Denna webbsida är endast avsedd för läkare och sjukvårdspersonal med förskrivningsrätt.

Kunskapsfest när neurologer tog över Linköping

Den 5–9 maj, i ett soligt Linköping, hölls neurologföreningens årliga neurologivecka. Cirka 300 deltagare och tillika 100 sponsorrepresentanter intog Linköpings konsert och kongress och spenderade faktaspäckade dagar tillsammans med kollegor från hela landet. Neurologiveckan föregicks av en uppskattad ST dag för våra yngre kollegor den 4 maj med temat neuroradiologi där rekordantal 60 deltagare var anmälda. Nedan följer ett kortare referat där respektive specialistsällskap inom svensk neurologi traditionsenligt svarade för aktuellt tema och program.

MS sällskapet

Huvudprogrammet inleddes av MS sällskapet som i år hade temat ”MS 2.0 – Neuroinflammation i förändringens tid”. MS sällskapets ordförande Lenka Nováková modererade sessionen och informerade om de nya diagnoskriterierna som nyligt publiceras. Därefter presenterades preliminära data från den nationella kliniska prövningsstudien RIDOSE som avslutades i december 2024 där många neurologkollegor i landet deltagit. MS under graviditet och amning belystes och därefter presenterades historiken bakom och vikten av svenska neuroregistret för utvecklingen av vården och behandling vid MS. Slutligen gavs en översikt över autoimmuna encefaliter, som avslutades med nyheten om att diagnosen nu finns i Svenska Neuroregistret, med ett integrerat verktyg för diagnostik som aktiverades i juni.

”Den största förändringen i vårt fält är de nya diagnostiska kriterierna för MS som kommer att förändra hur vi diagnosticerar MS”. Dessa är till största del baserade på MR, vilket ställer krav på neuroradiologer att beskriva nya typer av förändringar. Vi kommer nu också kunna ställa MS diagnos och behandla personer med radiologiskt isolerat syndrom som ännu inte har neurologiska funktionsnedsättingar. Vidare är behandlingar med Brutons tyrosinkinashämmare (BTK-hämmare) på väg, en oral hjärnpenetrerande behandling, som påverkar kronisk neuroinflammation och riktar sig mot mikroglia och B-celler i både i periferin och inne i det centrala nervsystemet. BTK-hämmare har inte kunnat minska årlig skovfrekvens, men lyckats fördröja tiden till bekräftad försämring av funktionsnedsättning även hos patienter med progressiv MS, vilket tyder på att BTK-hämmare, exempelvis tolebrutinib, kan påverka smygande/kronisk neuroinflammation, som manifesterar sig som sjukdomsprogression oberoende av skov (progression independent of relapse activity, PIRA). PIRA är för övrigt ett nytt begrepp som vi behöver lära oss diagnostisera i kliniken, då dessa patienter i framtiden sannolikt kommer att behandlas med BTK. Mer information finns på MS sällskapets hemsida: Svenska MS-sällskapet – Multipel Skleros mssallskapet.se.

Epilepsi-sällskapet

På eftermiddagen tog Epilepsi-sällskapet vid med vice ordförande Johan Zelano som moderator. Temat var ”läkemedelsbehandling med fokus på graviditet” och viktiga aspekter kring preparatval och andra förebyggande åtgärder för anfallsminimering och skydd av fostret belystes. De nya riktlinjerna om valproat och topiramat är viktig kunskap för alla neurologer. ”Fetalt valproat spektrum disorder”, ett tillstånd med ett spektrum av neuronala utvecklingsskador som kan drabba foster som utsatts för valproat under graviditet beskrevs ingående samt varför valproat men även topiramat bör undvikas som behandling av epilepsi under graviditet. Därefter gavs exempel från Oslo och Norge, där vikten av att följa checklistor vid besök förespråkades samt att planera graviditeten så att läkemedelsbehandling kan ställas om inför denna. En paneldebatt avslutade sessionen.

Vice ordförande Johan Zelano tillfrågades om de viktigaste nyheter för Epilepsi-sällskapet under året. ”För oss sker det en stor utveckling inom nya läkemedel hos både barn och vuxna. Det blir också alltmer fokus på precisionsmedicin, med genetisk immunologisk diagnostik som grund för skräddarsydd behandling. En annan viktig fråga är bättre information till patienter.”

