• TLV, Tandvårds- och Läkemedelsverket, har beslutat att Fintepla ska ingå i högkostnadsskyddet för behandling av epileptiska anfall vid Lennox-Gastauts syndrom (LGS) hos patienter som haft otillräckligt behandlingssvar av konventionell behandling.

• LGS är en sällsynt, livshotande form av epilepsi som diagnostiseras tidigt i barndomen.

TLV har beslutat att fenfluramin ska ingå i högkostnadsskyddet med begränsning som tilläggsbehandling till andra antiepileptika för behandling av epileptiska anfall associerade med LGS hos patienter som inte har uppnått tillfredsställande effekt med konventionell behandling. Fenfluramin är en oral lösning som ges som tilläggsbehandling till andra antiepileptika till patienter två år och äldre för att reducera epileptiska anfall, varav vissa typer leder till att patienten faller handlöst till marken och inte kan ta emot sig och då riskerar allvarliga skallfrakturer.

LGS är en allvarlig form av epilepsi som debuterar i barndomen och kännetecknas av frekventa och svårkontrollerade epileptiska anfall som riskerar att leda till allvarliga trauma, skador, negativ inverkan på den intellektuella utvecklingen och kraftigt reducerad livskvalitet både hos patienten och familjen. Det kan röra sig om uppåt 100 större epileptiska anfall per månad.

I Sverige lever cirka 200 patienter med diagnosen LGS. Redan vid diagnostisering har 20–60 % av patienterna allvarliga intellektuella funktionsnedsättningar vilket efter fem år har ökat till 75–90 % av patienterna. Vid en minskning av allvarliga epileptiska anfall ses en förbättrad kognitiv funktion hos patienterna.

LGS är en komplex sjukdom som inte bara innebär epileptiska anfall utan också kan medföra kognitiva och motoriska svårigheter. Det kan inkludera problem med uppmärksamhet, koncentration, inlärning och språk. Sjukdomen påverkar inte bara den drabbade personen utan även deras närstående.

BioArctic meddelar att de regulatoriska myndigheterna i Spanien och Polen har godkänt att patienter med multipel systematrofi (MSA) inkluderas i den pågående fas 2a-studien EXIST med exidavnemab, en antikropp riktad mot alfa-synuklein.

Fas 2a-studien EXIST (EXIdavnemab Synucleinopathy Trial) är en randomiserad, dubbelblind, placebokontrollerad studie i patienter med Parkinsons sjukdom som utvärderar säkerhet och tolerabilitet för exidavnemab, en antikropp riktad mot alfa-synuklein. Det erhållna regulatoriska godkännandet för ett förändrat studieprotokoll möjliggör att även patienter med multipel systematrofi (MSA) kan inkluderas.

Studien genomförs i Spanien och Polen. Utöver de 24 personer med mild till moderat Parkinsons sjukdom som ingår i studien, kommer ytterligare 12 patienter med MSA att rekryteras. Förutom de primära målen gällande säkerhet och tolerabilitet, kommer en rad biomarkörer att testas, inklusive plasma, ryggvätska och digitala mätningar.

MSA är en progressiv och dödlig sällsynt sjukdom med snabbt förlopp som påverkar det centrala och autonoma nervsystemet. MSA kännetecknas av onormal aggregering av alfa-synuklein, som gradvis skadar nervcellerna i hjärnan. Detta påverkar balans, rörelseförmåga och det autonoma nervsystemet som i sin tur styr basala funktioner som andning, matsmältning och urinblåstömning. För närvarande finns det ingen bot och ingen tillgänglig behandling för att bromsa sjukdomens utveckling.

Exidavnemab utvecklas som en ny sjukdomsmodifierande behandling för synukleinopatier som MSA och Parkinsons sjukdom. Det är en monoklonal antikropp (mAb) som selektivt riktar sig mot alfa-synuklein-aggregat, såsom oligomerer eller protofibriller. Genom att avlägsna aggregerad alfa-synuklein som skadar nervcellerna kan exidavnemab minska spridningen och den negativa effekten av alfa-synuklein. Därigenom kan funktionen och överlevnaden av celler potentiellt bevaras, och sjukdomen bromsas.

BioArctic meddelar att det europeiska patentverket, EPO, har beviljat bolaget det europeiska patentet EP4172199B1 för exidavnemab, en läkemedelskandidat som utvecklas för behandling av synukleinopatier som Parkinsons sjukdom och multipel systematrofi (MSA). Patentet träder i kraft den 14 maj 2025 och löper ut 2041, med möjlighet till patenttidsförlängning till 2046.

Exidavnemab utvecklas som en ny sjukdomsmodifierande behandling för synukleinopatier som Parkinsons sjukdom och MSA. Exidavnemab är en monoklonal antikropp (mAb) som selektivt riktar sig mot alfa-synuklein-aggregat, såsom oligomerer eller protofibriller. Aggregerad alfa-synuklein skadar nervcellerna och genom att exidavnemab binder in till och avlägsnar dessa aggregat kan funktionen och överlevnaden av nervcellerna potentiellt bevaras, och sjukdomen bromsas.

