Forskare vid Karolinska Institutet har utvecklat en metod som visar hur nervsystemet och sinnesorganen formas i ett embryo. Genom att märka stamceller med en genetisk ”streckkod” har de kunnat följa cellernas resa och ta reda på hur innerörat bildas hos möss. Upptäckten, som publiceras i Science, kan ge viktig kunskap för framtida behandling av hörselnedsättning.

– Vår studie visar hur olika celltyper uppstår från stamceller i embryot och hur de sedan organiseras för att skapa viktiga strukturer i hjärnan. Man kan säga att vi har skapat ett släktträd för cellerna i nervsystemet och innerörat, förklarar Emma Andersson, docent vid institutionen för cell- och molekylärbiologi, Karolinska Institutet.

Emma Andersson. Foto: Ulf Sirborn.

Ersätta skadade celler
Forskarna använde en teknik där de injicerade en speciell typ av virus i embryonala stamceller från möss vid en tidig utvecklingsfas. Viruset innehöll en genetisk ”streckkod” som integrerades i stamcellernas DNA och sedan följde med när cellerna delade sig. Genom att följa denna kod kunde forskarna spåra hur cellerna utvecklades till olika typer av nervceller och celler i innerörat.

Resultaten visade att cellerna i innerörat, som är avgörande för hörseln, utvecklas från två huvudtyper av stamceller. Kunskapen kan leda till nya behandlingar för hörselnedsättningar.

– Att kunna spåra cellernas ursprung och utveckling ger oss en unik möjlighet att förstå de grundläggande mekanismerna bakom hörselnedsättningar. Det kan hjälpa oss att hitta nya sätt att reparera eller ersätta skadade celler i innerörat, säger Emma Andersson.

I labbet på Karolinska Institutet, från vänster forskaren Jingyan He, Emma Andersson och tidigare doktoranden Sandra de Haan.

Utforska hela nervsystemet
Forskargruppen planerar nu att använda metoden för att studera andra delar av nervsystemet, men också hur resten av kroppen utvecklas. De hoppas att deras arbete ska leda till nya insikter och behandlingar för olika genetiska och utvecklingsrelaterade sjukdomar.

– Vi är bara i början av att förstå de komplexa processerna bakom nervsystemets utveckling. Vår metod öppnar upp för många spännande möjligheter att utforska hur nervsystemet och resten av kroppen formas under den embryonala utvecklingen. Dessutom kan tekniken minska antalet möss som används i forskningen, avslutar Emma Andersson.

Hon har lett studien tillsammans med Jingyan He, postdoktor, och Sandra de Haan, tidigare doktorand i Emma Anderssons forskargrupp. Forskningen finansierades av Karolinska Institutet, Europeiska unionen, Erling-Perssons Stiftelse, Vetenskapsrådet, Knut och Alice Wallenbergs Stiftelse, Hörselforskningsfonden, Horizon Europe och Wallenberg Bioinformatics Support. Medförfattaren Jonas Frisén är konsult för 10x Genomics. Inga andra intressekonflikter uppges.

Överst en tät massa av celler (blå) i anslutning till hörselorganet. Sedan följer hörselorganet: en rad inre hårceller (blå, runda) omsluten av stödjeceller (lila och gröna diffusa fyrkanter), sedan tre rader hårceller (stora, blå, runda), och så en till rad stödjeceller (mindre blå, runda, inuti fyrkanter). Längst ned en tät massa av celler i anslutning till hörselorganet (inringade av grönt). I studien har forskarna analyserat hur dessa celler utvecklas och hur de är besläktade med varandra, med målet att i framtiden kunna regenerera hårceller och återskapa hörsel. Foto: Sandra de Haan.

Publikation: ”Ectoderm barcoding reveals neural and cochlear compartmentalization”, Sandra de Haan, Jingyan He, Agustin A. Corbat, Lenka Belicova, Michael Ratz, Elin Vinsland, Jonas Frisén, Matthew W. Kelley, Emma R. Andersson, Science, online 3 april 2025, doi: 10.1126/science.adq9248. Länk till artikeln efter att embargot släppt: https://doi.org/10.1126/science.adq9248

Forskare vid Karolinska Institutet har visat hur några specifika biomarkörer i blod hos kognitivt friska äldre kan förutsäga utvecklingen av demens upp till tio år innan diagnos.

