Genterapi vid Parkinsons sjukdom
Genterapi utgör ett samlingsbegrepp för ett flertal olika behandlingsmetoder där den gemensamma nämnaren är att introducera genetiskt material med en terapeutisk effekt i patienten. Det överförda genetiska materialet i sin tur kodar för proteiner eller RNA med olika effekter i kroppen. Det kan vara enzymer, proteiner med effekt på cellöverlevnad och regeneration (tillväxtfaktorer), transkriptionsfaktorer m.m. Vid monogenetiska sjukdomar kan det terapeutiska materialet till exempel vara en korrekt kopia av en defekt gen. Vid andra typer av sjukdomar där den genetiska bakgrunden är oklar, kan det genetiska materialet hjälpa till att motverka sjukdomsprocesser eller verka symtomlindrande. Utvecklingen har pågått under tre decennier men det är först nu som de första positiva kliniska resultaten med genterapi börjar skönjas. Till exempel har man kunnat återskapa en låg men kliniskt signifikant nivå av faktor IX vid hemofili, så att patienterna kunnat minska eller i vissa fall helt avsluta sin behandling med faktorkoncentrat. 1 Man har också förbättrat synen hos patienter med Lebers kongenitala amauros genom tillförsel av en icke-defekt kopia av RPE65-genen.2 Genom att med genterapi modifiera T-celler så att de uttrycker en alternativ antigen-receptor har man lyckats uppnå långtidsremission hos patienter med behandlingsrefraktär akut lymfatisk leukemi.3 Också vid olika neurologiska sjukdomstillstånd sker utveckling av genterapibehandlingar. Vid Parkinsons sjukdom är forskningsområdet på stark frammarsch och till dags dato har över 200 patienter med Parkinsons sjukdom erhållit genterapibehandling inom ramen för olika kliniska studier. Vid dessa har man tillfört gener kodande för tillväxtfaktorer4,5, olika enzymer som deltar i bildandet av dopamin (den signalsubstans som är mest sänkt vid Parkinsons sjukdom)6-8 eller den inhibitoriska signalsubstansen GABA9,10.