”Neurodegenerativa sjukdomar skapar ett oerhört lidande världen över och vi fortsätter vårt arbete att utveckla läkemedel som fördröjer eller stoppar sjukdomsförloppet. Att vi nu utökat patentskyddet för exidavnemab genom ett substanspatent i EU är ytterligare ett bevis på vår innovationskapacitet och förmåga att identifiera helt nya sätt att angripa hjärnans sjukdomar”, säger Gunilla Osswald, vd för BioArctic.

Sverige tar nu nästa kliv i utvecklingen av precisionsbehandling för barn med cancer. Genom nya medel från regeringen till Genomic Medicine Sweden (GMS) ges projektet BrainChild nu förutsättningar att växla upp arbetet med att integrera biologiska och kliniska data i nationell skala – och bana väg för analys med artificiell intelligens.

Tack vare ny finansiering från regeringen kan nu projektet BrainChild ta nästa steg i arbetet för att utveckla AI-stödd precisionsmedicin för barn med cancer. Projektet bygger vidare på den infrastruktur som etablerats genom GMS Barncancer och den implementering av helgenomsekvensering i klinisk rutin för barn med cancer som infördes under 2024.

– Just nu sammanför vi genetiska data, kliniska uppgifter och digitala patologibilder på ett systematiskt sätt. Det betyder att vi i realtid kan skapa en nationell lägesbild för precisionsmedicin inom barncancerområdet, säger David Gisselsson Nordh, klinisk projektledare för BrainChild och co-chair GMS Barncancer.

Register och datakällor utgör grunden
Barncancerområdets kvalitetsregister och biobanker ger projektet unika förutsättningar. Genom att koppla samman Barntumörbankens genetiska data med kliniska uppgifter från Svenska Barncancerregistret (SBCR) och digitala patologibilder från regionerna skapas ett skyddat datalager där varje barns cancerprofil kan analyseras i detalj. Informationen bearbetas sedan så att en öppen, aggregerad version kan ge översikt och stöd till både vård och beslutsfattare.

– Det här är inte bara en teknisk satsning – det är ett steg mot mer jämlik vård. Genom att belysa var och hur precisionsmedicin används, kan vi säkerställa att alla barn får tillgång till skräddarsydd behandling i tid, säger Ola Mattsson, Barncancerfondens generalsekreterare.

AI kan förutspå risker
Nästa steg är att använda maskinintelligens för att analysera de integrerade datamängderna. Målet är att kunna förutsäga risk för återfall, biverkningar och långsiktiga effekter av behandling men också att hitta individuell känslighet för läkemedel eller cytostatika som påverkar behandlingens effekt.

Överlevnadsgraden i Sverige är hög, men för barn som drabbas av återfall sjunker den till runt 50 procent. Det finns ett behov av att byta ut tunga cellgiftsbehandlingar mot mer riktade läkemedel, som ofta innebär mindre biverkningar och förhoppningsvis färre sena komplikationer efter avslutad behandling.

– För att kunna erbjuda nya, mer skonsamma behandlingar måste vi förstå varför vissa barn svarar på dem och andra inte. Det kan vi bara göra genom att lära av verkliga data från verkliga patienter, säger David Gisselsson Nord.

Nationella och internationella samarbeten
Projektets prototyp har redan flyttat in i den Nationella genomikplattformen (NGP) och med GMS Genomic Medicine Centers (GMC) engageras liksom flera arbetsutskott inom GMS, bland annat farmakogenomik och sällsynta diagnoser. Även Microsoft är med i projektet som teknisk partner.

– BrainChild inte bara ett viktigt projekt för att utveckla vården av barn med cancer, utan även ett sätt att hitta lösningar för att slå samman många typer av information på ett sätt som vi måste bli duktiga på för att få en bättre sjukvård för alla patienter, säger Per Sikora, Enhetschef vid Core Facilities, Överförsteingenjör på Sahlgrenska Universitetssjukhus och Co-Chair för informatik och infrastruktur på GMS.

Från vision till vård
Projektet BrainChild visar hur forskningsnära utveckling kan översättas i konkret nytta för hälso- och sjukvården. Det är ett implementeringsinriktat projekt där målet är tydligt: att skapa ett beslutsstöd som vården kan använda för att fatta bättre beslut om behandling – och i förlängningen rädda fler liv.

– Barncancerfonden vill inte bara stödja forskning utan vi vill få fram nya behandlingar som snabbt kommer drabbade barn till godo genom implementering i vården, säger Ola Mattson. För att det ska bli möjligt måste vi få till de regler som gör att vi kan dela data, både för vård och forskning.

BAKGRUND:
Socialstyrelsen får av regeringen i uppdrag att betala ut 80 miljoner kronor under 2025 till arbete inom ramen för projektet Genomic Medicine Sweden (GMS). Medlen ska bland annat gå till projekt som främjar en jämlik implementering av precisionshälsa inom hälso- och sjukvården.

4,9 miljoner kronor får användas för fortsatt arbete inom innovationsprojektet BrainChild

Läs mer här: Fortsatt stöd till projekt om bättre diagnostik och mer individanpassad behandling – Regeringen.se

Tack vare ny finansiering från regeringen kan Barncancerfondens projektet BrainChild ta nästa steg i arbetet för att utveckla AI-stödd precisionsmedicin för barn med cancer. Foto: Sten Agency