Svenska neuromuskulära arbetsgruppen SNEMA

Dag 2 inleddes med SNEMAs halvdag som hade temat amyotrofisk lateral skleros (ALS) och modererades av ordförande Rayomand Press. Förmiddagen inleddes med att beskriva den nationella arbetsgruppen (NAG) ALS och arbetet på ett vårdprogram, med målet att ge enhetlig, och förbättrad vård för personer med ALS och deras anhöriga. Men även att vården ska vara lika för patienter oavsett var i landet man bor. Detta är särskilt viktigt då ALS fortsatt är en icke-botbar svår neurologisk sjukdom. Föredraget följdes upp av information om pågående och avslutade behandlingsstudier vid ALS. Fokus var på Tofersen, genterapi mot genen superoxid dismutas (SOD1) för behandling av SOD1-relaterad genetisk ALS med internationellt genomslag. Sverige hade en deltagare som fick behandling med Tofersen i VALOR-studien. Dennes sjukdom har helt kunnat bromsas upp och personen är fortfarande gångare utan hjälpmedel och på väg att återgå i jobb på deltid. Därefter beskrevs ”kognition och kognitiv screening vid ALS”, något som förbisetts under lång tid men som man kunnat belysa genom det kognitiva screeningsverktyget ECAS. ALS kan debutera på många olika sätt och är i vissa fall nära besläktat med frontallobsdemens. Slutligen belystes det viktiga, men många gånger förbisedda ämnet ”Barn som närstående till föräldrar med ALS”, med fokus på familjens stödbehov.

När SNEMAs ordförande tillfrågades om de viktigaste nyheterna inom fältet beskrevs att: ”Det händer otroligt mycket inom fältet av forskning kring diagnostiska och prognostiska biomarkörer i blod och cerebrospinalvätskan för ALS, där Sverige har en ledande roll internationellt. Det pågår dessutom ett 10-tal kliniska multicenter randomiserade terapistudier vid ALS i Sverige, och ännu fler internationellt, där nya läkemedel mot ALS testas.”

Läs hela artikeln

Linköping i centrum för svensk neurologi

Under den första veckan i maj samlades hundratals neurologer, forskare, ST-läkare och andra vårdprofessioner i Linköping när Neurologiveckan 2025 gick av stapeln. Konferensen, som arrangeras av Svenska Neurologföreningen, hölls i Linköping Konsert & Kongress och blev en mötesplats för såväl klinisk fortbildning som diskussioner om framtidens neurologiska vård.

Programmet var brett och spände över många av neurologins mest aktuella områden. Inom MS och neuroinflammation diskuterades bland annat nya diagnostiska kriterier, MR-diagnostik och frågor kring graviditet och amning. ALS-spåret fokuserade på genterapi, kognitiva förändringar och anhörigperspektiv, medan epilepsiföreläsningarna berörde allt från läkemedelsbehandling under graviditet till immunmedierad epilepsi. Även akut neurologi fick stort utrymme med sessioner om stroke, hjärnskakning och koma.

Lokala inslag gav konferensen en tydlig Linköpingsprägel. Här presenterades bland annat den så kallade “Linköpingsmodellen” för muskelsjukdomsutredning, forskning om hudnervernas roll vid smärta och nya rön kring normaltryckshydrocefalus.

Dessutom arrangerades en särskild ST-dag med fokus på neuroradiologi, vilket lockade många yngre läkare under utbildning.

Förutom det vetenskapliga innehållet präglades veckan av nätverkande, sponsoraktiviteter och sociala möten. Svenska Neurologföreningen höll sitt årsmöte och flera forskningsprojekt och kliniska samarbeten knöts samman under dagarna.

Neurologiveckan 2025 visade tydligt hur fältet fortsätter att utvecklas i snabb takt. Genom kombinationen av vetenskaplig spets, klinisk tillämpning och engagemang från både profession och patientorganisationer blev konferensen ett av årets viktigaste forum för neurologin i Sverige. Nästa år möts Sveriges neurologer i Jönköping.

