Denna webbsida är endast avsedd för läkare och sjukvårdspersonal med förskrivningsrätt.

Molekylära kameleonter sätter Alzheimers sjukdom i nytt ljus

Molekylära kameleonter sätter Alzheimers sjukdom i nytt ljus
Upptäckter av forskare vid Linköping universitet visar att Alzheimerspatologi är mer komplex än man tidigare förstått och öppnar upp för utvecklingen av en mer avancerad molekylär diagnostik av Alzheimers sjukdom. Experimenten som genomfördes i samarbete med ett antal internationella forskargrupper, beskrivs i denna artikel av Peter Nilsson, professor i organisk kemi, och Per Hammarström, professor i proteinkemi, båda vid Linköpings universitet.

Ansamlingar och aggregat av felveckade proteiner, så kallade plack, trassel och inklusionskroppar, kan observeras i hjärnan hos patienter med en mängd olika neurodegenerativa sjukdomar, såsom Alzheimers och Parkinsons sjukdom. Dessa proteinaggregat uppkommer många år innan de kliniska symtomen kan upptäckas och tros vara en underliggande orsak till sjukdomsframskridandet i dessa sjukdomar. Markörer, så kallade ligander, som kan identifiera proteinaggregat har utvecklats med syftet att diagnostisera sjukdomarna så tidigt som möjligt. I dag används exempelvis Pittsburgh compound B (PIB) för att detektera proteinaggregat bestående av amyloid-beta med hjälp av positronemissionstomografi (PET) som ett komplement för att diagnostisera Alzheimers sjukdom och 18F-AV-1451 samt 18F-THK5351 för neurofibrillärt trassel av tau.1,2

Från ett forskningsperspektiv, är dessa ligander även essentiella för att studera och förstå de grundläggande molekylära och cellulära mekanismerna som ligger till grund för dessa sjukdomar. Under många år har läkemedelsföretag arbetat med behandlingsstrategier att rensa ut amyloida plack som behandling av Alzheimers sjukdom. Under 2017 var 105 behandlingar i klinisk prövning.3 Av dessa var 70 procent sjukdomsförändrande varav majoriteten var riktade mot minskning av amyloid-beta. Tyvärr har dessa strategier inte nått de kliniska målen i de prövningar som gjorts.

OLIKA VARIANTER AV PROTEINAGGREGAT
Trots många års forskning så kvarstår det många frågor angående hur proteinaggregat bildas samt hur de ser ut, det vill säga vilken struktur de har. De senaste åren har många forskningsstudier visat att ett enskilt protein kan bilda olika strukturvarianter av proteinaggregat.4 Denna så kallade aggregatpolymorfism har tidigare observerats för prionproteinet, som orsakar bland annat Creutzfeldt-Jakobs sjukdom och Kuru. I prionsjukdomar har man visat att olika prionaggregat kan ge upphov till olika typer av stammar av prioner som angriper olika delar av hjärnan samt ger upphov till varierande sjukdomsbilder.

Ursprungligen ansågs variationen av sjukdomsbilder och den uppenbara skillnaden av dessa stammar vara ett starkt argument för att prionsjukdomar orsakades av virus. Så är inte fallet utan det är strukturen hos prionproteinaggregaten som är kopplade till denna variation. Nyligen visade man att patienter med olika klinisk bild av Alzheimers sjukdom sannolikt hade olika dominerande typer av amyloidbeta- aggregat.5

Denna slutsats framkom efter biofysikaliska studier av amplifierade amyloid-beta-aggregat i provrör ympade från fibriller från patientmaterial.

Läs hela artikeln som PDF

 

En unik neurologklinik med visioner och framtidstro

En unik neurologklinik med visioner och framtidstro
Neurologi som specialitet har blivit intressantare och allt fler personer väljer att arbeta inom detta område, menar Marita Toreheim Kase, verksamhetschef för Neurologi- och Rehabiliteringskliniken på Centralsjukhuset i Karlstad. Här står ST-läkare på kö och många läkarstudenter som praktiserar här under termin 8 vill sommarjobba och återvänder även efter sin examen.

– Forskningen har kommit långt och i dag erbjuder vi vård med goda resultat och snabbare återgång till arbete och ett liv med möjligheter, även om patienten drabbats av en livslång sjukdom. Möjligheten till tidig upptäckt och åtgärder har också förändrat synen på neurologin, och den gamla ”långvårdstämpeln” har suddats ut och ersätts av nyfikenhet redan på läkar- och sjuksköterskeutbildningarna, säger Marita Toreheim Kase.

