”Knowing the unknown – Parkinson’s hidden disease”
Morgonstund har guld i Lund skulle man kunna travestera det gamla ordspråket. Ett femtiotal morgonpigga deltagare hade valt att starta inte bara morgonen utan 2 dagar åt Parkinsonakademins konferens om Parkinsons sjukdom. Det är 3:e gången som man arrangerar konferensen och denna gång med ett hybridmöte med färre fysiska deltagare än vanligt men många deltog i stället digitalt. Alltid med tematiserade ämnen och denna gång med fokus på ”Knowing the unknown – Parkinson’s hidden face”.
Maria Swanberg inledde med att belysa RBD (REM sleep behaviour disorder) vid PD genom genetiska studier. Själva definitionen av RBD är förlust av muskelatoni under sömn och en förekomst av utagerande drömmar med vokalisationer och rörelser. Det förekommer hos 0,5 % i populationen men hos personer äldre än 50 år förekommer det hos 1 % med dubbelt så många män som kvinnor. Föreligger det även synukleinopati så är det en stor korrelation med atypisk parkinsonism såsom DLB och MSA. Årligen tycks 6 % utveckla parkinsonism.
Störd sömn i allmänhet är vanligt förekommande vid PD och den progredierar över tid. Hos patienter med PD och RBD tycks dessa ofta ha typen PD rigid/akinesi med mer NMS (non-motorsymptoms). Tråkigt nog är progressen hos dessa snabbare med utveckling demens, motoriska problem och fall. Ärftligheten vid RBD är 12 % och liknande siffror uppvisar även DLB.
Många personer med RBD är oroliga över om och när man kommer att utveckla PD. Genom att använda menade s.k. polygena riskscores, som använder en kumulativ genetisk risk, kan det hjälpa till att prediktera risken för sjukdom. M.S. menade dock att det inte finns några starka ”verktyg” att predicera utfallet än så länge.
Anette Schrag, England, föreläste vidare om prodromal PD där åter igen påpekades att RBD är en stark riskfaktor att utveckla PD. Begreppet ”Neuronal alfa-synuclein disease” blir mer och mer etablerat som engagerat i utvecklingen av parkinsonism som ett övergripande begrepp inom området med en ackompanjerande kaskad av prodromala symtom. Depression, RBD, obstipation, urininkontinens, anxiety, ortostatisk hypotension, hyposmi, erektil dysfunktion är några riskfaktorer, om än oftast mycket generella, och kan ofta också hänga ihop med andra sjukdomar men också det naturliga åldrandet. PD med den genetiska LRRK2 varianten tycks uppvisa färre prodromala icke-motoriska symtom.
Ofta kan en kombination av prodroma symtom ge en bättre riskindikation än ett enstaka symtom till exempel kombinationen hyposmi och anxiety ökar sannolikheten för PD i analogi med att 1+1 ibland kan bli 3.
Om man jämför PD, AD och DLB avseende prodromer skiljer de sig åt i vissa avseenden men de överlappar också, exempelvis är förekomsten av hallucinationer mer typiskt för DLB.
Men vad gör man då med denna information, frågade A.S. retoriskt. Medvetenhet, forskning och försiktig användning av kända data vad gäller att predicera och förutsäga klinisk fenomenologi för patienten torde vara ett bra förhållningssätt.
Fördelar att predicera
• Tidig diagnos
• Starta terapi tidigare
• Delta i studier
• Framtida planering
• Preventiva åtgärder
Nackdelar
• Förödande diagnos
• Försäkringsfaktorer
• Stigma
Autonomi
• Rätten att veta
• Ekonomiskt
• Socialt
• Förstående av processen
Hur ska man då som vårdpersonal agera/informera med riskfaktorer inför en patient dvs “To disclose or not disclose? I resultat från studier tycks det förhålla sig så, att om en terapi finns, vill patienter generellt få besked medan patienten mer sällan vill veta något om ingen terapi finns. Det stämmer överens med erfarenheter och empiri från den kliniska verksamheten och det kan ju vara bra att notera att egna erfarenheter har stöd i forskningsresultat
Om man informerar:
• Etablera vad patienten vill veta
• Var empatisk
• Förklara tydligt och korrekt
• Kommunicera tydligt
• Erbjud stöd och tid och uppföljning
• Diskutera ev. pågående studier
Sammanfattningsvis menade Anette Schrag att:
• Spektrumet av PD prodromer expanderar och biomarkörer börjar bli tillgängliga
• Prediktionsverktygen för PD risk finns men bör användas med eftertanke och bör uppdateras
• Prodromer kan hjälpa med bedömningen och terapin
• Prodromer är mycket individuella
Karolina Poplowska, Polen, pratade i en turbosnabb föreläsning om problem och möjligheter vid PD terapi i stegvisa steg. Som första steg var det kanske självklara att:
• Definiera PD
• Bedöma motor och non-motorsymtom
• Skatta med H&Y, NMSQ
