Denna webbsida är endast avsedd för läkare och sjukvårdspersonal med förskrivningsrätt.

NeuroVoices: Innovating Educational Approaches for Neuromuscular Specialists

The senior scientist Lawrence Robinson, MD, at Sunnybrook Research Institute in Toronto, Ontario, provided clinical insight on his lecture given at AANEM 2024, focusing on the challenges and opportunities of teaching the next generation of practitioners.


Lawrence Robinson, MD, at Sunnybrook Research Institute in Toronto, Ontario

In the last decade, those in the neurology field have seen immense progress across several different areas, including improved imaging and technologies, as well as a greater understanding for the underlying pathologies of many neurological diseases. With these advances, the way neurology is taught has also changed too. This includes changes to the curriculum, new style of teaching methods, introduction of telehealth, and evolving roles of teachers, educators, and scholars, among others.

At the 2024 American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine (AANEM) meeting, held October 15-18, in Savannah, Georgia, Lawrence Robinson, MD, presented the Lambert Lecture, focusing his talk on educating the next generation of neuromuscular and electrodiagnostic practitioners. In the talk, Robinson, a senior scientist at Sunnybrook Research Institute in Toronto, Ontario, and noted Baby Boomer, discussed the differences in how neurology was previously taught vs the approach needed for today’s generation of learners. He noted several adaptive teaching styles, including web-based didactic methods, video-based presentations, storytelling, immediate feedback, coaching, and competence-based learning.

During the meeting, Robinson sat down with NeurologyLive to provide an overview of his presentation and why this was a topic of concern. As part of a new iteration of NeuroVoices, Robinson provided insight on some of the aforementioned adaptive teaching styles, such as using multimedia and the flipped classroom model, to engage students more effectively. In addition, he touched upon the increasing role of artificial intelligence and technology in clinical practice and how patients now arrive at appointments with more pre-existing knowledge, sometimes accurate and sometimes not. Furthermore, he stressed the importance of building strong, personal connections with trainees and using humor as a valuable tool in the educational process.

You can listen to NeuroVoices here. 

NeurologyLive: Why was this a topic of interest for you?

Lawrence Robinson, MD: I’ve been interested in education for a number of years since part of what I do is train people in electrodiagnostic medicine. And I’ve noticed that things have changed. When I went to medical school, we had three sources of information: textbooks, lectures, and our clinical supervisors. These were generally reliable, and we could trust that the institutions that vetted them ensured the information was true.

Today’s learners are totally different. They have so many resources, and they expect immediate access to technology. They just pull out their phone and have access to hundreds or thousands of resources instantly. They can Google something or watch videos. They have countless social media resources. So while they have access to a lot more information, they’re also facing conflicting information. How do they know if the first page of a Google search is really accurate? How do they avoid confirmation bias—finding an article or post that just confirms what they already think? Today’s learners are also dealing with shorter attention spans. They’re used to short TikTok videos, and that’s not the same as reading a whole textbook chapter.

So, while they may have access to more information, they struggle with critical thinking—a skill that’s really important for electrodiagnosis. As a baby boomer, I think we just have to learn to adapt to meet their needs. That means using multimedia resources, teaching critical thinking in ways we didn’t before, using standardized testing more, and ultimately adapting with the times.

What are some of the challenges with educating the next generation of neuromuscular and electrodiagnostic practitioners?

I think one of the biggest challenges is teaching critical thinking—how to sort through all the information and figure out what’s relevant, appropriate, and reliable. We do have tools to help with this. One tool is the ”one-minute preceptor” where you ask learners to commit to an answer, explain why, and then you probe for more supporting evidence. Finally, you give them feedback on what they did well and what they did wrong, while trying to teach them general principles.

Another challenge is teaching them how to process information. As teachers, we tend to think internally and not vocalize what we’re thinking. If we can think out loud more—express our uncertainty, our decision-making process, how we gather information and come to conclusions—I think that would really help learners. It’s a challenge, but one we can meet. It means being comfortable with uncertainty, like when we don’t know a diagnosis yet, and expressing that uncertainty to our trainees.

On the flip side, what are some of the greatest opportunities for the next generation of clinicians?

