Stort behov av nationella riktlinjer för korrekt diagnos av Skelleftesjukan

– Tidig och korrekt diagnos är en förutsättning för att kunna hjälpa de här patienterna, säger professor Ole Suhr, överläkare vid Norrlands Universitetssjukhus och internationellt ansedd expert på området.

Familjär TTR-amyloidos med polyneuropati (TTR-FAP), eller Skelleftesjukan, är en allvarlig systemisk amyloidossjukdom. Utan behandling är den genomsnittliga överlevnaden omkring tio år från insjuknandet. Men sjukdomsutvecklingen kan bromsas och livskvaliteten upprätthållas om diagnos ställs i ett tidigt skede och behandling sätts in – antingen i form av levertransplantation eller med läkemedel.

TTR-FAP är en sällsynt sjukdom som kan vara svår att diagnostisera även för rutinerade neurologer. I många fall bär inte patienterna på någon känd ärftlighet för sjukdomen och ofta kan andra symtom, exempelvis hjärtsvikt, komplicera bilden. Inte sällan misstas TTR-FAP för helt andra tillstånd vilket leder till felaktiga behandlingsbeslut och, i förlängningen, till att sjukdomen utvecklas till svårare stadier.

Professor Ole Suhr leder arbetet i landets enda specialiserade FAP-team som finns vid Norrlands Universitetssjukhus i Umeå. Dit kan osäkra läkarkollegor vända sig för vägledning vid misstanke om amyloidossjukdom.

– Om man inte ställs inför amyloidossjukdom med viss regelbundenhet är risken stor att man feltolkar de kliniska fynden och därmed drar felaktiga slutsatser. Den osäkerhet som vi möter visar tydligt att det finns ett behov av riktlinjer för diagnostik av amyloidossjukdom, så att vi inte missar chansen att förhindra lidande, handikapputveckling och för tidig död, säger Ole Suhr.

Stor enighet vid nordiskt expertmöte
I dagarna avslutades 2nd Nordic TTR-FAP Symposium i Stockholm där drygt 20 av de främsta experterna från Sverige, Danmark och Finland deltog. Utöver föredrag om olika aspekter av TTR-FAP, diskuterades problem och risker som är förknippade med denna sällsynta och svårdiagnostiserade sjukdom. Samtliga deltagare var överens om att enhetliga – om möjligt skandinaviska – riktlinjer för utredning av dessa bör utarbetas för att hjälpa till i den kliniska vardagen.

– Men det handlar inte bara om diagnostiken även om det kanske är det mest trängande, förklarar Ole Suhr. Varje stadium av TTR-FAP har sina utmaningar och har man inte rutinen är det lätt hänt att man gör ödesdigra misstag.