Denna webbsida är endast avsedd för läkare och sjukvårdspersonal med förskrivningsrätt.

Kardiovaskulär sjukdom och diabetes typ II som riskfaktorer för kognitiv sjukdom

Kardiovaskulär sjukdom och diabetes typ II som riskfaktorer för kognitiv sjukdom

Alzheimers sjukdom är fortfarande ett olöst pussel. Vi har ingen botande behandling och förutom hög ålder och en genetisk koppling så vet vi inte riktigt vad som orsakar sjukdomen. Nu läggs allt mer forskning på att förbättra diagnostiken och att hitta behandlings – bara riskfaktorer för Alzheimers sjukdom. Skulle vi kunna hitta orsakerna till sjukdomen, behandla dessa och på så sätt förebygga att vi ens får Alzheimers? Läs mer i denna artikel av Keivan Javanshiri och Mattias Haglund.

Kognitiv sjukdom (DSM-V) eller demens (ICD) är ett samlingsbegrepp för ett flertal sjukdomar som påverkar våra kognitiva förmågor och leder till förtidig död. Sjukdomarna innebär en stor börda för de drabbade, de anhöriga och samhället och det verkar som att förekomsten bara kommer att öka och öka i och med den åldrande befolkningen.1,2

ALZHEIMERS SJUKDOM
Bland de kognitiva sjukdomarna är Alzheimers sjukdom den vanligaste, cirka 40–70 procent av fallen.3 Sjukdomen kännetecknas av inlagring av protein, fosforylerat tau och betaamyloid- plack, som leder till nedbrytning av hjärncellerna – en neurodegenerativ sjukdom. Nedbrytningen sker framförallt i temporalhornet och leder därför till påverkan på minnet men successivt också på övriga kognitiva funktioner. De kända riskfaktorerna för Alzheimers sjukdom är hög ålder och ärftlighet.4

VASKULÄR DEMENS
Kognitiv sjukdom av vaskulär typ, vaskulär demens, är den näst vanligaste kognitiva sjukdomen och kännetecknas av skador på blodkärlen, antingen genom storkärlssjukdom eller småkärlssjukdom. Denna kärlskada leder till nedbrytning av hjärncellerna och därmed påverkan på de kognitiva funktionerna. Välkända och bekräftade riskfaktorer för vaskulär demens är hjärt- och kärlsjukdom samt diabetes typ II.4 Bland dessa två vanligaste typerna finns det en tredje form av kognitiv sjukdom, blanddemens, där man samtidigt uppfyller kriterierna för Alzheimers sjukdom och vaskulär demens. Man är fortfarande osäker på om dessa två kognitiva sjukdomar accentuerar varandra eller individuellt bidrar till symtomen hos dem med blanddemens.5 Vissa studier talar i dag för att blanddemens är den vanligaste typen av kognitiv sjukdom.6

Läs hela artikeln

Bemöta personer med demens

Bemöta personer med demens

Hur kan vi hjälpa personer med demens att behålla sin värdighet och självkänsla när minnet sviker, det är svårt att hitta, att känna igen folk och föremål, att förstå och förklara sig. Hur kan vi hjälpa personer som missförstår, är rädda och misstänksamma och inte har insikt om sitt eget sjukdomstillstånd. Några goda råd får du i denna artikel av Dagny Vikström, leg. arbetsterapeut, som efter pensionen fortsatt att ge föreläsningar inom demens.

KÄNNER DU IGEN MIG?
De flesta av oss har väl någon gång mött människor vi borde känna igen och vet hur pinsamt det är när vi inte kan komma på namnet. Den som inte blir igenkänd kan i sin tur känna sig bortglömd och betydelselös. Vanligtvis hjälper vi varandra genom att ge och ta ledtrådar så att ingen behöver tappa ansiktet. Genom hela livet har vi tränat på att upprätthålla den sociala fasaden. Men när en person har drabbats av en demenssjukdom och på allvar fått problem med att känna igen både ansikten och föremål, då är det slut med förbarmandet. Istället för att ta större hänsyn, ställs utan förvarning frågor som lämnar medmänniskan i ett avslöjande ljus och en känsla av otillräcklighet. ”Känner du igen mig?” Att börja ett samtal med att förminska den andre genom att sätta henne på prov är att skapa sig själv en rejäl uppförsbacke. Att bli igenkänd och sedd är en viktig bekräftelse även för den som är i ett svårt skede av demenssjukdomen. Börja därför med att förmedla i ord och handling att den du möter är igenkänd genom att nämna dennes namn och samtidigt ge en ledtråd. ”Hej mamma!” Den hälsningen exkluderar nästan hela jordens befolkning så bara någon eller några få valmöjligheter återstår. Och då vet hon redan att det är någon som står henne mycket nära, hennes barn, även om hon inte exakt kan komma på namnet. Det gäller att tona ner vårt eget behov av bekräftelse och istället ha som mål att stärka den andres önskan om att bevara sin självrespekt och värdighet.

