Snabbare diagnostik och fysisk aktivitet förbättrar prognosen vid muskelsjukdomen myasthenia gravis
Myasthenia Gravis (MG) är en kronisk muskelsjukdom där antikroppar angriper skelettmusklerna, vilket leder till onormal muskeltrötthet. Obehandlad kan sjukdomen leda till handikappande muskelsvaghet. Både diagnostik och behandling har gjort stora framsteg de senaste åren. På Akademiska sjukhuset kan patienter få diagnos inom en timme i ett akut skede. Fysisk träning, som tidigare avråddes, har visat sig ha positiva muskeleffekter.
Anna Rostedt Punga. Foto: Staffan Claesson
– Diagnostiken har utvecklats på flera fronter. Ett viktigt led är analys av antikroppar. Bland annat har flera nya muskelantikroppar hittats. Den mest träffsäkra diagnostiken görs med neurofysiologisk undersökning i en ansiktsmuskel, så kallad singel-fiber EMG (SFEMG) för att identifiera störd neuromuskulär signalering. SFEMG utförs på Akademiska sjukhuset och kan hjälpa till att ställa diagnosen inom en timme i ett akut skede, säger Anna Rostedt Punga, överläkare och professor inom klinisk neurofysiologi vid Akademiska sjukhuset.
Anna Rostedt Punga är en av fem forskare som tilldelats Region Uppsalas forskningspris 2021 för patientnära forskning på myasthenia gravis (MG). Hennes kliniska studier har syftat till att optimera diagnostiken och vikten av att genomföra neurofysiologiska undersökningar för att tidigt kunna ställa diagnos.Cirka 2 500 personer i Sverige har MG, som är en autoimmun, neurologisk sjukdom. Förutom onormal muskeltrötthet i armar och ben är dubbelseende, sluddrigt tal och problem att tala och svälja vanliga symtom. Förändringarna kommer ofta smygande, vilket kan göra sjukdomen svår att diagnostisera.
Grunden i behandlingen är läkemedel som lindrar symtom, framförallt kortison för att minska inflammation och immunhämmande läkemedel. De senaste fem åren har nya biologiska läkemedel, så kallade monoklonala antikroppar, tillkommit, liksom behandlingar som minskar mängden MG-antikroppar. Enligt Anna Rostedt Punga verkar dessa nya terapier snabbt och ger möjlighet till riktad immunterapi.
– Sjukdomen blir alltmer uppmärksammad på grund av att fler personer får diagnosen, framförallt personer över 50 år. Under de senaste fem-tio åren har globala epidemiologiska studier pekat på en ökning av incidensen till 29 fall per miljon invånare och år, berättar Anna Rostedt Punga.
En viktig förändring är synen på fysisk träning för MG-patienter.
– Tidigare var rekommendationen att inte träna, men våra egna studier de senaste fem åren har bevisat att cykling och styrketräning är säkra aktivitetsformer för välbehandlade patienter och att det till och med har positiva effekter på musklerna, framhåller hon. De positiva effekterna vid fysisk träning är minskning av det autoimmuna svaret, förbättrad uthållighet och förbättrad muskelfunktion, vilket motverkar ytterligare svaghet och förtvining av musklerna som uppkommer av inaktivitet.
FAKTA: Myasthenia gravis (MG)
- En autoimmun, neurologisk muskelsjukdom, där kroppens immunförsvar blockerar och bryter ned mottagare (receptorer) på musklerna. Nedbrytningen försvårar för nervsignalsubstansen acetylkolin att aktivera musklerna.
- I likhet med andra autoimmuna sjukdomar är sjukdomen kronisk och orsaken är en kombination av arvsanlag och miljöfaktorer.
- Typiska symtom är onormal muskeltrötthet, dubbelseende, hängande ögonlock, svårigheter att tugga och svälja eller sluddrigt tal. När större muskelgrupper påverkas kan man få svårt att gå i trappor eller hålla upp armarna och huvudet. Även andningsmuskulaturen kan drabbas.
- Traditionellt behandlas patienterna med så kallade kolinesterashämmare, kortisonpreparat och andra immunhämmande läkemedel. Kirurgiskt avlägsnande av thymus (brässen) kan medföra förbättring på sikt.