One theme we’ve discussed at the conference is the confluence of two pipelines: the learners we’ve been talking about, and all the new technologies coming down the line. There are some great opportunities around artificial intelligence, especially in documentation and diagnosis.

Also, the way we learn is evolving. For instance, we were in a session about musculoskeletal mimics of radiculopathy, and there are so many physical exam findings to learn. In the old days, you’d need to find someone who knew how to do it and have them teach you in person. Now, you can go on YouTube and find someone demonstrating those exam techniques. The availability of information today is a huge opportunity. When I was training, you had to go to the library, find citations, and physically look up journals. Now, everything is available instantly online.

What is a flipped classroom, and why can it be an effective teaching style?

The flipped classroom is something that’s developed over the last decade or two, and it’s quite different from the conventional lecture. In a traditional lecture, the speaker prepares slides and talks for about an hour, while the learner listens, maybe takes notes, and probably thinks about other things like dinner plans or what their spouse meant when they said everything was fine. By the end, the learner might remember a few points, but they won’t retain much.

In a flipped classroom, the order is reversed. The learner prepares ahead of time by reviewing materials—maybe a chapter, a review paper, or multimedia content. Then, the in-person time is spent discussing the main points, verifying that the learner understands, and answering their questions. This promotes self-directed learning, helps retain information, and gets learners more actively involved. Plus, it takes less time—you don’t need to spend an hour lecturing when they’ve already done the prep work.

How do you envision care for patients with neuromuscular disorders changing over the coming years?

It’s an interesting question. One change I’ve seen is that patients are coming in with a lot more education. They’ve watched medical lectures on YouTube, looked up their disorder online, and come with a lot of pre-knowledge—some of it correct, some of it not. So, we’re starting from a different point.

Another evolution is in medical imaging technology. It allows us to see things we couldn’t see before, which is helpful, but it also presents challenges. Imaging always shows some minor abnormality, and patients worry about those changes, like with lumbar or cervical spine imaging. We almost never get a completely normal MRI result. Patients come in concerned about degenerative changes, and we have to explain that they’re normal. There’s even a saying: don’t become a ”VOMIT”—a victim of medical imaging technology. You see something on imaging, and then you go down the rabbit hole of further tests or treatments, which could lead to unnecessary complications.

Any last comments regarding the topic of conversation?

I’d advocate for building strong personal relationships with your trainees and your team around education. One way to do that is by setting clear expectations at the start. I ask trainees three questions: What did you major in during undergrad? What are your goals for the rotation? And what are your interests outside of medicine? This helps us connect and focus on their goals.

Another way to build a connection is through humor. Humor in education can relieve stress, build team camaraderie, and just make learning more fun. So, I’d encourage everyone to consider using humor in their teaching.

AI avslöjar DNA-varianter kopplade till psykiatriska störningar

Forskare har utvecklat en AI-algoritm, ARC-SV, för att identifiera komplexa strukturella varianter i människans genom som tidigare metoder missade. Genom att analysera över 4 000 genom upptäcktes tusentals komplexa varianter, varav många påverkar hjärnrelaterade gener och är kopplade till schizofreni och bipolär sjukdom.

Dessa varianter, som ofta finns i områden viktiga för hjärnans funktion, påverkar hur gener uttrycks, vilket ger insikter i risken för psykiatriska sjukdomar. Detta genombrott öppnar nya möjligheter för en djupare förståelse av psykiatriska sjukdomar och kan leda till nya terapeutiska tillvägagångssätt.

Key Facts:

  • AI algorithm ARC-SV identified over 8,000 complex DNA variants.
  • Variants were found in brain-related genes and linked to schizophrenia and bipolar disorder.
  • This method improves understanding of genetic influences on psychiatric disorders.

Source: Stanford

The 3 billion base pairs that constitute the human genome—the matching jigsaw puzzle pieces of adenine pairing with thymine and cytosine pairing with guanine—are not just the body’s instruction manual.

Rearrangements in the order of those base pairs are markers of the origins of disease and of our evolutionary history. They can be simple, when a handful of base pairs switch places. They can also be complex, such as when a stretch of tens of thousands of base pairs inverts and is missing multiple sections.

Current state-of-the art techniques for reading out the genome, called whole-genome sequencing, are suitable for finding simple variations but they fall short when it comes to finding complex structural variations.

