Barn med svår muskelsjukdom överlever med genterapi
De allra första genterapeutiska metoderna införs nu i svensk sjukvård. På Karolinska Universitetssjukhuset har läkemedlet Zolgensma givits till tre små barn med en svår form av spinal muskelatrofi. Få med den här svåra formen överlever två års ålder, men genterapin har visat sig bromsa förloppet.
Behandlingen med Zolgensma ges vid ett enda tillfälle och är ett av de dyraste läkemedlen i världen.
– Läkemedlet bygger på ett virus som har manipulerats så att det inte är farligt. Viruset fungerar som en bärare av en frisk variant av en gen som är defekt vid spinal muskelatrofi, säger Thomas Sejersen, överläkare på Astrid Lindgrens Barnsjukhus och professor i neuropediatrik på Karolinska Institutet.
Spinala muskelatrofier (SMA) är en grupp ärftliga och ovanliga sjukdomar där de motoriska nervcellerna i ryggmärgen, mellanhjärnan och förlängda märgen förtvinar och dör. De dör av brist på ett protein som normalt uttrycks av dessa celler, när det finns en frisk gen.
Motoriska nervceller återbildas inte. Man har de man föds med, och får inte fler under sin livstid.
Vanligaste orsaken till att barn dör av sjukdom tidigt
Varje år insjuknar 4-8 barn per 100 000 nyfödda i den svåraste och mest förekommande formen av spinal muskelatrofi; SMA typ 1. Det gör SMA typ 1 till den vanligaste orsaken till att barn dör av sjukdom i tidig ålder i Sverige.
– Föräldrarna brukar upptäcka det när barnet är i ganska tidig ålder, upp till sex månader. Barnet blir slappt i kroppen, rör sig mindre än förväntat och klarar inte att hålla upp huvudet. Med tiden brukar de också få svårare att äta och småningom även att andas, säger Thomas Sejersen.
Fram till år 2017 då en första behandling introducerades, var möjligheterna att behandla sjukdomen mycket små. Allt tyder på att genterapin med Zolgensma faktiskt får de motoriska nervcellerna att uttrycka det protein som de behöver. Nästan alla barn som har behandlats i forskningsstudier med genterapin har överlevt och de som först fick Zolgensma har nu nått åtta års ålder.
– Det är fantastisk att vi kan behandla de här barnen! I nästa steg hoppas vi att diagnosen SMA ska inkluderas i nyföddhetsscreening eftersom det är viktigt att sätta in behandlingen så tidigt som möjligt. Genterapin kan enbart bromsa sjukdomen för att den inte ska göra mer skada, säger Thomas Sejersen.
Tre barn har behandlats
Efter läkemedlets godkännande i Sverige, i mars 2022, har tre barn behandlats på Karolinska Universitetssjukhuset. Det här den allra första behandling då genterapi används i kliniskt bruk i Sverige, det vill säga i sjukvård, utan att det handlar om en forskningsstudie.
På medicinska enheten för Radiofarmaci, Karolinska Universitetssjukhuset, var man snabba med att införa de rutiner och resurser som behövs för behandlingen efter godkännandet i våras. Läkemedlet ges som ett dropp till barnet på vårdavdelningen och måste göras i ordning under samma dag.
– Nu är allt klart för att vi ska kunna bereda fler genterapiläkemedel, vilket väntas komma inom en snar framtid, säger Erik Samén, chef för Radiofarmaci.