Se hela artikeln

Barnens tid rinner ut: Sverige måste agera för att stoppa Friedreichs ataxi

För två år sedan fick familjen beskedet som förändrade allt. Tom, som då var 6 år älskade att springa, klättra och spela fotboll, har redan förlorat delar av sin balans och har ett förstorat hjärta – en potentiellt livshotande komplikation. Tre år yngre lillebror Lev har ännu inte utvecklat allvarliga symtom, och föräldrarna gör varje dag allt i sin makt för att se till att han aldrig behöver gå samma väg.

Friedreichs ataxi (FA) är en sällsynt, progressiv och livshotande neurodegenerativ sjukdom som bryter ned nervsystemet och som, vid tidig debut, leder till förtida död. För de flesta visar sig sjukdomen i barndomen, och förloppet är obönhörligt: gradvis förlorar barnen förmågan att gå, tala och till slut till och med deras hjärta sin kraft.

– När vi fick diagnosen splittrades vår värld, berättar pappa Zardasht Rad. Men i vår mörkaste stund fann vi beslutsamheten att kämpa. Vi ville kunna se våra barn i ögonen och säga: Vi gjorde allt. Allt.

Mötet med pionjärerna Dr. Ryan Butler och Dr. Steven Gray vid University of Texas Southwestern blev startskottet för ett ambitiöst genterapiprogram som nu drivs framåt tack vare donationer, frivilliga krafter och en känsla av akut brådska. Zardasht Rad och hans medkämpar vet att tiden är knapp: varje dag räknas för deras barn – och för alla barn med FA.

En sjukdom som stjäl framtiden

Friedreichs ataxi är en ärftlig neurodegenerativ sjukdom som förstör nervsystemet och försvagar hjärtat. Den debuterar ofta i barndomen, när barn fortfarande springer på fotbollsplanen eller lär sig cykla. Föräldrar märker kanske att barnet snubblar oftare eller att balansen sviktar. Men diagnosen förändrar allt: en framtid som redan är skriven. Utan behandling förlorar barnen gradvis förmågan att gå, tala och till slut även leva. FA är inte bara en sjukdom – det är en tyst tragedi som påverkar hela familjer. Sorg, oro, praktiska utmaningar och ekonomiska bördor blandas med en okuvlig drivkraft att göra allt för att hitta en lösning.

I Sverige uppskattas runt 80 personer leva med FA, men mörkertalet kan vara större. Vid Lunds universitet arbetar man för att kartlägga patienterna och få en tydligare bild. FA är dock så sällsynt att den ofta feldiagnosticeras, vilket fördröjer insatser och stöd. Sällsynta diagnoser hamnar lätt längst ner i prioriteringslistorna. Resurser går till de stora folksjukdomarna, medan små patientgrupper får vänta – ibland tills det är för sent. För FA-familjer innebär det att vården bara kan lindra symptom, men inte bromsa sjukdomsförloppet.

Hopp som grusades – Sveriges nej till Omaveloxolone

Hoppet om en bromsande behandling fick många familjer att följa utvecklingen av läkemedlet Omaveloxolone (Skyclarys) med stor förväntan. Läkemedlet har i kliniska studier visat signifikanta förbättringar i motorisk funktion och en potentiell bromsning av sjukdomens progression. Det godkändes av både FDA i USA (2023) och EMA i Europa (2024) – två av världens striktaste läkemedelsmyndigheter – vilket gav hopp världen över. Men i Sverige fick Omaveloxolone avslag.

För föräldrarna var beskedet ett hårt slag: medan andra europeiska länder erbjuder sina barn en chans att hålla sjukdomen i schack, får svenska barn fortsätta försämras. När varje år kan innebära en förlorad förmåga att gå eller tala, blir byråkratiska beslut bokstavligen livsavgörande.

Förutom läkemedel behöver familjer rehabilitering, hjälpmedel, psykologiskt stöd och expertis inom FA. Barnen behöver fysioterapi för att bibehålla rörlighet, anpassade skolmiljöer och stöd i vardagens små men avgörande utmaningar. Föräldrar och syskon behöver psykologiskt stöd för att orka kämpa mot en sjukdom som ständigt påminner om sin närvaro. Det handlar inte bara om att rädda liv – det handlar också om att ge drabbade familjer värdighet och hopp under kampen.