Now a new Stanford Medicine-led study has developed an artificial intelligence-based method capable of identifying complex structural variants from whole-genome sequencing data.

The study, which was published Sept. 30 in Cell, created a catalog of complex structural variants using more than 4,000 human genomes from around the globe. These variants often occur in genes governing the brain and were found in regions of the genome linked to human evolution.

The researchers also showed that some of the complex structural variants affected how the instructions contained in brain-related genes were read out in the brains of people who had been diagnosed with schizophrenia or bipolar disorder.

“This work is a major step forward in figuring out the genetic and molecular basis for psychiatric disorders and suggests that brain-related diseases and in general disorders that have a strong genetic component should have a complex structural variant analysis,” said senior author of the study Alexander Urban, Ph.D., associate professor of psychiatry and behavioral sciences, and of genetics.

“Any whole genome sequence should be run through this new algorithm; this will allow us to unearth important answers in the data that are currently ignored.”

Urban and Wing Wong, Ph.D., the Stephen R. Pierce Family Goldman Sachs Professor of Science and Human Health and Professor of Statistics and of Biomedical Data Science, were co-senior authors.

The genome in wide angle

Almost all the variations that have been discovered in the human genome so far are simple. But the new algorithm’s output showed that each genome also has between 80 and 100 complex structural variations.

“Looking for only simple variations is like proofreading a book manuscript and searching exclusively for typos that change single letters,” Urban said.

“You are overlooking words that are scrambled or duplicated, or in the wrong order—you might even miss that half a chapter is gone. All these things should be caught before the manuscript is sent to the print shop.”

The Automated Reconstruction of Complex Structural Variants algorithm, ARC-SV for short, catches all kinds of DNA rearrangements and has an accuracy rate of 95% in finding complex structural variants.

The algorithm uses an AI model and was trained on dozens of complete human genomes, called pangenomes, from people with diverse ancestry.

The algorithm found more than 8,000 distinct complex structural variants, which ranged in length between 200 and 100,000 base pairs. Many variants were located in regions of the genome that regulate brain development and function.

The researchers looked more closely at whether these variants were associated with psychiatric disease.

Genetics and psychiatric disease

The ability to easily find and study complex structural variations could help explain which alterations in the genome lead to psychiatric diseases that are heritable. The study examined two such diseases, schizophrenia and bipolar disorder.

Genome-wide association studies, called GWAS, have identified many locations in the genome that carry a risk of being diagnosed with a psychiatric disease. But GWAS results fall short of explaining the genetic risk with enough detail to act on it.

“We have made amazing progress in identifying genetic components of psychiatric diseases, but there is still something important missing,” Urban said.

“GWAS results tell us where in the genome some DNA change related to a disorder is located. But the information from GWAS is somewhat vague. It is like knowing that there are errors somewhere on pages 118, 237, and 304 in a book. But we do not know what kind of errors they are or which words are involved.”

Urban explained that while GWAS results might direct researchers to look for something wrong on page 118, knowing the sequence of complex structural variants is like having yellow highlighter on the actual 10-word sentence on that page that has one scrambled word and another word duplicated.

“It’s that exact,” he said.

The researchers put the output of the ARC-SV algorithm to the test. They used whole-genome sequences combined with measures of gene expression from more than 100 postmortem brain tissue samples from healthy individuals and people who had been diagnosed with schizophrenia or bipolar disorder to investigate what complex structural variations might be doing.

The variants tended to be located near or overlapped with GWAS locations known to be associated with the risk of developing schizophrenia or bipolar disorder.

The complex structural variants also affected how nearby genes were expressed—changing the readout of the instructions contained in DNA—which suggests the variants could be contributing to the disease.

“Identifying and studying complex structural variants will give us more understanding of the ways DNA can vary and will provide molecular clues that will allow mapping of the trajectory of biological function that leads to disease and to the treatment of disease,” said Bo Zhou, Ph.D., an instructor in psychiatry and behavioral sciences and a first author on the study.