En ny studie publicerad i Nature Medicine har undersökt några specifika biomarkörers möjligheter att förutsäga demens, inklusive Alzheimers sjukdom, hos kognitivt friska äldre upp till tio år innan faktisk diagnos. Bland biomarkörerna fanns p-tau217, Neurofilament Light (NfL) och Glial Fibrillary Acidic Protein (GFAP).

Prover från drygt 2 000 personer
Tidigare forskning har pekat på att dessa biomarkörer skulle kunna vara till hjälp vid tidig demensdiagnostik, men de flesta studier som gjorts har handlat om personer som redan sökt vård för kognitiva besvär, till exempel minnesproblem.

För att bedöma biomarkörernas prediktiva värde i den allmänna befolkningen krävdes en större populationsbaserad studie.

I den här studien analyserades blodprover från drygt 2 100 personer över 60 år. Den leddes av forskare vid Aging Research Center vid Karolinska Institutet i samarbete med SciLifeLab och Kungliga Tekniska Högskolan i Stockholm.

Deltagarna följdes över tid för att se om de utvecklade demens. Vid en uppföljning tio år senare hade 17 procent av deltagarna utvecklat demens. Träffsäkerheten för biomarkörerna som användes i studien visade sig vara upp till 83 procent.

Giulia Grande. Foto: Stefan Zimmerman

– Det är lovande resultat, särskilt med tanke på det stora tidsintervallet mellan testning och diagnos. Det visar att det är möjligt att på ett tillförlitligt sätt identifiera individer som kommer att utveckla demens och de som kommer att förbli friska, säger Giulia Grande, biträdande lektor vid institutionen för neurobiologi, vårdvetenskap och samhälle, Karolinska Institutet, och studiens förstaförfattare.

Davide Vetrano. Foto: Stefan Zimmerman

Lovande biomarkörer

– Våra resultat tyder också på att om en individ har låga nivåer av dessa biomarkörer, är risken att utveckla demens under det kommande decenniet minimal. Det skulle alltså kunna ge lugnande besked till personer som oroar sig för sin kognitiva hälsa, eftersom det utesluter demens, säger Davide Vetrano, docent vid samma institution och studiens sisteförfattare.

Samtidigt visar studien att de positiva prediktiva värdena för biomarkörerna var låga, vilket betyder att förhöjda nivåer i sig inte räcker för att kunna identifiera vilka individer som verkligen kommer att utveckla demens inom de kommande tio åren. Författarna avråder därför från att i dagsläget använda biomarkörerna som screeningverktyg i befolkningen.

– Biomarkörerna är lovande, men i nuläget inte lämpliga att använda som självständiga screeningtester för att identifiera demensrisken hos kognitivt friska, säger Davide Vetrano.

Forskarna noterade att det är en kombination av de tre mest relevanta biomarkörerna – p-tau217 med NfL eller GFAP – som skulle kunna förbättra den prediktiva träffsäkerheten.

Forskarna bakom studien: Giulia Grande, Laura Fratiglioni, Davide Liborio Vetrano, Sarah Andersson. Andra raden från vänster: Nicola Orsini, Xin Xia, Bengt Winblad, Claudia Fredolini, Debora Rizzuto, Erika J Laukka, Martina Valletta, Chengxuan Qiu. Foto: Stefan Zimmerman.

Forskarna bakom studien: Giulia Grande, Laura Fratiglioni, Davide Liborio Vetrano, Sarah Andersson. Andra raden från vänster: Nicola Orsini, Xin Xia, Bengt Winblad, Claudia Fredolini, Debora Rizzuto, Erika J Laukka, Martina Valletta, Chengxuan Qiu. Foto: Stefan Zimmerman

– Mer forskning behövs för att förstå hur dessa biomarkörer kan användas effektivt i verkliga vårdmiljöer, särskilt för symtomfria äldre, säger Giulia Grande.

