöver en mer kraftfull behandling. Men att hitta markörer kopplade till hur svår sjukdomen kommer att bli på många års sikt är en komplicerad utmaning.

Analys av en stor mängd proteiner

I en studie har forskare analyserat nära 1 500 proteiner i prover från drygt 90 personer med misstänkt MS eller nyligen diagnostiserad sjukdom.

Data från proteinanalysen har kombinerats med en stor mängd uppgifter från patienternas journaler, till exempel funktionsnedsättning, resultat från magnetkameraundersökningar av nervsystemet och behandlingar.

Med hjälp av maskininlärning, som är ett område inom artificiell intelligens, har forskarna ringat in elva proteiner som har betydelse för sjukdomsutvecklingen.

– En kombination av elva proteiner kunde förutsäga både på kort och lång sikt hur aktiv sjukdomen kommer att bli och graden av funktionsnedsättning. Vi drar också slutsatsen att det är viktigt att mäta proteinerna i ryggmärgsvätska, som på ett bättre sätt speglar vad som pågår i det centrala nervsystemet jämfört med att mäta i blodet, säger Julia Åkesson, doktorand vid Linköpings universitet och Högskolan i Skövde.

Kan underlätta behandling

Forskarteamet fann också att ett specifikt protein, som läcker ut från skadade nervtrådar, är en pålitlig biomarkör för sjukdomsaktivitet på kort sikt.

Proteinet heter neurofilament light chain, NfL. Forskarnas fynd bekräftar tidigare forskning om att NfL kan användas för att påvisa att nerver skadats. Den nya studien pekar också på att proteinet indikerar hur aktiv sjukdomen är.

– Jag tror att vi är ett steg närmare ett analysverktyg för att välja vilka patienter som i ett tidigt skede av sjukdomen behöver behandling som är mer effektiv. Men sådan behandling kan ge mer biverkningar och kostar relativt mycket, och en del patienter behöver den inte, säger Mika Gustafsson, som är professor i bioinformatik vid Linköpings universitet.

Mer om studien

Studien är den första som mätt en stor mängd proteiner med hjälp av en högkänslig metod, proximity extension assay, i kombination med så kallad next-generation sequencing, PEA-NGS. Tekniken kan med hög noggrannhet mäta även mycket små mängder, vilket är viktigt eftersom de aktuella proteinerna oftast förekommer i mycket låga nivåer.

Studien är ett samarbete mellan Linköpings universitet, Karolinska institutet och Högskolan i Skövde.

Vetenskaplig studie

Proteomics reveal biomarkers for diagnosis, disease activity and long-term disability outcomes in multiple sclerosis, Nature Communications.

PODDTIPS: Nya hajpade bromsmediciner, men vem får chansen till ett förlängt friskt liv?

Alla talar om de hajpade nya bromsmedicinerna: Vilka får chansen till ett förlängt friskt liv?
Media skriver om det mest varje dag. De nya metoderna att tidigt upptäcka Alzheimer. Och de revolutionerande upptäckterna av bromsmediciner som kan förlänga patienters friska liv. Men hur effektiva är de egentligen? Vilka patienter kan komma i fråga att få dessa bromsmediciner? Och när är det dags för att söka en minnesutredning?

Forskaren, läkaren, minnesutredaren och patienten i vårt unika frukostsamtal om allt det nya i forskningen som påverkar patienter och anhöriga.


Den nya smått revolutionerande forskningen inom Alzheimer skapar en perfekt storm för landets minnesmottagningar. Media skriver om både de nya bromsmedicinerna som är på väg och möjligheterna att upptäcka sjukdomen bara via ett enkelt blodprov. Alla de här nyheterna driver upp förväntningarna bland patienter och anhöriga.
En del läkare är nu rädda för en tsunami av nya patienter som vill testa sig. Andra som redan har fått diagnosen kommer att kräva att få den nya bromsmedicinen.
Så vad kommer att hända? Och hur påverkar det patienter med tidig Alzheimer?
Det här blev temat för ett av den ideella organisationen Alzheimer Lifes uppskattade frukostevent.
För er som inte deltog kan man nu ta del av innehållet och dialogen genom den nya podden. Och vi får även lära oss om det senaste inom Alzheimer forskningen.

Forskaren Bengt Winblad är mer hoppfull än kanske någonsin.
Läkaren Moa Wibom är rädd för att hon måste säga nej och gör många besvikna.
Neuropsykologen Göran Hagman reder ut skillnaden mellan åldersglömska och kognitiv sjukdom.
Patienten (och även läkaren) Anna Grönlund berättar om hur hon ställt om sitt liv i väntan på läkemedlen som kan förlänga hennes friska liv.

Lyssna på podden här.

Alzheimer Life är en ideell stiftelse som genom opinionsbildning och fokus på den nydiagnostiserade patienten och dennes anhöriga arbetar för att minska stigma och att öka samhällets kunskap och kännedom om vård och bemötande vid kognitiva sjukdomar i allmänhet och Alzheimer i synnerhet.

Karolinska Universitetssjukhuset får ny FoUU-direktör

Olof Akre, professor i onkologisk kirurgi och verksamhetschef vid Tema Cancer, blir ny direktör för Forskning, Utbildning och Utveckling, FoUU, på Karolinska Universitetssjukhuset. – Ett väldigt spännande, stort och strategiskt viktigt uppdrag. Jag känner mig hedrad, säger han.

I nära samarbete med Karolinska Institutet är FoUU-staben drivande i sjukhusets utveckling mot framtidens hälso- och sjukvård.

– Att få synergi i forskning, utbildning och utveckling mellan Karolinska Universitetssjukhuset och Karolinska Institutet, två stora organisationer som är olika huvudmän, är en stor utmaning. Det gäller att driva frågor på rätt nivå i organisationerna och att lämna stor frihet under ansvar till dem som utför forskningen och utbildningen. Forskningen måste vara fri för att nå resultat, säger Olof Akre.

Olof Akre tillträder sin nya tjänst den 22 april. Han ser fram emot att komma ut och möta verksamheterna.

– Det är lätt att ha en bild som är präglad av sin egen verklighet. Men det är inte säkert att den är sann i alla hörn av organisationen. Jag känner stor nyfikenhet inför det, säger Olof Akre.

Den nya direktören betonar vikten av att skapa en infrastruktur som gör det lätt att bedriva forskning. Det kräver att hela organisationen är involverad, ända ut i mottagningsrummen och på avdelningarna.

– I universitetssjukhusets uppdrag ingår inte bara att ge vård enligt riktlinjer. Vi ska också utveckla vården och ge den allra senaste behandlingen inom ramen för studier.

I sin nya tjänst kommer Olof Akre att sitta med i ledningsrådet och rapportera till sjukhusdirektören.

Tillförordnade sjukhusdirektören Patrik Rossi har lyft fram forskning och samarbetet med Karolinska Institutet som en viktig del av sjukhusets framtid.

– Vi ska vara ett av världens smartaste sjukhus. För att ge varje enskild patient bästa möjliga vård måste vi integrera forskning och sjukvård. Olof Akre kommer att vara en viktig person i det arbetet och han är helt rätt person att leda FoUU, säger Patrik Rossi.

Olof Akre tar över efter Annika Tibell som går i pension den 1 maj.