Excitopatier, såsom epilepsi, hos barn orsakas ofta av genetiska mutationer. I takt med att vårdens kapacitet att screena dessa barn ökar, kommer fler mutationer av okänd signifikans att upptäckas. Det är inte möjligt att förutspå hur mutationerna orsakar sjukdom och det ligger därför i vårt intresse att utreda genotyp-fenotypkorrelationen. Michelle Nilsson, doktorand vid Institutionen för biomedicinska och kliniska vetenskaper, Linköpings universitet, berättar mer i denna artikel.
Läs mer...
Vid sjukdomen kavernöst angiom uppstår missbildade blodkärl i hjärnan, ryggmärgen eller ögats näthinna. Forskare från Uppsala universitet har visat att vita blodkroppar och proteinstrukturer som är kopplade till immunsvaret ansamlas i anslutning till de missbildade kärlen. Fynden stöder att inflammation har betydelse för utvecklingen av kavernöst angiom och visar på möjligheten att ta fram en biomarkör för sjukdomen. Samma forskningsgrupp har även i detalj studerat koagulation och funnit stabila blodklottar i vissa kärlmissbildningar. Publicerade, kliniska studier har visat minskad blödning hos CCM-patienter som under lång tid behandlats med läkemedel som hämmar blodets levring.
Läs mer...
I september 2022 anordnade för femte gången Vårdföreningen Movement Disorders (VfMD) ett parkinsonfördjupningsmöte. Mötet, som riktar sig till sjuksköterskor, fysioterapeuter, arbetsterapeuter, dietister och logopeder, fokuserade denna gång på fluktuationer och andra utmaningar i fluktuationsfasen, då tablettbehandling inte längre ger tillräcklig effekt.
Läs mer...
Nya gensekvenseringsmetoder har under de senaste få åren kommit till användning vid rutinmässig diagnostisk testning av medfödda sjukdomar i svensk sjukvård. Många av dessa sjukdomar har neurologisk symtomatologi. De flesta av dessa sjukdomar är var för sig sällsynta, men alla patienter med sällsynta medfödda genetiska sjukdomar sammantaget utgör en betydande andel av patienterna vid våra neurologimottagningar. Ofta har patienterna svåra och komplexa symtom och gått genom omfattande utredning. Med denna artikel vill docent Andreas Puschmann ur vuxenneurologiskt perspektiv ge en överblick över de nya gentestmetoderna, ge förslag på hur och för vilka patientgrupper dessa metoder på ett rationellt sätt kan tillämpas för klinisk diagnos, och belysa vikten av att sträva efter en exakt, genetiskt verifierad diagnos vid utredning av dessa patientgrupper.
Läs mer...
Den 26–28 oktober avhöll ECTRIMS (European Committee for Treatment and Research in Multiple Sclerosis) sin årliga kongress – i år återigen som ett fysiskt möte i Amsterdam men också med möjlighet att följa den virtuellt. Magnhild Sandberg, docent i neurologi och överläkare vid Universitetssjukhuset i Lund, bidrar här med en personlig och lärorik rapport. Hon påpekar dock att detta är ett personligt urval, att det finns mycket mer av stort värde, och att det är omöjligt att ”sammanfatta” eller överblicka allt som rapporterades under tre dagar (fyra med Pre-ECTRIMS)!
Läs mer...
