Denna webbsida är endast avsedd för läkare och sjukvårdspersonal med förskrivningsrätt.

Nya fynd om hur ALS sprids i CNS

Nya fynd om hur ALS sprids i CNS
Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en neurodegenerativ sklerotisk nervsjukdom som leder till att motoriska nervceller i hjärna och ryggmärg gradvis förtvinar. I Sverige är det drygt 200 personer som får diagnosen varje år. Nya fynd indikerar att sjukdomen sprids från cell till cell, vilket beskrivs i denna artikel av professor Thomas Brännström, Institutionen för medicinsk biovetenskap, Umeå universitet.

Likt många medicinska syndrom med ärftligt inslag har amyotrofisk lateralskleros kunnat knytas till mutationer i allt fler gener under senare år (tabell 1). Först upptäckta var mutationer i genen för enzymet koppar-zink superoxiddismutas (SOD1) där kopplingen till ALS upptäcktes 1993. Många av de i tabellen uppräknade muterade generna påverkar proteinnedbrytning eller RNA-hantering. SOD1 är inte bara det först upptäckta proteinet där mutationer ger upphov till ALS, utan upptar även en särställning då det finns nästan 200 kända olika mutationer i genen som med olika styrka kan kopplas till sjukdomen. Det är osäkert om det finns proteinvarianter av SOD1 som ej kan kopplas till ALS. Dessa mutationer i SOD1 kan ge sjukdomsförlopp med stor skillnad i normalförlopp. En variant, mutationen D90A, ger i flertalet patienter i Norden upphov till sjukdom med recessivt nedärvningsmönster och långsamt förlopp. Nästan alla andra uppvisar ett dominant nedärvningsmönster och ofta snabba sjukdomsförlopp, ett exempel på detta är den i Danmark förekommande G127X-mutationen. Båda dessa nämnda mutationer är upptäckta vid Umeå universitet av en forskargrupp med Peter Andersen (Nat Genet 1995;10:61-6). Sammantaget
inger dessa observationer anledning att anta att sjukdomens utveckling vid SOD1-mutationer beror på proteinets struktur. Förutom gener som är kopplade till att sjukdomen utvecklas, har hittills fyra gener som minskar risken att sjukdomen uppkommer identifierats vid undersökningar.

Läs hela artikeln som PDF

Liknande poster

Luftföroreningar kan öka risk för ALS med 30 procent

Luftföroreningar kan öka risk för ALS med 30 procent

Långvarig exponering för luftföroreningar är associerad med ökad risk för ALS, visar svensk studie.

50 gener kopplade till ALS

50 gener kopplade till ALS

Nya fynd stödjer hypotesen att ackumulerade genetiska förändringar i hjärnans nervceller kan spela en roll i utvecklingen av sporadisk ALS.

Möjligt paradigmskifte vid ALS-behandling

Möjligt paradigmskifte vid ALS-behandling

ALS har länge varit obotlig, men forskning inger hopp. Enligt lovande studier kan läkemedlet ILB förbättra förlorade funktioner och bromsa sjukdomsutvecklingen.

ALS-medicinen ger Erik framtidshopp

ALS-medicinen ger Erik framtidshopp

En av dem som deltagit i ALS-studien på Sahlgrenska Universitetssjukhuset är Erik Petersén som idag får ILB utskrivet på licens.

Forskningsgenombrott: Ny genterapi bromsar ALS

Forskningsgenombrott: Ny genterapi bromsar ALS

Forskare vid Umeå universitet har uppnått ett genombrott inom ALS-forskningen genom att använda en ny genterapimedicin som bromsar sjukdomsförloppet hos en patient med en aggressiv form av ALS. Efter fyra år med behandlingen kan patienten fortfarande utföra vardagliga aktiviteter och…

Pyttesmå fällor kan ge ny kunskap om svårbehandlade sjukdomar

Pyttesmå fällor kan ge ny kunskap om svårbehandlade sjukdomar

Proteiner som bildar klumpar förekommer vid flera svårbehandlade sjukdomar, som ALS, Alzheimers och Parkinsons. Mekanismerna bakom hur proteinerna interagerar med varandra är svåra att studera, men nu har forskare på Chalmers hittat en ny metod för att stänga in proteiner…

Rekordstort bidrag till ALS-forskning

Rekordstort bidrag till ALS-forskning

Neuroförbundet delar ut nära 14 miljoner kronor till tre ALS-forskningsprojekt. Forskningen ska bidra till bättre omvårdnad, nya mediciner och precisionsläkemedel.