Läs hela artikeln

”Knowing the unknown – Parkinson’s hidden disease”

Morgonstund har guld i Lund skulle man kunna travestera det gamla ordspråket. Ett femtiotal morgonpigga deltagare hade valt att starta inte bara morgonen utan 2 dagar åt Parkinsonakademins konferens om Parkinsons sjukdom. Det är 3:e gången som man arrangerar konferensen och denna gång med ett hybridmöte med färre fysiska deltagare än vanligt men många deltog i stället digitalt. Alltid med tematiserade ämnen och denna gång med fokus på ”Knowing the unknown – Parkinson’s hidden face”.

Maria Swanberg inledde med att belysa RBD (REM sleep behaviour disorder) vid PD genom genetiska studier. Själva definitionen av RBD är förlust av muskelatoni under sömn och en förekomst av utagerande drömmar med vokalisationer och rörelser. Det förekommer hos 0,5 % i populationen men hos personer äldre än 50 år förekommer det hos 1 % med dubbelt så många män som kvinnor. Föreligger det även synukleinopati så är det en stor korrelation med atypisk parkinsonism såsom DLB och MSA. Årligen tycks 6 % utveckla parkinsonism.

Störd sömn i allmänhet är vanligt förekommande vid PD och den progredierar över tid. Hos patienter med PD och RBD tycks dessa ofta ha typen PD rigid/akinesi med mer NMS (non-motorsymptoms). Tråkigt nog är progressen hos dessa snabbare med utveckling demens, motoriska problem och fall. Ärftligheten vid RBD är 12 % och liknande siffror uppvisar även DLB.

Många personer med RBD är oroliga över om och när man kommer att utveckla PD. Genom att använda menade s.k. polygena riskscores, som använder en kumulativ genetisk risk, kan det hjälpa till att prediktera risken för sjukdom. M.S. menade dock att det inte finns några starka ”verktyg” att predicera utfallet än så länge.

Anette Schrag, England, föreläste vidare om prodromal PD där åter igen påpekades att RBD är en stark riskfaktor att utveckla PD. Begreppet ”Neuronal alfa-synuclein disease” blir mer och mer etablerat som engagerat i utvecklingen av parkinsonism som ett övergripande begrepp inom området med en ackompanjerande kaskad av prodromala symtom. Depression, RBD, obstipation, urininkontinens, anxiety, ortostatisk hypotension, hyposmi, erektil dysfunktion är några riskfaktorer, om än oftast mycket generella, och kan ofta också hänga ihop med andra sjukdomar men också det naturliga åldrandet. PD med den genetiska LRRK2 varianten tycks uppvisa färre prodromala icke-motoriska symtom.

Ofta kan en kombination av prodroma symtom ge en bättre riskindikation än ett enstaka symtom till exempel kombinationen hyposmi och anxiety ökar sannolikheten för PD i analogi med att 1+1 ibland kan bli 3.

Om man jämför PD, AD och DLB avseende prodromer skiljer de sig åt i vissa avseenden men de överlappar också, exempelvis är förekomsten av hallucinationer mer typiskt för DLB.

Men vad gör man då med denna information, frågade A.S. retoriskt. Medvetenhet, forskning och försiktig användning av kända data vad gäller att predicera och förutsäga klinisk fenomenologi för patienten torde vara ett bra förhållningssätt.

Fördelar att predicera
• Tidig diagnos
• Starta terapi tidigare
• Delta i studier
• Framtida planering
• Preventiva åtgärder

Nackdelar
• Förödande diagnos
• Försäkringsfaktorer
• Stigma

Autonomi
• Rätten att veta
• Ekonomiskt
• Socialt
• Förstående av processen

Hur ska man då som vårdpersonal agera/informera med riskfaktorer inför en patient dvs “To disclose or not disclose? I resultat från studier tycks det förhålla sig så, att om en terapi finns, vill patienter generellt få besked medan patienten mer sällan vill veta något om ingen terapi finns. Det stämmer överens med erfarenheter och empiri från den kliniska verksamheten och det kan ju vara bra att notera att egna erfarenheter har stöd i forskningsresultat

