Denna webbsida är endast avsedd för läkare och sjukvårdspersonal med förskrivningsrätt.

Ny typ av cell ökar kunskaperna om ALS

Karolinska Institutet

15 apr 2021

Det behövs mer kunskap om orsakerna till den svåra muskelsjukdomen ALS. Nu har forskare vid bland annat Karolinska Institutet och KTH studerat en cell i hjärnans blodkärl som möjlig förklaring till sjukdomens varierande sjukdomsförlopp. Resultaten tyder på hittills okända samband mellan nerv- och kärlsystemet. Studien som publicerats i Nature Medicine kan få betydelse för tidigare diagnoser och framtida behandlingar.

ALS, amyotrofisk lateral skleros, är en neurodegenerativ sjukdom som påverkar de motoriska nervcellerna och över tid leder till muskelförtvining, förlamning och död. Idag finns ingen botande behandling.

Orsaken till sjukdomen är bara känd hos de 5-10 procent av patienterna som har en nedärvd form av ALS. För att kunna ställa tidig diagnos och utveckla effektiva behandlingar söker forskningen fler förklaringar till sjukdomen.

Heterogent sjukdomsförlopp

Det finns en stor variation hos ALS-patienter när det gäller symptom, ålder och överlevnadstid. Under senare år har forskningen skiftat fokus från neurologiska förklaringar till dessa skillnader, och bland annat intresserat sig för hjärnans blodkärlssystem som levererar syre och näringsämnen till hjärnvävnaden.

Nu har forskare vid Karolinska Institutet, KTH, SciLifeLab, Imperial College i London och Umeå universitet studerat om ett möjligt samband mellan dessa perivaskulära fibroblastceller och tidpunkten för sjukdomsutbrottet samt överlevnaden.

Markör för tidig ALS

Studier på möss med ALS visade att gener för perivaskulära fibroblastceller var aktiva redan i ett tidigt, asymptomatiskt, sjukdomsstadium och månader före uppkomsten av skador på nervcellerna.

I nästa steg undersökte forskarna förekomsten av markörproteiner i plasma från fyra länder om totalt 574 patienter som nyligen fått en ALS-diagnos och 504 friska kontroller.

Resultaten tyder på ett samband mellan förhöjda nivåer av proteinmarkören SPP1 för perivaskulära fibroblastceller, och ett aggressivt sjukdomsförlopp och kortare överlevnad. Det är ett tidigare okänt samband mellan kärl- och nervsystem hos ALS-patienter.

– Det är spännande att se hur resultaten från vår proteinprofilering kan kopplas samman med de cellulära och molekylära analyser vi har gjort, och avslöja ett tidigare okänt samband till sjukdomens progression, säger studiens försteförfattare Anna Månberg, forskare vid institutionen för proteinvetenskap på KTH och SciLifeLab.

– Våra resultat tyder på att vaskulära händelser är en faktor för sjukdomens heterogenitet och ökar kunskaperna om tidiga stadier av ALS. Nu behövs fler studier om vaskulära sjukdomsmekanismer för bättre prognosverktyg och framtida behandlingar, säger Sebastian Lewandowski, forskare vid institutionen för klinisk neurovetenskap och centrum för molekylär medicin, Karolinska Institutet, och studiens sisteförfattare.

Forskningen finansierades främst av Olle Engkvist Stiftelse, Ulla-Carin Lindquist Stiftelse För ALS-Forskning, Swedish FTD Initiative, och även genom strategiskt stöd från Knut and Alice Wallenbergs Stiftelse, Familjen Erling-Perssons Stiftelse till KTH Center for Applied Precision Medicine (KCAP). Se studien för mer information om forskarnas övriga engagemang.

