Den orala behandlingen Evrysdi (risdiplam) vid spinal muskelatrofi godkänd i Europa
EU-kommissionen har godkänt Evrysdi* (risdiplam) för behandling av spinal muskelatrofi (SMA) hos patienter från 2 månaders ålder. Läkemedlet är en oral lösning för självadministrering i hemmet. Spinal muskelatrofi är en allvarlig genetisk, neuromuskulär sjukdom som leder till att musklerna förtvinas (atrofi). Sjukdomen leder till muskelsvaghet och en gradvis försämring av rörelseförmågan. Hos små barn är SMA den vanligaste genetiska orsaken till tidig spädbarnsdöd.
– Det är fantastiskt att vi får ytterligare ett läkemedel för SMA och särskilt viktigt att även vuxna ingått i studieprogrammet som ligger till grund för godkännandet. Det finns ett behov av att utöka behandlingsarsenalen, säger Mar Tulinius, professor i pediatrik vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg.
Godkännandet från EU-kommissionen bygger på resultat från två kliniska prövningar, designade för att vara representativa för ett brett spektrum av patienter som lever med SMA: FIREFISH-studien med spädbarn i åldern 2-7 månader med symtomatisk typ 1 och SUNFISH-studien som inkluderat barn och vuxna i åldern 2-25 år med symtomatisk typ 2 och 3. SUNFISH är en placebokontrollerad studie som inkluderat vuxna patienter med SMA typ 2 och 3.
Om Evrysdi
Evrysdi är utformad för att behandla SMA genom att öka och upprätthålla produktionen av SMN-protein. SMN-protein finns i hela kroppen och är viktigt för funktionen av nerver som styr muskler och rörelse. Utan det kan nervceller inte fungera korrekt, vilket leder till muskelsvaghet över tid. Risdiplam är en modifierare av pre-mRNA-klyvning av SMN2 (survival of motor neuron 2) utvecklad för behandling av SMA orsakad av mutationer i SMN1-genen i kromosom 5q som leder till brist på SMN-protein. Evrysdi är godkänt för behandling av 5q spinal muskelatrofi (SMA) hos patienter från 2 månaders ålder, med en klinisk diagnos av SMA typ 1, typ 2 eller typ 3 eller med en till fyra SMN2-kopior. Läkemedlet administreras i hemmet i flytande form via munnen eller med hjälp av en sondmatningsslang.
Evrysdi kommer framöver att genomgå en hälsoekonomisk utvärdering av TLV.
Om spinal muskelatrofi (SMA)
Spinal muskelatrofi är en allvarlig, progressiv neuromuskulär sjukdom som kan vara dödlig. Det drabbar ungefär ett av 10 000 barn och är den främsta genetiska orsaken till spädbarnsdödlighet. SMA orsakas av en mutation av genen för SMN (survival motor neuron), vilket leder till en brist på SMN-protein. Detta protein finns i hela kroppen och är viktigt för funktionen av nerver som styr muskler och rörelse. Beroende på typen av SMA kan en individs fysiska styrka och förmåga att gå, äta eller andas minskas eller förloras avsevärt.
*Detta läkemedel är föremål för utökad övervakning. Detta kommer att göra det möjligt att snabbt identifiera ny säkerhetsinformation. Hälso- och sjukvårdspersonal uppmanas att rapportera varje misstänkt biverkning. Rapporteringen ska göras till Läkemedelsverket www.lakemedelsverket.se eller direkt till Roche på [email protected] eller via telefon 08 – 726 12 00.
