För två år sedan fick familjen beskedet som förändrade allt. Tom, som då var 6 år älskade att springa, klättra och spela fotboll, har redan förlorat delar av sin balans och har ett förstorat hjärta – en potentiellt livshotande komplikation. Tre år yngre lillebror Lev har ännu inte utvecklat allvarliga symtom, och föräldrarna gör varje dag allt i sin makt för att se till att han aldrig behöver gå samma väg.
Friedreichs ataxi (FA) är en sällsynt, progressiv och livshotande neurodegenerativ sjukdom som bryter ned nervsystemet och som, vid tidig debut, leder till förtida död. För de flesta visar sig sjukdomen i barndomen, och förloppet är obönhörligt: gradvis förlorar barnen förmågan att gå, tala och till slut till och med deras hjärta sin kraft.
– När vi fick diagnosen splittrades vår värld, berättar pappa Zardasht Rad. Men i vår mörkaste stund fann vi beslutsamheten att kämpa. Vi ville kunna se våra barn i ögonen och säga: Vi gjorde allt. Allt.
Mötet med pionjärerna Dr. Ryan Butler och Dr. Steven Gray vid University of Texas Southwestern blev startskottet för ett ambitiöst genterapiprogram som nu drivs framåt tack vare donationer, frivilliga krafter och en känsla av akut brådska. Zardasht Rad och hans medkämpar vet att tiden är knapp: varje dag räknas för deras barn – och för alla barn med FA.
En sjukdom som stjäl framtiden
Friedreichs ataxi är en ärftlig neurodegenerativ sjukdom som förstör nervsystemet och försvagar hjärtat. Den debuterar ofta i barndomen, när barn fortfarande springer på fotbollsplanen eller lär sig cykla. Föräldrar märker kanske att barnet snubblar oftare eller att balansen sviktar. Men diagnosen förändrar allt: en framtid som redan är skriven. Utan behandling förlorar barnen gradvis förmågan att gå, tala och till slut även leva. FA är inte bara en sjukdom – det är en tyst tragedi som påverkar hela familjer. Sorg, oro, praktiska utmaningar och ekonomiska bördor blandas med en okuvlig drivkraft att göra allt för att hitta en lösning.
I Sverige uppskattas runt 80 personer leva med FA, men mörkertalet kan vara större. Vid Lunds universitet arbetar man för att kartlägga patienterna och få en tydligare bild. FA är dock så sällsynt att den ofta feldiagnosticeras, vilket fördröjer insatser och stöd. Sällsynta diagnoser hamnar lätt längst ner i prioriteringslistorna. Resurser går till de stora folksjukdomarna, medan små patientgrupper får vänta – ibland tills det är för sent. För FA-familjer innebär det att vården bara kan lindra symptom, men inte bromsa sjukdomsförloppet.
Hopp som grusades – Sveriges nej till Omaveloxolone
Hoppet om en bromsande behandling fick många familjer att följa utvecklingen av läkemedlet Omaveloxolone (Skyclarys) med stor förväntan. Läkemedlet har i kliniska studier visat signifikanta förbättringar i motorisk funktion och en potentiell bromsning av sjukdomens progression. Det godkändes av både FDA i USA (2023) och EMA i Europa (2024) – två av världens striktaste läkemedelsmyndigheter – vilket gav hopp världen över. Men i Sverige fick Omaveloxolone avslag.
För föräldrarna var beskedet ett hårt slag: medan andra europeiska länder erbjuder sina barn en chans att hålla sjukdomen i schack, får svenska barn fortsätta försämras. När varje år kan innebära en förlorad förmåga att gå eller tala, blir byråkratiska beslut bokstavligen livsavgörande.
Förutom läkemedel behöver familjer rehabilitering, hjälpmedel, psykologiskt stöd och expertis inom FA. Barnen behöver fysioterapi för att bibehålla rörlighet, anpassade skolmiljöer och stöd i vardagens små men avgörande utmaningar. Föräldrar och syskon behöver psykologiskt stöd för att orka kämpa mot en sjukdom som ständigt påminner om sin närvaro. Det handlar inte bara om att rädda liv – det handlar också om att ge drabbade familjer värdighet och hopp under kampen.