 

Author: Kimberlee D’Ardenne – Stanford

Original Research: Open access.
Detection and analysis of complex structural variation in human genomes across populations and in brains of donors with psychiatric disorders” by Bo Zhou et al. Cell

Image: The image is credited to Neuroscience News

45 miljoner i satsning på spjutspetsforskning

15 kliniska forskare får tre miljoner kronor vardera i spjutspetsmedel från Region Västerbotten, för att ytterligare stärka excellent forskning.

Sedan 1995 har regionen årligen avsatt medel för så kallad spjutspetsforskning för att säkra Västerbottens och norra sjukvårdsregionens tillgång till högspecialiserad vård, och därmed behålla universitetssjukvården vid Norrlands universitetssjukhus.

– Det är viktigt för oss att det finns särskilt starka och långsiktigt framgångsrika och produktiva forskargrupper för att säkra upp generationsväxlingar utan att den vetenskapliga produktionen minskar. Spjutspetsmedlen ska stödja starka projekt där framtidens forskningsledare kan utbildas, och särskilt innovativa projekt drivna av juniora forskare, säger Göran Larsson, FoU-direktör.

Medlen ges till projekt som efter den treåriga satsningen kan utvecklas ytterligare för att vara nationellt och internationellt konkurrenskraftiga. Sedan starten för 29 år sedan har 123 projekt tilldelats medel i elva utlysningar. Hälso- och sjukvårdsnämnden beslutade idag om vilka 15 projekt som får spjutspetsmedel för perioden 2025–2027.

De får spjutspetsmedel 2025–2027:

Richard Palmqvist, professor och överläkare vid Laboratoriemedicin, ska undersöka tarmflorans roll vid tjock- och ändtarmscancer för att kunna bidra till en bättre och mer individanpassad vård.

Tjock- och ändtarmscancer drabbar årligen runt 6000 personer i Sverige och har en koppling till både genetiska faktorer och livsstil. Richard Palmqvist vill undersöka tarmflorans roll för hur sjukdomen utvecklas och fortskrider. Genom att analysera patientprover, inklusive avförings- och tumörprover, studeras bakteriernas arvsmassa för att kartlägga deras samband med cancer. Forskarna kommer även att använda innovativa modeller för att förstå bakteriers interaktion med värdceller. Målet är att identifiera bakteriella markörer som kan användas för diagnos, prognos och behandling, samt utveckla framtida terapier som påverkar tarmfloran och därmed kan implementeras snabbare än traditionella läkemedel.

Magnus Domellöf, professor och överläkare vid Barn- och ungdomscentrum, ska undersöka om bättre näringsintag hos gravida kvinnor och spädbarn kan minska risken för kognitiva och neuropsykiatriska problem längre fram i livet.

Ungefär 20 procent av alla svenska barn drabbas av kognitiva och neuropsykiatriska problem, som ADHD och inlärningssvårigheter. Magnus Domellöf ska undersöka om förbättrat näringsintag hos gravida kvinnor och spädbarn kan minska risken för sådana problem hos barnen senare i livet. I studien NorthPop följs 10 000 gravida kvinnor och deras barn och forskarna ska identifiera näringsbrister och deras effekter på barns utveckling genom avancerade metoder och AI. De kommer också att undersöka specifika kosttillskott och deras inverkan på för tidigt födda barn, med syfte att förbättra tillväxt och utveckling. Resultaten kommer att bidra till framtida nationella och internationella rekommendationer för gravida och barn, och bidra till att minska risken för näringsbrister och inlärnings- och neuropsykiatriska problem hos barn.

Christina West, professor och överläkare vid Barn- och ungdomscentrum, vill öka kunskapen om sambandet mellan olika faktorer för risken att drabbas av allergiska sjukdomar.

Allergiska sjukdomar drabbar vart tredje barn och får stora konsekvenser på både hälsa och livskvalitet. Risken att insjukna beror på ett komplext samspel mellan faktorer i arv och omgivning. Christina West ska undersöka hur omgivningsexponeringar före och efter covid-19, samt riktade behandlingar med mikrober och kost påverkar immunsystemets utveckling och allergirisk. Genom NorthPop följs 10 000 barn och deras mödrar genom enkäter, hälsodata och biologiska prover. Forskarna ska också genomföra kliniska prövningar kring mjölkallergi, och utebliven exponering för mammans vaginal- och tarmflora hos barn födda med kejsarsnitt. De stora datamängderna ska analyseras med AI-metoder. Genom att få ökad kunskap om allergirisk, är förhoppningen att kunna erbjuda riktade behandlingar till riskgrupper. Resultaten kan på sikt ligga till grund för förbättrade möjligheter att förebygga och behandla allergiska sjukdomar.