TOPPMÖTE
Oavsett vilket ärende vi har, om det handlar om ett läkarbesök, toalettbesök eller kafferep, så gäller det att planera som inför ett toppmöte. Ett politiskt toppmöte kräver noggranna förberedelser. Det handlar om att skaffa sig så mycket information som möjligt om den andres bakgrund, kultur, vanor och intressen. Man ska ha god kunskap om ämnet som ska avhandlas och mötets agenda ska vara tydlig och klar. Att vara fokuserad under själva mötet är en förutsättning för ett lyckat resultat. Att möta en person med demens ställer samma krav. Vi måste skapa ett positivt känslomässigt klimat där den vi möter kan känna sig trygg och värdefull trots sina svårigheter.

Läs hela artikeln

Kollapsande kärl i halsen när vi står upp

Kollapsande kärl i halsen när vi står upp

Det är sedan tidigare känt att vener i halsen faller ihop, eller ”kollapsar”, när vi ställer oss upp från en liggande till en upprätt kroppsposition. Forskning från Umeå har nu visat att denna kollaps kan spela en avgörande roll i regleringen av trycket i hjärnan i denna position. Detta samband kan ha betydelse för diverse neurologiska sjukdomar där misstankar om en störning i hjärntrycket föreligger, och kan även bidra med viktig kunskap för att förstå de synrubbningar som drabbar astronauter efter längre vistelser i tyngdlöshet. Läs mer i denna artikel av Petter Holmlund, Umeå universitet.

Denna artikel berör mitt avhandlingsarbete som jag
försvarade den 31 mars 2019 vid Umeå universitet. Avhandlingen
är en del i ett större projekt som leds av professor Anders
Eklund och professor Jan Malm, Umeå universitet. Det
övergripande projektet är finansierat av svenska Rymdstyrelsen
och Vetenskapsrådet.

VENKOLLAPS I HALSEN
I liggande kroppspositioner dräneras vanligtvis det mesta av blodet från hjärnan genom halsvenerna vena jugularis interna som leder blodet tillbaka till hjärtat.1 I denna kroppsposition är trycket i vensystemet positivt och ungefär lika överallt (=centrala ventrycket) vilket blåser upp jugularvenerna, och resistansen för flöde är låg genom dessa kärl. När vi sedan ställer oss upp från en liggande position, vill gravitationen driva/omfördela vätska och vävnad nedåt, vilket ger upphov till hydrostatiska effekter i kroppen (vätskepelare bildas), och trycket i jugularerna sjunker. När trycket i jugularerna till slut sjunker under det omgivande atmosfärstrycket kollapsar dessa ytliga vener. Denna kollaps ökar flödesresistansen i venerna, och en betydande del av blodet omdirigeras till andra parallella flödesvägar, såsom vertebralvenerna.1,2 Denna ökade venresistans gör också att ventrycket i jugularerna hålls runt atmosfärsnivå och ventrycket i huvudet sjunker därför betydligt mindre än vad det annars hade gjort [Figur 1].3 Eftersom venöst blod delar det begränsade utrymmet i kraniet med hjärnvävnad, cerebrospinalvätska och arteriellt blod, samt att cerebrospinalvätskan som omger hjärnan absorberas till det venösa blodet, spelar denna regleringsfunktion en viktig roll för det intrakraniella trycket.

Läs hela artikeln

Genetik vid multipel skleros – tidigare lärdomar och nya data

Genetik vid multipel skleros – tidigare lärdomar och nya data

I den kliniska vardagen, och särskilt när man diskuterar med personer som just fått diagnosen multipel skleros (MS), är en vanlig fråga om sjukdomen är ärftlig. Det är då inte helt lätt att ge ett väldigt distinkt svar eftersom sjukdomen tillhör gruppen komplexa sjukdomar där det inte är en enskild faktor som är orsakande, utan många, ofta samverkande faktorer, både genetiskt predisponerande och livsstils-/miljöfaktorer, som dessutom ofta samverkar. Den här översikten av Tomas Olsson syftar till att ge en beskrivning av vad vi vet i dag om genetiken vid MS, hur det ska hanteras i den kliniska vardagen och hur vi på sikt kan använda genetiska data för att bättre förstå sjukdomen och kanske också bidra till att utveckla nya mer precisa behandlingar vid MS.