Publikation: “Altered perivascular fibroblast activity precedes ALS disease onset”, Anna Månberg, Nathan Skene, Folkert Sanders, Marta Trusohamn, Julia Remnestål, Anna Szczepińska, Inci Sevval Aksoylu, Peter Lönnerberg, Lwaki Ebarasi, Stefan Wouters, Manuela Lehmann, Jennie Olofsson, Inti Von Gohren Antequera, Aylin Domaniku, Maxim De Schaepdryver, Joke De Vocht, Koen Poesen, Mathias Uhlén, Jasper Anink, Caroline Mijnsbergen, Hermieneke Vergunst-Bosch, Annemarie Hübers, Ulf Kläppe, Elena Rodriguez-Vieitez, Jonathan D. Gilthorpe, Eva Hedlund, Robert A. Harris, Eleonora Aronica, Philip Van Damme, Albert Ludolph, Jan Veldink, Caroline Ingre, Peter Nilsson, Sebastian A. Lewandowski. Nature Medicine, online 15 april 2021, doi:10.1038/s41591-021-01295-9.

För mer information, kontakta:
Sebastian Lewandowski, forskare
Institutionen för klinisk neurovetenskap, Karolinska Institutet
E-post: [email protected]
Telefon: +46 700 43 57 83

Liknande poster

Luftföroreningar kan öka risk för ALS med 30 procent

Luftföroreningar kan öka risk för ALS med 30 procent

Långvarig exponering för luftföroreningar är associerad med ökad risk för ALS, visar svensk studie.

20 jan 2026
50 gener kopplade till ALS

50 gener kopplade till ALS

Nya fynd stödjer hypotesen att ackumulerade genetiska förändringar i hjärnans nervceller kan spela en roll i utvecklingen av sporadisk ALS.

8 jan 2026
Möjligt paradigmskifte vid ALS-behandling

Möjligt paradigmskifte vid ALS-behandling

ALS har länge varit obotlig, men forskning inger hopp. Enligt lovande studier kan läkemedlet ILB förbättra förlorade funktioner och bromsa sjukdomsutvecklingen.

20 feb 2025
ALS-medicinen ger Erik framtidshopp

ALS-medicinen ger Erik framtidshopp

En av dem som deltagit i ALS-studien på Sahlgrenska Universitetssjukhuset är Erik Petersén som idag får ILB utskrivet på licens.

20 feb 2025
Forskningsgenombrott: Ny genterapi bromsar ALS

Forskningsgenombrott: Ny genterapi bromsar ALS

Forskare vid Umeå universitet har uppnått ett genombrott inom ALS-forskningen genom att använda en ny genterapimedicin som bromsar sjukdomsförloppet hos en patient med en aggressiv form av ALS. Efter fyra år med behandlingen kan patienten fortfarande utföra vardagliga aktiviteter och…

2 maj 2024
Pyttesmå fällor kan ge ny kunskap om svårbehandlade sjukdomar

Pyttesmå fällor kan ge ny kunskap om svårbehandlade sjukdomar

Proteiner som bildar klumpar förekommer vid flera svårbehandlade sjukdomar, som ALS, Alzheimers och Parkinsons. Mekanismerna bakom hur proteinerna interagerar med varandra är svåra att studera, men nu har forskare på Chalmers hittat en ny metod för att stänga in proteiner…

21 nov 2023
Rekordstort bidrag till ALS-forskning

Rekordstort bidrag till ALS-forskning

Neuroförbundet delar ut nära 14 miljoner kronor till tre ALS-forskningsprojekt. Forskningen ska bidra till bättre omvårdnad, nya mediciner och precisionsläkemedel.

7 nov 2023
Ögonmusklernas motståndskraft vid ALS

Ögonmusklernas motståndskraft vid ALS

Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är ett neurodegenerativt syndrom som innebär nervcellsdöd av både övre och nedre motorneuron vilket leder till förtvining av skelettmuskulatur, förlust av viljestyrda rörelser och andningssvikt. Ögonmusklerna har visat sig ha särskilt unika egenskaper jämfört med annan tvärstrimmig…

21 sep 2023
Ögats muskler kan ge möjlig nyckel till försvar mot ALS

Ögats muskler kan ge möjlig nyckel till försvar mot ALS

En unik typ av muskelfiber som finns i ögats muskler kan stå emot sjukdomen ALS och till och med öka i andel för att kompensera när andra typer av muskelfibrer förtvinar. Det visar forskning av forskare vid Umeå universitet och…

19 jun 2023

Tofersen omfattas av nationell samverkan

NT-rådet har beslutat att tofersen vid ALS ska omfattas av nationell samverkan. En hälsoekonomisk värdering har beställts från TLV.