Daniel Öhlund, biträdande universitetslektor och specialistläkare vid Cancercentrum, vill med fokus på den stödjevävnad som omger cancerceller, utveckla metoder för diagnostik och behandling av cancer i bukspottkörteln.

Bukspottkörtelcancer är en av de mest dödliga cancerformerna, som ofta diagnostiseras sent med begränsade möjligheter till botande behandling. Daniel Öhlund fokuserar i sin forskning på den stödjevävnad som omger cancerceller och dess roll i tumörens utveckling. Forskarna vill också hitta strategier för att tidigt kunna diagnostisera och sedan följa sjukdomen genom att mäta nivåer av fragment av stödjevävnad i blodet. Genom att identifiera komponenter i stödjevävnaden som är särskilt viktiga för cancercellernas tillväxt och överlevnad, vill forskarna utveckla nya läkemedel som kan blockera dessa interaktioner. Den långsiktiga målsättningen är att förbättra behandlingen och prognosen för patienter med bukspottkörtelcancer.

Fatima Pedrosa Domellöf, professor och överläkare vid Ögonkliniken, vill genom motståndskraftiga gener i ögonmusklerna kunna utveckla nya läkemedel för muskeldystrofier.

Muskeldystrofier är svåra, medfödda muskelsjukdomar som orsakar stort lidande och för tidig död. Idag finns ingen effektiv behandling för muskeldystrofier. Ögonmusklerna har en oväntad motståndskraft mot dessa sjukdomar, och Fatima Pedrosa Domellöf har i tidigare forskning identifierat en gen i ögonmusklerna som kan hjälpa de övriga musklerna och förlänga livet hos zebrafiskar med muskeldystrofi. Genom att studera generna i både ögonmuskler och benmuskler hos människor, med hjälp av tekniker som CRISPR/Cas9 och RNA-sekvensering, hoppas forskarna kunna identifiera nya molekyler som kan ge samma effekter som de skyddande generna och på sikt utveckla nya läkemedel för muskeldystrofier.

Sebastian Mukka, universitetsöverläkare vid Rörelseorganens centrum, vill undersöka olika behandlingsmetoder vid höftfrakturer med syftet att minska komplikationer som djupa protesinfektioner och förbättra patienternas livskvalitet.

Höftfrakturer drabbar 18 000 personer i Sverige varje år, och är ett växande problem i takt med en åldrande befolkning. Lårbenshalsen är den vanligaste höftfrakturen, och majoriteten med felställd fraktur behandlas med en så kallad halvprotes i höftleden. Genom två nationella registerbaserade randomiserade studier ska Sebastian Mukka bland annat jämföra två olika typer av bencement som fungerar som fogmassa för protesen. Förhoppningen är minskat lidande och risk för komplikationer efter kirurgi, genom att identifiera vilken typ av behandling som ger bäst resultat för patienter med frakturer på lårbenshalsen.

Pernilla Lundberg, professor och specialisttandläkare vid Specialisttandvården, ska studera immunförsvarets celler som själva bidrar till bennedbrytning för att hitta metoder för att bromsa tandlossningssjukdom.

Bakteriebeläggningar på tänderna orsakar tandköttsinflammation. Det kan leda till parodontit, tandlossning, som drabbar var tionde svensk. Hos vissa fortsätter vävnadsnedbrytningen trots behandling. Pernilla Lundbergs forskning fokuserar på att förstå hur kroppens immunförsvar i stället för att försvara mot bakterier, bryter ned tandstödjande vävnad. Genom att studera detta fenomen, som kallas felanpassad immunitet, undersöker forskarna hur risken för allvarlig parodontit och periimplantit kan förutsägas genom blodprov och genetiska analyser. Målet är att utveckla nya behandlingar som bromsar bennedbrytning och visa risk för sjukdom så att insatser kan ges i tid, vilket skulle kunna förbättra tandhälsan för många patienter.

