Ny studie för att öka kunskapen om Alzheimers hos personer med Downs syndrom
Nio av tio personer med Downs syndrom utvecklar Alzheimers sjukdom, ofta redan i medelåldern. Nu inleder Sahlgrenska Universitetssjukhuset och Göteborgs universitet en studie som ska förbättra vården för patienterna genom ökad kunskap och bättre förutsättningar till korrekt diagnos och behandling.
– Det finns en risk att personer med Downs syndrom inte får samma tillgång till demensutredningar och att utredningarna inte heller är tillräckligt väl anpassade till den här gruppen vilket kan leda till sämre vård. Det är därför mycket angeläget att förbättra den kognitiva och kliniska bedömningen av Alzheimers sjukdom vid Downs syndrom, säger Silke Kern, universitetssjukhusöverläkare i neuropsykiatri vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset och professor vid Göteborgs universitet.
Medicinska framsteg och god livskvalitet har lett till en dramatisk ökning av den förväntade livslängden för personer med Downs syndrom. Den positiva utvecklingen medför dock ökad risk för sjukdomar som uppstår senare i livet. Enligt vissa studier utvecklar uppemot 90 procent Alzheimers sjukdom, ofta redan i medelåldern, och Alzheimers sjukdom är också den vanligaste dödsorsaken för personer med Downs syndrom.
– Personer med Downs syndrom har ofta kognitiva funktionsvariationer som gör att det är svårare att fastställa diagnosen Alzheimers sjukdom. Genom att förbättra den kognitiva och kliniska bedömningen av Alzheimers sjukdom vid Downs syndrom hoppas vi bidra till att fler får en tidig och korrekt diagnos och med det förbättrad vård och behandling, säger Silke Kern.
Anledningen till den höga risken tros vara den genetiska avvikelsen i kromosom 21 hos personer med Downs syndrom kan orsaka att amyloida plack byggs upp i hjärnan, vilket kan leda till Alzheimers sjukdom.
– I takt med att personer med Downs syndrom blir allt äldre växer behovet av ändamålsenliga demensutredningar. En tidig diagnos ökar möjligheterna att sätta in adekvat behandling och omsorgsinsatser, säger Henrik Zetterberg, universitetssjukhusöverläkare i neurokemi vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset och professor vid Göteborgs universitet.
Forskarna bakom den kliniska studien hoppas också att resultatet ska leda till bättre förutsättningar för kliniska prövningar, exempelvis studier som utvärderar läkemedel riktade mot Alzheimers sjukdom hos personer med Downs syndrom.
– Bättre diagnostik är en nyckel i arbetet med att ta fram bättre läkemedel och förbättra vården och omsorgen, säger Henrik Zetterberg.