– Vi går nu vidare med att undersöka om kombinationen av de tre biomarkörerna tillsammans med annan klinisk, biologisk eller funktionell information kan förbättra möjligheten att använda dem som screeningverktyg i befolkningen.

Studien har främst finansierats av Vetenskapsrådet, Hjärnfonden och den strategiska forskningssatsningen i epidemiologi och biostatistik vid Karolinska Institutet. Forskarna uppger att det inte finns några intressekonflikter.

Publikation

“Blood-based biomarkers of Alzheimer’s disease and incident dementia in the community”, Giulia Grande, Martina Valletta, Debora Rizzuto, Xin Xia, Chengxuan Qiu, Nicola Orsini, Matilda Dale, Sarah Andersson, Claudia Fredolini, Bengt Winblad, Erika J. Laukka, Laura Fratiglioni & Davide L. Vetrano. Nature Medicine, online 26 mars 2025, doi: 10.1038/s41591-025-03605-x.

Forskare vid Lunds universitet och Washington University har upptäckt en blodmarkör som visar hur mycket av Alzheimers sjukdom man bär på i hjärnan. Fynden kan hjälpa att se vem som kan ha mest nytta av de nya läkemedlen som godkänts i bland annat USA, Japan och Kina – och som är på väg att godkännas i Europa.

Studien i korthet:

• En nyupptäckt markör (MTBR-tau243) i blodet kan avslöja hur mycket alzheimer patienten har i hjärnan. Ju högre värde, desto mer alzheimerförändringar.
• Detta blir viktigt för att se om symtomen patienten har beror på just Alzheimers sjukdom eller något annat – och för att se vem som kan ha mest nytta av de nya läkemedlen mot Alzheimer som godkänts i bland annat USA, Japan och Kina – och som är på väg att godkännas i Europa. 

Oskar Hansson, professor i neurologi vid Lunds universitet, har lett forskningen tillsammans med Randall J. Bateman, professor i neurologi vid Washington University School of Medicine. Forskarna har upptäckt ett protein som signalerar hur mycket Alzheimers sjukdom som finns i hjärnan, proteinet MTBR-tau243. Fyndet kan dels användas för att förbättra den kliniska diagnostiken i sjukvården, dels underlätta utvärderingen av nya läkemedel som kan minska alzheimerförändringarna i hjärnan.

Oskar Hansson, professor i neurologi med särskild inriktning mot minnesforskning. Foto: Lina Haskel.

Jag vågar sticka ut hakan och säga att man inte behöver så mycket mer än de här två blodproverna för att kunna påvisa om patientens kognitiva symtom sannolikt beror på Alzheimers sjukdom eller något annat. Dessa två blodprov kommer vara avgörande för att möjliggöra införandet av sjukdomsbromsande läkemedel mot alzheimer globalt. Oavsett kommer det alltid krävas en klinisk bedömning av läkare innan man går vidare med blodprov, säger Oskar Hansson.

Lunds universitet har tidigare rapporterat om hur markören Ptau217 upptäcker Alzheimers sjukdom upp till tjugo år innan symtomen märks. Den visar inte vilken klinisk sjukdomsfas en person befinner sig i. Det finns därmed en risk att en patient med kognitiva svårigheter som har ett positivt testresultat automatiskt får en alzheimerdiagnos trots att sjukdomen ännu inte gett sig tillkänna och besvären i nuläget orsakas av något annat. I dessa fall kan visserligen patienten senare utveckla symtom på alzheimer, förklarar Oskar Hansson.

– Detta skulle kunna innebära stora utmaningar för patienten. Därför har man letat efter en markör i blodet som ändrar sig senare i sjukdomen, när symtomen är tydliga. Nu har man sett att MTBR-tau243 är just en sådan markör och som även kan berätta mer om hur mycket Alzheimer patienten bär på i hjärnan. Detta är första gången någon visar på en sådan markör i blodet. Ju högre nivåer av markören, desto mer sjukdom har personen i hjärnan, säger Oskar Hansson.

Forskarna undersökte nivåerna av biomarkören i blodet hos drygt 900 personer och kunde se att nivåerna av MTBR-tau243 var förhöjda bland dem med mild kognitiv påverkan, och att det ökade ännu mer bland individer med konstaterad demens.