Annika Idahl, universitetslektor och överläkare vid Centrum för obstetrik och gynekologi, vill undersöka om äggledaroperation för att minska risken för äggstockscancer orsakar för tidigt klimakterium.

Äggstockscancer är en allvarlig sjukdom som ofta upptäcks sent, och årligen drabbar cirka 700 kvinnor i Sverige. Det saknas effektiv screening, och kvinnor med ärftlig risk rekommenderas att operera bort både äggstockar och äggledare. Annika Idahls forskningsprojekt undersöker om borttagning av endast äggledarna i samband med operation av livmodern, så kallad hysterektomi, kan minska risken för äggstockscancer utan att orsaka för tidigt klimakterium. I studien jämförs kvinnor som opererat bort äggledarna med de som inte gjort det, med fokus på hormonella förändringar genom att mäta nivåer av follikelstimulerande hormon. Resultaten kommer ha betydelse för kvinnor som står inför beslut om att operera bort äggledarna för att minska sin risk för äggstockscancer.

Tufve Nyholm, professor och sjukhusfysiker vid Centrum för informationsteknik och medicinsk teknik, vill förbättra precisionen i strålbehandling för prostatacancer.

Prostatacancer är den vanligaste cancerformen bland män i Sverige, och strålbehandling är den vanligaste behandlingen för högriskprostatacancer. Tufve Nyholms forskning syftar till att förbättra precisionen i strålbehandlingen genom att fokusera dosen på de mest aggressiva tumörområdena. Genom avbildning med MR- och PET-teknik undersöks vilka delar av tumörerna som syns och hur detta kan kopplas till aggressivitet. Projektet inkluderar internationellt samarbete för att analysera bildbiomarkörer, och målet är att kunna identifiera patienter som behöver intensifierad behandling. Resultaten kan förbättra både behandlingens effekt och det diagnostiska flödet för prostatacancerpatienter.

Jonatan Salzer, universitetslektor och överläkare vid Neuro-huvud-halscentrum, ska undersöka om kortison fungerar mot virus på balansnerven.

Vestibularisneurit är en sjukdom som drabbar 350 personer i Sverige varje år, och kan orsaka långvariga balansproblem. Trots årtionden av forskning är det fortfarande oklart om kortisonbehandling hjälper vid denna sjukdom eller inte. Jonatan Salzers projekt kommer att genomföra en randomiserad studie där patienter med vestibularisneurit får en tio dagar lång kortisonkur eller placebo. Patienternas symtomskattning vid yrsel kommer att mätas, men också balansfunktion, biomarkörer i blod- och ryggmärgsvätska samt funktionell MRI. Resultaten kommer att visa om kortisonbehandling fungerar och ha stor betydelse för hur sjukdomen kommer att behandlas i framtiden. Resultaten kommer också att ge mer kunskap om varför man får sjukdomen och de patologiska processerna i balansnerv och hjärna utvecklas över tid efter insjuknande.

Johan Normark, universitetslektor och specialistläkare vid Infektionskliniken, ska studera hur immunsystemet återskapas efter behandling med läkemedel som utplånar B-celler.

Många patienter behandlas idag med läkemedel som påverkar immunsystemet och särskilt dess möjlighet att tillverka antikroppar. B-cellsutplåning används för att behandla autoimmuna sjukdomar och cancer, men det påverkar också kroppens förmåga att bilda antikroppar och svara på infektioner och vaccin. Johan Normark vill förstå hur immunsystemet återskapas efter sådan behandling. Med hjälp av avancerad metodik kan forskarna analysera vilka specifika antikroppar som bildas, deras tredimensionella struktur och de delar på molekylen som kommunicerar med resten av immunsystemet. Genom detta hoppas man kunna förbättra behandlingen för immunsupprimerade patienter och stärka deras försvar mot infektioner.

Karin Forsberg, universitetslektor och specialistläkare vid Neuro-huvud-halscentrum, vill öka kunskapen om ALS för att hitta nya sätt för individanpassad och effektiv behandling mot sjukdomen.

