Revolution för Alzheimerdiagnostiken – ett enkelt svenskt blodprov förändrar allt
En svensk studie visar att ett enkelt blodprov identifierar Alzheimers sjukdom med stor träffsäkerhet. Då nyheten presenterades i slutet av juli väckte den stort intresse världen över och hamnade omedelbart på New York Times förstasida.
– Ja, det blev mycket uppmärksamhet. Vi har fått mängder med förfrågningar kring blodprovet och eventuella samarbeten, nu gäller det att sålla, säger Sebastian Palmqvist, en av forskarna bakom studien.
Ett blodprov som kan användas i primärvården kan med 90 procents träffsäkerhet slå fast om en person med minnessvårigheter har Alzheimer eller inte. Det visar delresultatet från en studie vid Lunds universitet: https://jamanetwork.com/journals/jama/article-abstract/2821669
– Det här kan få stor betydelse för alla som söker till sjukvården för minnespåverkan och misstänkt Alzheimer, säger Sebastian Palmqvist, docent och överläkare på Skånes universitetssjukhus.
Ett liknande blodprov beräknas bli tillgängligt i Sverige redan i höst och kommer initialt att användas på specialiserade minneskliniker. För primärvården kommer det däremot att dröja längre för att hinna få riktlinjer och utbildningsinsatser på plats.
Forskningen vid Lunds universitet, Enheten för klinisk minnesforskning, leds av Oskar Hansson, professor i neurologi och överläkare vid Skånes universitetssjukhus tillsammans med Sebastian Palmqvist. I forskargruppen ingår även psykologen Pontus Tideman, doktorand vid klinisk minnesforskning. Biträdande forskare Gemma Salvadó står för statistik och modeller.
Vanligaste formen av demens
Omkring 50 miljoner människor har i dag någon form av demenssjukdom och i Sverige lider runt 100 000 personer av Alzheimers sjukdom. Det är den vanligaste formen av demens med upp emot 80 procent av alla fall, där var femte kvinna och var tionde man utvecklar sjukdomen. Det finns ännu ingen bot, men nya läkemedel kan bromsa utvecklingen. Hög ålder är den största riskfaktorn, och globalt ökar andra riskfaktorer för demens som diabetes, övervikt och högt blodtryck.
De verktyg som finns i vården för att ställa diagnos är trubbiga. Vid ett fåtal minnesmottagningar används metoder som PET-kamera och ryggvätskeprov, men behovet av enklare och snabbare diagnostiska verktyg som kan användas i primärvården är stort.
Tau och betaamyloid
2006 publicerade Oskar Hansson sin banbrytande studie om hur fynd av biomarkörerna tau och betaamyloid i cerebrospinalvätska kan förutsäga framtida utveckling av Alzheimers sjukdom.
Vid Alzheimers sjukdom växer plack som främst består av betaamyloid fram längs hjärnans nervtrådar. Innan placken börjar bildas har betaamyloid samlats inuti nervcellerna och fått en felveckad form som är svår för kroppen att bryta ner. Betaamyloid underlättar i sin tur spridningen av proteinet tau.
Tau finns naturligt i hjärnan och är kopplat till transport av näring i nervcellerna, men vid Alzheimers sjukdom klumpar det i stället ihop sig och stör näringstransporten. Tau kan då spridas och bildar nystan – fibriller – främst i hjärncellerna, vilket försämrar cellernas sätt att fungera och påverkar kognitiv funktion. Taunystan kan uppstå var som helst i hjärnan och ger beroende på var de sitter olika symptom som svårighet med språk, minne och syn.
Fosforylerat tau
Blodprovet som nu studeras mäter förhållandet mellan så kallat fosfoylerade och icke fosforylerade versioner av p-tau217, där det är hyperfosforylerade tau-proteiner som klumpar ihop sig till nystan. Siffran 217 anger var på tauproteinet fosforyleringen mäts.
Fosforylering är en vanlig mekanism i cellerna för att reglera proteiners aktivitet och funktion. När ett protein blir fosforylerat kan exempelvis dess struktur, aktivitet, interaktion med andra proteiner förändras.
– Blodprovet vi har analyserat mäter både betaamyloid och p-tau217. Provresultatet drivs nästan uteslutande av fosforylerat tau, men tillägget att mäta betaamyloid kan hitta alzheimerförändringar ännu tidigare, säger Sebastian Palmqvist.
– Taupatologi i små mängder kommer ingen ifrån. Förstadier finns i hjärnstammen och inre tinningsloben från det vi är i 50-årsåldern men stannar där om det inte triggas av upplagring av betaamyloid.