BASDATA KRING ÄRFTLIGHET
Det finns solida belägg för en ärftlig komponent i risken för att utveckla MS; det handlar framför allt om studier av MS hos anhöriga till personer med MS. Mest tydligt är studierna av en- och tvåäggstvillingar, där risken för en enäggstvilling
till en person med MS är cirka 17 procent medan risken för en tvåäggstvilling är lika stor som för vanliga syskon, i storleksordningen 2–4 procent.1 Liknande riskökningar finns för barn till en förälder med MS. Detta kan jämföras med risken i den allmänna populationen i Sverige som ligger kring 0,2 procent. Hos cirka 15–20 procent av personer med MS får man en anamnes på någon släkting med MS. I huvuddelen av de enskilda fallen hittar man alltså ingen släkting med sjukdomen. Å ena sidan visar dessa skillnader i konkordans för MS mellan en- och tvåäggstvillingar att det finns en genetisk predisposition för sjukdom. Å andra sidan visar diskordansen att enbart genetiska avvikelser inte kan förklara sjukdom, utan att livsstil och andra mer eller mindre definierade faktorer kan öka risk. Stora framsteg har gjorts under senare år inom båda dessa områden. Redan i den praktiska kliniska kontakten med särskilt nydiagnostiserade personer med MS, är det viktigt att kunna dessa basdata. En vanlig fråga är hur stor risken är för att ens barn kommer att få MS?

Utgör ärftlighet ett hinder för att skaffa barn? Ökar risken för att få andra organspecifika inflammatoriska sjukdomar, till exempel inflammatorisk tarmsjukdom eller typ 1 diabetes? Å ena sidan ökar ärftligheten risken cirka 10–20 gånger, jämfört med allmänna populationen, för att något barn ska få MS. Å andra sidan kan man uttrycka sannolikheten som att man får skaffa upp till 50 barn för att något av barnen ska få sjukdomen. I diskussionen med patienten kan man också anföra att de MS-disponerande varianter av gener inte är sjukdomsgener i traditionell bemärkelse. Det troliga är att dessa genvarianter selekterats under evolutionen och gett överlevnadsfördelar mot infektioner, och alltså är ”nyttiga” och därmed inte stigmatiserar personen med MS-disponerande sjukdomsgener. Emellertid kan rådgivning om att undvika vissa faktorer som är associerade till ökad risk vara extra viktigt till föräldrar med MS som jag diskuterar nedan. I en studie i ett flergenerationsregister kunde vi för några år sedan visa att endast MS och inte andra inflammationssjukdomar ökade risk för MS.2 Riskökande genvarianter verkar alltså i huvudsak vara sjukdomsspecifika, något som man också sett i de på senare år genomförda studierna med markörer över hela genomet där den stora majoriteten av genvarianter är unika för respektive inflammationssjukdom.3

Läs hela artikeln

TRE SJUKDOMAR med fem forskare och en intresserad publik

TRE SJUKDOMAR med fem forskare och en intresserad publik

Att bli och vara anhörig till en person med atypisk parkinsonism är svårt, men information om symtom, sjukdomens utveckling och inte minst dagsaktuell forskning hjälper. Det fick journalisten Carina Östman, som skrivit denna sammanfattning, och andra som är i samma situation vid ett symposium i Stockholm i december 2019.

Dagen före självaste Lucia samlades forskare, patienter, anhöriga och övriga intresserade i Sune Bergströms aula på Nya Karolinska Sjukhuset i Stockholm för att vid ett symposium kasta ljus över atypisk parkinsonism. Både för dem som fått en så allvarlig neurodegenerativ diagnos som multipel systematrofi (MSA), progressiv supranukleär paralys (PSP) eller corticobasal degeneration (CBD) och för deras närstående är kunskap om sjukdomens förlopp och därmed vad man kan förvänta sig framöver centralt. Mycket riktigt var intresset också stort och frågorna många.

MULTIPEL SYSTEMATROFI (MSA)
Björn Holmberg, överläkare vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg, inledde med att berätta om den svårdiagnostiserade MSA, med diffusa och allmänna debutsymtom såsom dålig sömn, deppighet, yrsel och, för män, erektionsproblem. Ofta är det först när annat kommer till, som att händerna blånar och blir kalla, balansen sviktar och tarm och urinblåsa inte fungerar normalt, som vårdpersonalen börjar tänka i neurologiska banor. Det kan ta lång tid vilket förstås är djupt olyckligt och Björn Holmberg påpekade vikten av god kommunikation mellan olika enheter inom specifikt vården och allmänt samhället efterhand som MSA fortskrider, just därför att sjukdomen påverkar kroppen och därmed tillvaron på så många olika sätt.
– Vi vet inte varför proteinet alfa-synuklein ackumuleras i hjärnan och skadar den på det här viset, men oxidativ stress, insulinresistens och inflammatoriska processer är tänkbara orsaker, sade Björn Holmberg.

Men han poängterade också att mycket finns att göra för att lindra de svåra besvär som blir effekten och att det behövs. MSA kan uppta all kraft och energi för både den drabbade och anhöriga; man behöver helt enkelt hjälp av olika slag. Här har det också blivit vanligare att regionerna erbjuder avancerad sjukvård i hemmet, ASIH.

Läs hela referatet