Mellan 220 och 400 personer i Sverige insjuknar i ALS varje år. Det saknas idag botande behandling mot sjukdomen, som gör att muskler förlamas och döden inträffar inom tre år för de flesta patienter. Man vet ännu inte hur sjukdomen uppkommer och sprids i centrala nervsystemet (CNS). Karin Forsberg fokuserar i sin forskning på felveckade proteiner, särskilt i SOD1-genen, som klumpar ihop sig i nervceller och orsakar celldöd, men också på mutationer i andra gener och proteiner. Genom studier av vävnadsprover från ALS-patienter och deras familjer undersöks sjukdomens spridning i centrala nervsystemet och hur olika mutationer påverkar sjukdomens uppkomst och utveckling. Genom projektet vill forskarna hitta nya behandlingsmål som kan bidra till bättre precisionsmedicinska verktyg för att ge individanpassad och effektiv behandling för ALS, men också för andra neurodegenerativa sjukdomar.

Hanna Nyström, universitetslektor och överläkare vid Kirurgcentrum, ska kartlägga växtsätt hos levermetastaser från tjock- och ändtarmscancer för att kunna ge behandling som förbättrar överlevnad för patienterna som drabbas.

Tjock- och ändtarmscancer är en av de vanligaste cancerformerna och en tredjedel av patienterna får spridning till levern. Metastaserna kan växa på olika sätt och det avgör hur det går för patienterna efter en operation, som är enda möjligheten till varaktig behandling. Hanna Nyström vill undersöka arvsmassans uttryck för att förstå vilka skillnader som finns mellan växtmönstren och om det kan finnas nya mål för skräddarsydd behandling. Genom avancerad bildteknik och blodprover ska forskarna också undersöka om det finns sätt att klassificera dessa mönster. Det övergripande målet är att fler patienter ska kunna bli friska från sin sjukdom.

Mattias Brunström, biträdande universitetslektor och ST-läkare vid Hjärtcentrum, vill förbättra riktlinjer för behandling och uppföljning av högt blodtryck.

Högt blodtryck är den främsta orsaken till hjärt-kärlsjukdom och död i Sverige och globalt. Trots detta baseras behandlingsrekommendationer huvudsakligen på data från medelålders individer, och det saknas kunskap om optimala blodtrycksnivåer hos unga, blodtryckets utveckling över tid, och effekterna av behandling hos de äldsta. Genom att analysera svenska hälsoregister och de unika befolkningsstudierna i norra Sverige vill Mattias Brunström besvara dessa frågor. Forskarna kommer att undersöka det optimala blodtrycket hos unga, hur blodtrycksmönster kopplas till risk för hjärtsjukdom, effekten av screening för högt blodtryck samt effekten av in- och utsättning av blodtryckssänkande läkemedel hos äldre. Målet är att förbättra riktlinjer för uppföljning och behandling av högt blodtryck för såväl yngre som äldre patienter, vilket kan bidra till bättre kliniska beslut och framtida interventionsstudier.

Jussi Jokinen, professor och överläkare vid Vuxenpsykiatriska kliniken, vill genom att studera neurobiologi utveckla träffsäkra behandlingar för att förebygga sexualbrott.

Jussi Jokinen undersöker de neurobiologiska orsakerna till tvångsmässigt sexuellt beteende, CSBD, och pedofil störning, PeD, samt utvecklar nya behandlingsmetoder. Forskarna fokuserar på stress- och oxytocinsystemen hos dessa patienter genom epigenetiska analyser för att kartlägga ändringar i arvsmassan. De ska också studera ett läkemedel som har visat preliminär god effekt för CSBD, samt för patienter med PeD undersöka effekten av ett läkemedel och kognitiv beteendeterapi i en kontrollerad studie och genomföra intervjuer med anhöriga för att förstå deras behov av insatser från vården. Målet är att förbättra vården och utveckla träffsäkra behandlingar för att förebygga sexuella övergrepp.

Nelander et al får 60 miljoner till kopia av hjärnan

Modeller i 3d som efterliknar mänskliga organ eller vävnad, till exempel organoider, hjälper forskare att bättre förstå sjukdomsförlopp och förhindra sjukdom. SSF:s bidrag på 60 miljoner kronor till ett multidisciplinärt centrum för komplexa cellulära system, går till Sven Nelander och projektet ”CNSx3: Transformative Modeller för Hjärnans Sjukdomar”.