FÖRSTA FRISTÅENDE NEUROLOGKLINIKEN UTANFÖR UNIVERSITETSSJUKHUSEN
Neurologi- och Rehabiliteringskliniken på Centralsjukhuset i Karlstad är den första fristående neurologkliniken utanför universitetssjukhusklinikerna; den är alltså inte en del eller sektion i en medicinklinik som på många andra centralsjukhus. Som namnet anger ingår även rehabiliteringsmedicin där tyngdpunkten ligger på rehabilitering efter stroke eller traumatisk hjärnskada efter till exempel trafikolycka. I år firar kliniken 25-årsjubileum, lagom till årets Neurologivecka här i Karlstad. Marita Toreheim Kase tog över rodret från Rune Johansson för fyra år sedan. Vid sin sida har hon Johan Sanner, överläkare med medicinskt ledningsansvar. Marita har lång erfarenhet av att leda och utveckla verksamheter.

– Jag tror att neurologin som specialitet kommer förändras ännu mer framöver, även vad det gäller rehabiliteringsmedicin. Vi kommer samverka i ännu högre grad med primärvården, speciellt när det gäller våra patienter med kroniska sjukdomar. För att öka deras livskvalitet behöver de kunna få mer stöttning och hjälp på nära håll. Många på landsbygden tycker att det är jobbigt med långa resor och att behöva ta sig in till sjukhuset för återbesök, säger Marita Toreheim Kase. I framtiden tror hon att man kommer att använda mer tekniska lösningar som exempelvis Skype för att underlätta för patienterna.

FRAMGÅNGSRECEPTET BYGGER PÅ SNABBHET OCH KONTINUERLIG UPPFÖLJNING
Neurologi- och Rehabiliteringskliniken håller i olika etapper på att få nya fräscha lokaler och nya strukturer. När det gäller lokalerna har strävan varit att korta de livsviktiga ledtiderna för akutpatienterna; akutmottagning, röntgen, och vårdavdelning behöver ligga i nära anslutning till varandra. Snabb diagnos, omhändertagande och långsiktig rehabilitering och uppföljning är viktiga komponenter i verksamheten. Kliniken består av två vårdavdelningar, en mottagning samt en dagrehabilitering med egna lokaler i Hagahuset inne i Karlstads centrum. Avdelningarna har mestadels enkelrum för att underlätta vården, minska smittspridning och även göra det smidigare för anhöriga att spendera mer tid hos den sjuka.

Läs hela reportaget som PDF

 

Referat, rapport och reflektioner: AD/PD-konferensen i Turin 2018

Referat, rapport och reflektioner: AD/PD-konferensen i Turin 2018 – 
Den 15–18 mars 2018 var Turin i Italien värdstad för den internationella AAT-AD/PD- konferensen med fokus på Alzheimers och Parkinsons sjukdom samt relaterade neurologiska sjukdomar. På plats fanns Johan Lökk, professor och överläkare, Karolinska Universitetssjukhuset, som här bidrar med sina reflektioner.

Säg Turin och man tänker på bilen Fiat och fotbollslaget Juventus, men få skulle kunna peka ut staden på en karta över Italien. Turin har varit Europas motsvarighet till Amerikas bilhuvudstad Detroit, men i dag pratar man mer om ”dopo Fiat”, det vill säga tiden efter Fiat eftersom koncernen inte är lika stor som tidigare. Vinter-OS 2006 har bidragit till stadens PR och det oändliga antalet caféer för stadens nästan en miljon invånare. Få vet att rörelsen ”slowfood” grundades i Turin och att här även finns Kristi svetteduk, som anses ha lindats runt Kristus vid hans korsfästelse. Ett tusentals konferensdeltagare samlades för att utbyta erfarenheter och presenterade såväl föreläsningar som posters och symposier. Som ofta är fallet vid sjukdomar som Alzheimers och Parkinsons sjukdom är det en övervikt åt preklinisk forskning och framför allt Alzheimers sjukdom.

PARKINSONS SJUKDOM
Prof. Marek (USA) pratade om Parkinsons sjukdom och den växande och betydelsefulla utvecklingen av prodromiska biomarkörer och listade:

  • Genetiska mutationsmarkörer
  • REM-sömnstörning
  • Olfaktoriell dysfunktion
  • Förstoppning
    • Perifer synuklein i vävnader
  • Imaging–dopamin, MR, ultraljud

