Betydande sänkning av anfall vid Lennox-Gastauts syndrom med ny behandling

Behandlingen ingår nu i högkostnadsskyddet som tilläggsbehandling vid Lennox-Gastauts syndrom. Det är en är allvarlig form av epilepsi som ofta debuterar i 3–4-års åldern.

– Studieresultaten ser bättre ut än de vi sett av nya läkemedel under de senaste 20 åren, säger Tommy Stödberg, överläkare i barnneurologi och ansvarig för barnepilepsiteamet på Karolinska Universitetssjukhuset, Solna.

Text: Susanna Hauffman

LGS är en allvarlig form av epilepsi som debuterar i barndomen. Den kännetecknas av frekventa och svårkontrollerade epileptiska anfall, som riskerar att leda till allvarliga trauma, skador, negativ inverkan på den intellektuella utvecklingen och kraftigt reducerad livskvalitet både hos patienten och familjen.

Tommy Stödberg

TLV, Tandvårds- och Läkemedelsverket, har beslutat att Fintepla, fenfluramin, ska ingå i högkostnadsskyddet för behandling av epileptiska anfall vid Lennox-Gastauts syndrom, LGS. Det ska ges som tilläggsbehandling till andra epilepsiläkemedel.

Det finns ingen specifik diagnoskod för Lennox-Gastauts syndrom men utifrån internationella siffror är prevalensen minst cirka 6/100.000 det vill säga 600 personer i Sverige alla åldrar inräknade.

– Men enligt vissa studier är det kanske 5–10 gånger så många. Utifrån norska barnsiffror borde det finnas åtminstone cirka 400 barn i Sverige, vilket stämmer bra med våra Stockholmssiffror, säger Tommy Stödberg. Jag skulle gissa att det sannolikt finns ”några tusen” patienter med LGS i Sverige alla åldrar inräknade.

Signifikant minskning av anfall

Fenfluramin är det första läkemedlet med en dubbel verkningsmekanism via serotoninreceptorer och sigma-1-receptorer. Godkännandet av EMA 2023 baserades på säkerhets- och effektdata från en global, randomiserad, placebokontrollerad klinisk fas 3-studie med 263 LGS-patienter (i åldern 2–35 år).

Tilläggsbehandling med fenfluramin minskade signifikant epileptiska droppanfall med 20 procent, jämfört med placebo, och minskade de generaliserade tonisk-kloniska anfallen med 49 procent. I den öppna förlängningsstudien på 15 månader kvarstod effekten, med en reduktion av droppanfall med 51 procent och generaliserade tonisk-kloniska anfall med 79 procent.

Kronisk hjärnstress

LGS utvecklas gradvis och är vanligen etablerad i 3 till 4-årsåldern.

– Patienterna har ofta dagliga anfall, och många anfall per dygn. Det blir en kronisk hjärnstress. På sikt har svår epilepsi av det här slaget en påverkan på utvecklingen, intellektuellt eller på andra sätt, säger Tommy Stödberg vid barnepilepsiteamet på Karolinska Universitetssjukhuset, Solna.

Han fortsätter:

– Trycket av den epileptiska aktiviteten – både det man ser i form av anfall, och den okontrollerade epileptiska aktivitet i hjärnan som inte ger synliga symtom – kan lägga en broms på utvecklingen. Man kan till och med se att barn tappar funktioner, en regression, när de går in i en period av särskilt täta anfall, eller när den okontrollerade elektriska aktiviteten i hjärnan blir särskilt intensiv.

Hela familjen påverkas

Tanken är att om man behandlar anfallen aggressivt och effektivt så tidigt i livet som möjligt ger man barnen en chans att ta vara på mer av sin utvecklingspotential.

– Om ett läkemedel kan minska anfallsbördan på ett påtagligt sätt betyder det mycket för hela familjen, säger Tommy Stödberg. Hela familjen påverkas och lever under en otrolig kronisk stress. Epilepsi är ett kroniskt akut tillstånd, ständigt oberäkneligt, i många fall med återkommande besök på akutmottagning och inläggning på sjukhus. Många försämras dramatiskt i samband med infektioner.

Dagens behandlingar är oftast en kombination av två till fyra olika läkemedel. Studien som ligger till grund för godkännandet av Fintepla ser bra ut, säger Tommy Stödberg.

– Det är ett bra tillskott i verktygslådan. Även om läkemedlet inte går på själva sjukdomsmekanismen, som varierar vid LGS, så är det effektivt vid svår epilepsi.

Biverkningarna är måttliga, och i nivå med tidigare behandlingar. De vanligaste behandlingsrelaterade biverkningarna var minskad aptit, extrem sömnighet, fatigue, feber, diarré och kräkningar.

Fakta om behandlingen

• Fintepla, fenfluramin, är en ny behandling som tidigare inte varit tillgänglig för Dravet syndrom eller Lennox-Gaustaut syndrom-patienter.
• Fas 3-studierna för Dravet syndrom är Nabbout et al JAMA Neurol 2020;77;(3):300-308 och Sullivan et al Epilepsia 2023; 64(10); 2653 och Lagae et al Lancet. 2019; 394(10216): 2243–2254.
• Fas 3-studien för Lennox-Gaustaut är Knupp et al JAMA Neurol 2022;79;(6):554-564.
• Lansering i Sverige: Marknadstillstånd i Sverige sedan 18 december 2020 samt subvention för Lennox-Gaustaut syndrom sedan 1 maj 2025.