Centrumet CNSx3 har som mål att utveckla banbrytande terapier mot hjärnans sjukdomar. Tre tekniker kommer att användas tillsammans: organoidkulturer i vätskekretsar, patientspecifika biobanker och avancerad beräkningsmetodik. I projektet kommer även maskininlärning att användas för att hitta nya behandlingar och skräddarsy terapier för enskilda patienter.

De utvecklade metoderna kommer att användas inom två områden där försöksmodeller hittills har saknats. Dels för cancer i hjärnan, en cancerform där många barn dör och där behandling för vuxna saknas, dels för kärlmissbildningar i hjärnan som innebär en förhöjd risk för hjärnblödning och där förebyggande behandling saknas. 

I centrumet kommer åtta akademiska grupper från flera universitet och två företag att samarbeta med patientorganisationer och partners i Europa, för att utveckla metodiken och för att använda den på bästa sätt. 

Målet med projektet är att ta fram biotekniska innovationer, nya behandlingar, utbilda forskare och placera Sverige bland de främsta i ett expansivt område. 

Projektet ingår i SSF:s pågående satsning på Multidisciplinära forskningscentra (MRC). Syftet är att stimulera till multidisciplinär forskning mellan akademi, forskningsinstitut, industri och samhälle för vassare resultat och snabbare tillämpning.


Sven Nelander är professor i integrativ cancerforskning vid Uppsala Universitet. Han studerar tumörer i hjärnan och nervsystemet, med målet att utveckla nya behandlingar. Hans forskarteam vid Rudbecklaboratoriet har utvecklat en rad nya teknik för att åstadkomma detta, från nya patient-specifika försöksmodeller till storskaliga datoranalyser.
Foto: Uppsala universitet

Huvudsökande är Sven Nelander, UU Department of Immunology, Genetics and Pathology.

Medsökande är: Daniel Aili LiU Materials Science and Technology, Niklas Dahl UU Department of Immunology, Genetics and Pathology, Philip Gerlee Chalmers Computational Sciences and Applied Mathematics, Rebecka Jörnsten GU Computational Sciences and Applied Mathematics, Peetra Magnusson UU Immunology, Genetics and Pathology, Fredrik Swartling UU Immunology, Genetics and Pathology, Maria Tenje UU Materials Science and Engineering.

Projektet startar den 1 januari 2025.

Lecanemab får inget marknadsgodkännande i Australien

Eisai kommer att begära omprövning av det första beslutet för lecanemab i Australien.

BioArctics partner Eisai meddelade den 17 oktober att Australiens Therapeutic Goods Administration (TGA) har utfärdat ett offentligt uttalande om det initiala beslutet att inte godkänna den humaniserade monoklonala antikroppen lecanemab mot lösliga aggregerade amyloid-beta (Aβ) för behandling av patienter med lindrig kognitiv störning (MCI) på grund av Alzheimers sjukdom (AD) och lindrig AD-demens.

Eisai kommer att begära en omprövning av detta första beslut enligt avsnitt 60 i Therapeutic Goods Act inom 90 dagar för att göra lecanemab tillgängligt för personer i Australien som lever med tidig AD. Efter Eisais begäran om omprövning kommer TGA att fatta ett slutgiltigt beslut inom 60 dagar efter att ha mottagit begäran.

Lecanemab är redan godkänt i USA, Japan, Kina, Sydkorea, Hongkong, Israel, Förenade Arabemiraten och Storbritannien, och marknadsförs i USA, Japan och Kina.

Lecanemab är resultatet av ett långvarigt samarbete mellan BioArctic och Eisai, och antikroppen utvecklades ursprungligen av BioArctic baserat på professor Lars Lannfelts upptäckt av den arktiska mutationen vid Alzheimers sjukdom. Eisai leder utvecklingen och de globala regulatoriska ansökningarna för Leqembi, med både Eisai och Biogen som samkommersialiserar och sammarknadsför produkten, där Eisai har sista beslutanderätt. BioArctic har rätt att kommersialisera lecanemab i Norden, och inför ett europeiskt godkännande förbereder sig Eisai och BioArctic för gemensam kommersialisering i regionen.

Länk till det globala pressmeddelandet här.