Han visade riskerna med att uppvisa hyposmi i en studie på i övrigt friska personer som funnits ha hyposmi och ha reducerat dopaminupptag på imaging med DatScan. Av dessa utvecklade 2/3 Parkinsons sjukdom inom 6 år. Bland personer utan hyposmi utvecklade ingen Parkinsons sjukdom under 4 års observation. Prof. Growdon (USA) fortsatte med att visa att amyloid i hjärnan, som är typiskt för Alzheimers sjukdom, också är vanligt vid Parkinsons sjukdom. PET-studier visar samma förändringar hos patienter med Parkinsons sjukdomoch normal kognition som hos parkinsonpatienter med mild kognitiv nedsättning och parkinsondemens, men är signifikant högre vid Lewy body-demens. Amyloidplacken korrelerade dock inte med kliniska mått på kognition. Däremot korrelerade hög plackbelastning med en ökad risk för patienter med normal kognition att utveckla kognitiv nedsättning och demens. Neurofibrillära nystan, som också är typiskt förekommande vid Alzheimers sjukdom, visade sig också förekomma vid både parkinsondemens och Lewy body-demens och ofta oberoende av amyloidbelastningen. Det korrelerade också med demensens svårighetsgrad. På grund av dessa fynd menade han att när, inte om, det tas fram effektiva behandlingar för dessa molekyler vid Alzheimers sjukdom, bör de också kunna användas vid Parkinsons sjukdom. Redan i dag används ju de etablerade antidemensläkemedlen vid parkinsondemens med likartade effekter som vid Alzheimers sjukdom. Ett symposium med prof. Rocca (Italien) visade tidstrender i incidensen av Alzheimers sjukdom och stroke, som han menade minskat medan Parkinsons sjukdom ökat den senaste dekaden. Ökningen av parkinsonincidensen tillskrev han bland annat minskningen av rökning – mellan åren 1965–2009 från 52 procent till 24 procent hos män och från 34 procent till 18 procent hos kvinnor. Dessutom inverkar bättre tillgång till bra och färsk mat, ökad medvetenhet, utövande av fysisk aktivitet och prevention i allmänhet. Även bättre utbildning och hälsobeteende med hänsyn till personens ”brain reserve”; bättre arbetsförhållanden och boende; uppvärmning och air-conditioning; nya mediciner. Under åren 1932–1978 har IQ ökat med 13,8 poäng i USA. Negativa faktorer har utgjorts av ökning av subkliniska vaskulära sjukdomar (tysta stroke), ökad prevalens av diabetes, hypertension, obesitet och multimorbiditet. Individuella och omgivningsfaktorer som utgör riskfaktorer listades:

  • Pesticider
  • Nedsmutsning i luft, vatten, jord
  • Etyl, kaffe, låg fysisk aktivitet
  • Huvudtrauma
  • Olika frekvens och troligen olika effekt för män/kvinnor

Läs hela referatet som PDF

 

Vad är spasticitet

Vad är spasticitet
Spasticitet är vanligt förekommande vid skada och sjukdomar i centrala nervsystemet och kan ha en betydande påverkan på individens möjlighet att klara dagliga effekter och genom det nedsätta deras livskvalitet. Per Ertzgaard, överläkare vid Rehabiliteringsmedicinska kliniken, Universitetssjukhuset i Linköping, bjuder här på en översiktsartikel om spasticitet.

Neurofysiologiskt betingas spasticitet av en muskulär överaktivitet sekundär till en defekt reglering av signalerna till ryggmärgens α-motorneuron. Det är framför allt två bansystem som huvudsakligen påverkar utvecklingen av spasticitet och detta är de retikulospinala banorna, både den mediala och den dorsala. En skada på enbart pyramidbanan orsakar inte spasticitet utan ger en slapp förlamning. Här bör dock nämnas att en isolerad pyramidbaneskada är mycket ovanligt så det vi ser i praktiken är samtidiga skador på ett flertal olika bansystem, vilket kallas en övre motorneuronskada eftersom det nedre motorneuronet (α-motorneuronet) inte är påverkat. Här blir spasticitet ett kardinalsymtom, vilket speglas i definitionerna nedan. Det finns en stor oenighet i definition och avgränsning av spasticitet vilket kan förvirra, inte minst i det kliniska arbetet. Lances definition från 19801 som inkluderar fenomenen fasisk och tonisk reflexökning var under många år gällande, men har uppfattats som allt för strikt ur ett kliniskt perspektiv. I dag föredrar många författare definitionen från SPASM consortium: ”disordered sensorimotor control, resulting from an upper motor neuron lesion, presenting as intermittent or sustained involuntary activation of muscles”.2

Dessutom behöver spasticitetens yttringar beskrivas [se Figur 1], där inte minst fenomenen spastisk dystoni och kokontraktion har uppmärksammats allt mer som ett dominerande kliniskt problem. Här finns också en skillnad mellan spinala skador som oftast har en bild som mer domineras av ökade spinala reflexer i motsats till förvärvade hjärnskador, till exempel stroke, där bilden mer domineras av spastisk dystoni och kokontraktion. Emellanåt kan gränsdragningen vara svår mellan spasticitet och andra neurologiska rörelserubbningar. Detta gäller såväl rigiditet, dystoni som dyskinesi. Tydligast blir kanske dessa svårigheter vid cerebral pares, där inte sällan de olika rörelseproblemen löper in i varandra.