Ögonmusklernas motståndskraft vid ALS

Ögonmusklernas motståndskraft vid ALS

Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är ett neurodegenerativt syndrom som innebär nervcellsdöd av både övre och nedre motorneuron vilket leder till förtvining av skelettmuskulatur, förlust av viljestyrda rörelser och andningssvikt. Ögonmusklerna har visat sig ha särskilt unika egenskaper jämfört med annan tvärstrimmig…

Ögats muskler kan ge möjlig nyckel till försvar mot ALS

Ögats muskler kan ge möjlig nyckel till försvar mot ALS

En unik typ av muskelfiber som finns i ögats muskler kan stå emot sjukdomen ALS och till och med öka i andel för att kompensera när andra typer av muskelfibrer förtvinar. Det visar forskning av forskare vid Umeå universitet och…

Tofersen omfattas av nationell samverkan

NT-rådet har beslutat att tofersen vid ALS ska omfattas av nationell samverkan. En hälsoekonomisk värdering har beställts från TLV.

Metodutveckling för analys av omikdata för att studera komplexa sjukdomar

Metodutveckling för analys av omikdata för att studera komplexa sjukdomar

I en ny avhandling från Karolinska Institutet låg fokus på användningen av så kallade omikdata för att kunna upptäcka molekylära förändringar hos patienter och som i längden kan möjliggöra en individualiserad behandling.

T-CELLSSVAR vid diagnos av amyotrofisk lateral skleros förutsäger sjukdomsprogression

T-CELLSSVAR vid diagnos av amyotrofisk lateral skleros förutsäger sjukdomsprogression

Liksom många andra neurodegenerativa sjukdomar förknippas amyotrofisk lateral skleros (ALS) med en rad inflammatoriska processer. Med tanke på det breda spektrum immunceller som är involverade och hur få studier som gjorts på människor är den exakta rollen av immunsystemet i…

Teglutik ingår i högkostnadsskyddet med begränsning

Teglutik (riluzol) för behandling av amyotrofisk lateralskleros (ALS) ingår i högkostnadsskyddet med begränsad subvention. Begränsningen innebär att läkemedlet endast ingår i högkostnadsskyddet för patienter med sväljsvårigheter för vilka tablettbehandling med riluzol inte är lämplig.

Kommunikation är centralt för livskvaliteten

Kommunikation är centralt för livskvaliteten

Personer med ALS tappar ofta talförmågan i sjukdomens senare skeden. Trots att kommunikationshjälpmedel finns är det bara några få procent av patienterna som får tillgång till dem. Vi har träffat Caroline Ingre, neurolog och ALS-forskare som brinner för att driva…

Europeiska läkemedelsmyndigheten har tagit emot Biogens ansökan om försäljningstillstånd för tofersen för behandling av en sällsynt, genetisk form av ALS

SOD1-ALS är en sällsynt, genetisk form av ALS, som omfattar cirka 2% av personer med ALS. Om tofersen godkänns skulle det bli den första behandlingen som riktar sig mot en genetisk form av ALS.

Nya riskfaktorer för Parkinsons sjukdom och ALS identifierade

Nya riskfaktorer för Parkinsons sjukdom och ALS identifierade

I takt med att vi blir allt äldre ökar förekomsten av neurodegenerativa sjukdomar som Parkinsons sjukdom och ALS. I brist på bot söker forskare efter riskfaktorer och förebyggande åtgärder. Elin Roos visar i sin avhandling att ett högt intag av…

ALS-drabbade ska prioriteras vid handläggning av assistansersättning

För den som drabbas av sjukdomar där kroppens förmågor försämras mycket fort, till exempel den neurologiska sjukdomen ALS, är den normala handläggningstiden vid ansökan om assistansersättning inte tillräckligt snabb. Därför inför Försäkringskassan nu en hantering där dessa fall kommer prioriteras…

Immunceller hos ALS-patienter kan förutsäga sjukdomsförloppet

Immunceller hos ALS-patienter kan förutsäga sjukdomsförloppet

Genom att mäta immunceller i ryggmärgsvätskan vid diagnostiseringen av ALS går det att förutsäga hur snabbt sjukdomsförloppet kommer att gå, enligt en studie från Karolinska Institutet som publicerats i Nature Communications.

Teglutik introduceras på den svenska marknaden för att erbjuda ett alternativ till riluzoltabletter

Läkemedelsbolaget CampusPharma introducerar nu ett läkemedel som kommer att underlätta administrering av riluzol för ALS-patienter med sväljsvårigheter.

Claes-Göran, 82, har levt med sjukdomen ALS i 52 år

När Claes-Göran Berndt var i 30-årsåldern fick han den obotliga sjukdomen ALS. Läkaren sa att han kunde räkna med att leva i två och ett halvt år. Nu är han 82 år och en av de i världen som levt…