Nya forskningsrön ökar förståelsen av MYASTENIA GRAVIS
Myastenia gravis (MG) beskrivs i litteraturen som den autoimmuna neurologiska sjukdom där vi har mest kunskap. Trots att vi vet mycket kvarstår dock många frågetecken, varav en del har rätats ut i våra senaste studier inom det europeiska forskningsnätverket ”Fight MG”, som presenteras här nedan. En ökad förståelse av patofysiologin i den neuromuskulära synapsen vid olika subgrupper av MG är också viktig för att ställa en tidig diagnos och för att skräddarsy behandlingen. Den störda neuromuskulära signaleringen, vilken uppstår vid antikroppsattacken och som bidrar till de typiska symtomen av fluktuerande trötthet i skelettmusklerna drabbar inte alla muskler lika. Den vanligaste formen av MG (85 procent av patienterna), orsakas av antikroppar mot nikotinerga acetylkolinreceptorer (AChR) på muskelmembranet. Så sent som 2001 identifierades den andra stora gruppen av antikroppar, mot muskelspecifikt tyrosinkinas (MuSK)1, hos cirka 40 procent av de patienter som saknar AChR-antikroppar. Hos ett fåtal patienter har båda formerna av antikroppar beskrivits2. Prevalensen av MuSK-antikroppspositiv MG blir högre ju närmare ekvatorn man kommer. I Norden finns betydligt färre patienter än i Sydeuropa och USA. Kvinnor är klart överrepresenterade. Dessa patienter diagnostiseras vanligtvis sent, på grund av en ofta ”atypisk” klinisk bild med fokal muskeltrötthet, lokaliserad främst till muskler i ansikte (framförallt tuggmuskeln m. masseter), nacke och svalg3. Med den fokala muskeltröttheten följer ibland även förtvining av musklerna, vilket leder till en mer uttalad muskelsvaghet som kan vara svår att behandla om diagnosen fördröjs.