PREVALENS OCH INCIDENS
Det är svårt att få bra epidemiologiska data om förekomsten av spasticitet. Detta beror dels på varierande definition av fenomenet, men även på grund av selektion av den studerade populationen. Vi har i ett nyligen publicerat arbete sammanställt incidens och prevalens för de större diagnosgrupperna.3 Om dessa data extrapoleras för den svenska befolkningen skulle detta innebära att 56.000 individer lever med spasticitet, varav 21.000 har en intensitet som försvårar dagligt liv.

Läs hela artikeln som PDF

Akut Neurologi i Sverige -8–9 februari 2018

Akut Neurologi i Sverige -8–9 februari 2018
Föreningen Akut Neurologi i Sverige, ANS, arrangerade sitt femte årliga möte i Västerås 8–9 februari 2018. Teman denna gång var akuta ryggmärgstillstånd och prehospital stroketriagering. Ett hundratal kollegor från ett 30-tal sjukhus i landet samlades för två inspirerande dagar inom akut neurologi. Här är en sammanfattning av Eva Fahlén, ST-läkare vid Västmanlands sjukhus Västerås, samt Michael Mazya och Jonatan Salzer, ordförande respektive vice ordförande i ANS.

Åhörarna hälsades välkomna av Andreas Ranhem, strokeansvarig neurolog i Västerås, och Michael Mazyaordförande i föreningen Akut Neurologii Sverige, ANS. En stor del av den sju år unga föreningens verksamhet är att bedriva akutneurologisk fortbildning i form av webinarer, direktsända föredrag via nätet. Namnet på den årliga sammankomsten, ANS In Real Life, myntades för att spegla dess fysiska form, med förutsättningar för en mer levande interaktion mellan deltagare och föredragshållare. Mötet har hittills hållits i Umeå, Stockholm, Göteborg och Malmö. I år var det premiär för mötet att anordnas på en ort utan universitetssjukhus.

RYGGMÄRGENS ANATOMI
Docent Jan Fagius inledde med en odyssé i ryggmärgens anatomi där teori blandades med praktiska exempel. Ett patientfall belyste risken med falskt lågbålnivå. Bland annat därför bör man vara generös med att beställa radiologisk avbildning av en betydligt större del av ryggmärgen vid misstanke om ryggmärgsskada. Jan Fagius långa kliniska erfarenhet och brinnande intresse för neurologisk diagnostik lyste igenom i hans insiktsfulla kliniska tips och intressanta fallbeskrivningar.

RADIOLOGI VID RYGGSJUKDOM
Docent Magnus Kaiser, chef för neuroradiologin på Karolinska Universitetssjukhuset, tog oss med in i bildernas värld med en genomgång av patientfall med olika typer av ryggmärgsskador. Icke-radiologer i auditoriet fick en snabbkurs i MR-tolkning och en påminnelse om att remisstexten på röntgenremissen påverkar planeringen och tolkningen av bilderna.

UTREDNING/BEHANDLING AV MYELIT
Överläkare Albert Hietala från Karolinska Universitetssjukhuset tog vid med en praktisk genomgång av utredning och behandling av myelit. Viktiga frågor i anamnesen, ledtrådar till genesen via statistik samt axplock ur den radiologiska och laborativa utredningen togs upp.

NEUROKIRURGI VID RYGGSJUKDOM
Konstantin Salci, neurokirurg på Akademiska Sjukhuset i Uppsala, redogjorde därefter förtjänstfullt för mekaniska akuta och subakuta spinala tillstånd. Med patientexempel demonstrerades vikten av att nackkragen är kvar tills man fått definitivt röntgensvar. Han betonade också att ett akut insjuknande kräver en akut handläggning och att varje patient med ryggmärgsskada oavsett bortfallsnivå i det urakuta skedet bör betraktas ha en potentiellt reversibel skada.

KOMPLIKATIONER EFTER LUMBALPUNKTION
Anestesiolog Ann Vibeke Moen från Länssjukhuset i Kalmar, gav en fördjupning i komplikationer efter lumbalpunktion, spinal- och epiduralbedövning. Risken för postspinal huvudvärk minskar med en mindre nål av atraumatisk modell. Den vanligaste patogenen vid iatrogen meningit är alfa-hemolytiska
streptokocker från munflora, varför munskydd rekommenderas, särskilt för skäggprydda punktörer.1,2 Efter föreläsningen följde en livfull frågestund under vilken föreläsaren delade med sig av värdefulla kliniska tips. Tatuering i ryggslutet kan till exempel hanteras genom att lokalbedöva huden, göra ett litet snitt och därefter lumbalpunktera i hudsnittet för att undgå att föra in pigment i subarachnoidalrummet.

Läs hela referatet som PDF