Detta öppnar för möjligheten att man i sjukvården kommer kunna kombinera Ptau217 och MTBR-tau243. Först kan man mäta Ptau243 för att påvisa om en patient har alzheimerförändringar i hjärnan, och om så är fallet mäta MTBR-tau243 för att fastställa om det verkligen är alzheimer som orsakar de minnesproblem patienten sökt för.

– Jag vågar sticka ut hakan och säga att man inte behöver så mycket mer än de här två blodproverna för att kunna påvisa om patientens kognitiva symtom sannolikt beror på Alzheimers sjukdom eller något annat. Dessa två blodprov kommer vara avgörande för att möjliggöra införandet av sjukdomsbromsande läkemedel mot alzheimer globalt. Oavsett kommer det alltid krävas en klinisk bedömning av läkare innan man går vidare med blodprov, säger Oskar Hansson.

Klinisk peer-reviewad forskning //kvantitativ tvärsnitts- och kohortstudie // in vivo // fall-kontroll.

Publikation

Plasma MTBR-tau243 biomarker identifies tau tangle pathology in Alzheimer’s disease, Nature Medicine, 31 Mars 2025, DOI: 10.1038/s41591-025-03617-7

Ett tätare samarbete mellan barnhälsovård och specialistvård har lett till snabbare stöd för små barn med autism. En studie från Göteborgs universitet visar att barnen i genomsnitt får sin diagnos ett år tidigare. När små barn visar tecken på autism eller andra neuropsykiatriska funktionsnedsättningar, som svårigheter med samspel och kommunikation eller upprepade beteenden, kan det idag ta lång tid innan de får en utredning och rätt stöd.

Specialistcentrum för barn och unga vid Angereds Närsjukhus i Göteborg har de senaste åren testat ett nytt arbetssätt som för samman barnhälsovården, specialistsjukvård och kommun, inklusive förskola. Bland annat har sjuksköterskor i barnhälsovården fått utbildning i att upptäcka tidiga tecken på autism, och vården har infört en struktur där barn som misstänks ha autism direkt får stöd i barnhälsovården, samtidigt som de remitteras vidare för specialistutredning.

Snabba insatser
Den aktuella utvärderingen visar att satsningen har haft positiva effekter. Hjälpen har nått familjer snabbare, och den genomsnittliga åldern då barnen fått sin autismsdiagnos har sänkts från i genomsnitt tre år och åtta månader, till två år och sju månader.

Emilia Carlsson. Foto: Josefin Bergenholtz

– Ju tidigare vi kan fånga upp barn som har autism, desto bättre stöd kan vi ge. Vi ser att familjer får hjälp snabbare och slipper vänta i flera år på en utredning, säger Emilia Carlsson, universitetslektor i logopedi vid Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet och forskare vid Gillbergcentrum.

Angered, där arbetssättet testas, är en stadsdel i nordöstra Göteborg där många familjer har utländsk bakgrund och där vården tidigare haft svårt att nå ut. Den samverkan som utvecklades inom projektet är nu etablerat och pågår fortfarande.

Utbildning och resurser
Studien visar att bättre samarbete mellan olika delar av vården kan göra stor skillnad för barn och föräldrar. Modellen kan införas i fler regioner, men kräver att sjukvårdspersonal får utbildning och att det finns resurser för att ge stöd redan när autism misstänks – inte först efter en lång väntan både på utredning och insatser.

Gudrun Nygren. Foto: Josefin Bergenholtz

– Genom ökad kunskap hos personal i vården och effektivt samarbete kan vi bättre hjälpa familjer direkt och ge dem det stöd de behöver, säger Gudrun Nygren, barnläkare och barnpsykiater samt forskare vid Gillbergcentrum, Göteborgs universitet, och medförfattare till studien.

Studien är publicerad i den vetenskapliga tidskriften Frontiers in Pediatrics. Utvecklingsprojektet genomfördes med stöd från Sociala investeringsmedel, och denna studie är finansierad med regionala FoU-medel Västra Götalandsregionen.

Artikel: Bridging gaps in healthcare: child health services and specialist care collaboration for young children with autism and coexisting conditions