Homa Tajsharghi, professor i biomedicin vid Institutionen för hälsovetenskaper vid Högskolan i Skövde fokuserar på sällsynta sjukdomar och neurogena störningar i sin senaste publikation i den prestigefulla neurologiska tidskriften BRAIN.
Utvecklings- och epileptiska encefalopatier är en heterogen grupp av epilepsisyndrom med tidig början som försämrar neuroutvecklingen dramatiskt. Modern genomisk teknik har avslöjat de genetiska ursprungen och öppnat dörren till terapeutiska förhoppningar.
Den här studien har förts på elva patienter med epileptiska kramper eller myokloniska anfall vid livets första två månader. Studien är en del av ett stort internationellt samarbete med många genetiska center från bland annat EuroEpinomics-RES consortium AR working group, under ledningen av Professor Tajsharghi.
Läs publikationen i sin helhet här.