15 jun 2023
Metodutveckling för analys av omikdata för att studera komplexa sjukdomar

Metodutveckling för analys av omikdata för att studera komplexa sjukdomar

I en ny avhandling från Karolinska Institutet låg fokus på användningen av så kallade omikdata för att kunna upptäcka molekylära förändringar hos patienter och som i längden kan möjliggöra en individualiserad behandling.

29 mar 2023
T-CELLSSVAR vid diagnos av amyotrofisk lateral skleros förutsäger sjukdomsprogression

T-CELLSSVAR vid diagnos av amyotrofisk lateral skleros förutsäger sjukdomsprogression

Liksom många andra neurodegenerativa sjukdomar förknippas amyotrofisk lateral skleros (ALS) med en rad inflammatoriska processer. Med tanke på det breda spektrum immunceller som är involverade och hur få studier som gjorts på människor är den exakta rollen av immunsystemet i…

17 feb 2023

Teglutik ingår i högkostnadsskyddet med begränsning

Teglutik (riluzol) för behandling av amyotrofisk lateralskleros (ALS) ingår i högkostnadsskyddet med begränsad subvention. Begränsningen innebär att läkemedlet endast ingår i högkostnadsskyddet för patienter med sväljsvårigheter för vilka tablettbehandling med riluzol inte är lämplig.

27 jan 2023
Kommunikation är centralt för livskvaliteten

Kommunikation är centralt för livskvaliteten

Personer med ALS tappar ofta talförmågan i sjukdomens senare skeden. Trots att kommunikationshjälpmedel finns är det bara några få procent av patienterna som får tillgång till dem. Vi har träffat Caroline Ingre, neurolog och ALS-forskare som brinner för att driva…

7 dec 2022

Europeiska läkemedelsmyndigheten har tagit emot Biogens ansökan om försäljningstillstånd för tofersen för behandling av en sällsynt, genetisk form av ALS

SOD1-ALS är en sällsynt, genetisk form av ALS, som omfattar cirka 2% av personer med ALS. Om tofersen godkänns skulle det bli den första behandlingen som riktar sig mot en genetisk form av ALS.

5 dec 2022
Nya riskfaktorer för Parkinsons sjukdom och ALS identifierade

Nya riskfaktorer för Parkinsons sjukdom och ALS identifierade

I takt med att vi blir allt äldre ökar förekomsten av neurodegenerativa sjukdomar som Parkinsons sjukdom och ALS. I brist på bot söker forskare efter riskfaktorer och förebyggande åtgärder. Elin Roos visar i sin avhandling att ett högt intag av…

28 nov 2022

ALS-drabbade ska prioriteras vid handläggning av assistansersättning

För den som drabbas av sjukdomar där kroppens förmågor försämras mycket fort, till exempel den neurologiska sjukdomen ALS, är den normala handläggningstiden vid ansökan om assistansersättning inte tillräckligt snabb. Därför inför Försäkringskassan nu en hantering där dessa fall kommer prioriteras…

28 nov 2022
Immunceller hos ALS-patienter kan förutsäga sjukdomsförloppet

Immunceller hos ALS-patienter kan förutsäga sjukdomsförloppet

Genom att mäta immunceller i ryggmärgsvätskan vid diagnostiseringen av ALS går det att förutsäga hur snabbt sjukdomsförloppet kommer att gå, enligt en studie från Karolinska Institutet som publicerats i Nature Communications.

22 nov 2022

Teglutik introduceras på den svenska marknaden för att erbjuda ett alternativ till riluzoltabletter

Läkemedelsbolaget CampusPharma introducerar nu ett läkemedel som kommer att underlätta administrering av riluzol för ALS-patienter med sväljsvårigheter.

11 nov 2022

Claes-Göran, 82, har levt med sjukdomen ALS i 52 år

När Claes-Göran Berndt var i 30-årsåldern fick han den obotliga sjukdomen ALS. Läkaren sa att han kunde räkna med att leva i två och ett halvt år. Nu är han 82 år och en av de i världen som levt…

7 nov 2022