Om man informerar:
• Etablera vad patienten vill veta
• Var empatisk
• Förklara tydligt och korrekt
• Kommunicera tydligt
• Erbjud stöd och tid och uppföljning
• Diskutera ev. pågående studier

Sammanfattningsvis menade Anette Schrag att:
• Spektrumet av PD prodromer expanderar och biomarkörer börjar bli tillgängliga
• Prediktionsverktygen för PD risk finns men bör användas med eftertanke och bör uppdateras
• Prodromer kan hjälpa med bedömningen och terapin
• Prodromer är mycket individuella

Karolina Poplowska, Polen, pratade i en turbosnabb föreläsning om problem och möjligheter vid PD terapi i stegvisa steg. Som första steg var det kanske självklara att:
• Definiera PD
• Bedöma motor och non-motorsymtom
• Skatta med H&Y, NMSQ

Läs hela artikeln

AAIC 2025: Så här flyttade forskningen om Alzheimer fram positionerna

Den 27–31 juli 2025 offentliggjorde Alzheimer’s Association en rad pressmeddelanden i anslutning till Alzheimer’s Association International Conference (AAIC) i Toronto. Nedan följer en samlad genomgång av de viktigaste resultaten och nyheterna – från miljögifter och livsstilsinsatser till nya riktlinjer för blodbaserade biomarkörer och ”real world”-data för läkemedel.

Miljögifter: Bly från förr, minnesproblem i dag

Flera studier pekade på att historisk blyexponering kan prägla hjärnan långt in i ålderdomen. Personer som växte upp i områden med måttliga till mycket höga blyhalter i luften (1960–1974) hade omkring 20 % högre sannolikhet att rapportera minnesproblem femtio år senare. Andra analyser visade att närhet till blyutsläppande anläggningar hänger ihop med sämre kognitivt resultat – och laboratoriestudier gav biologiskt stöd i form av ökade nivåer av tau- och amyloidproteiner efter blyexponering. Slutsatsen: det finns inga säkra blynivåer, och tidigare exponering bör mötas med extra fokus på kända demensrisker som hypertoni, rökning och social isolering.

Livsstil som behandling: U.S. POINTER gav kognitiva vinster

Den stora, tvååriga U.S. POINTER- studien visade att två olika multidomän-program – med fokus på fysisk aktivitet, kost (MIND-dieten), kognitiv/social stimulans och hjärt-kärlmonitorering – förbättrade kognition hos äldre med förhöjd risk för kognitiv svikt. Den mer strukturerade interventionen, med tätare stöd och uppföljning, gav störst effekt och skyddade mot normal åldersrelaterad nedgång upp till två år; resultaten var likartade över kön, etnicitet, APOE-e4-status och kardiovaskulär riskprofil. Studien publicerades samtidigt i JAMA.

Nya kliniska riktlinjer: Blodbaserade biomarkörer på väg in i specialistvården

För första gången presenterade Alzheimer’s Association en evidensbaserad klinisk riktlinje för hur blodbaserade biomarkörer (BBM) ska användas i diagnostiken hos patienter med objektiv kognitiv svikt i specialistmiljö. Rekommendationerna är fabrikatsoberoende och bygger på GRADE-metodik:

• Triagering: Test med ≥90 % sensitivitet och ≥75 % specificitet kan användas för att utesluta Alzheimerpatologi; positiva fynd bör bekräftas med t.ex. CSF eller amyloid-PET.
• Ersättning: Test med ≥90 % i både sensitivitet och specificitet kan ersätta PET eller CSF.

Samtidigt betonas att många kommersiella test ännu inte når dessa trösklar, och att BBM aldrig ska ersätta en fullständig klinisk bedömning.

Socialpolitik som hjärnhälsa: Matstöd (SNAP) kopplat till långsammare kognitiv nedgång

En tioårig analys av nationellt representativa data visade att deltagande i USA:s matstödsprogram SNAP var associerat med långsammare kognitiv försämring än hos liknande personer som inte deltog – motsvarande i snitt två till tre extra år av bibehållen kognitiv hälsa. Resultaten understryker vikten av att förbättra tillgången till näringsstöd, särskilt i grupper med hög sårbarhet.

Läs hela artikeln