Nyupptäckta genvarianter förklarar utveckling av hjärnstrukturer

En internationell studie har identifierat fem genetiska varianter som påverkar utvecklingen och storleken på olika strukturer i hjärnan. Studieresultaten, som publiceras i tidskriften Nature, kan ge nya insikter om utvecklingen av olika neuropsykiatriska tillstånd.

Enligt Lars Nyberg, professor vid institutionen för strålningsvetenskaper och föreståndare vid Umeå Center for Functional Brain Imaging, UFBI, som medverkar i studien, är resultaten viktiga eftersom de ökar kunskaperna om varför det finns individuella variationer när det gäller hjärnans utveckling.
– I studien har vi fokuserat på sju så kallade subkortikala områden i hjärnan, som är förknippade med minnesförmåga, rörelse, inlärning och motivation. Vi vet sedan tidigare att förändringar i dessa områden kan leda till beteendeförändringar och sjukdom. Genom att vi nu har identifierat dessa genetiska varianter får vi nu nya möjligheter att fastställa vilka mekanismer som ligger bakom sjukdomar kopplade till dessa områden i hjärnan, säger Lars Nyberg.
I den aktuella studien, som ingår i forskningsprojektet ENIGMA, har närmare 300 forskare från 193 institutioner och lärosäten samlat in data från genetiska analyser och magnetkameraundersökningar av hjärnan från över 30 000 individer. Tanken med ENIGMA är att det med hjälp av de stora datamängder som samlas in ska bli möjligt att besvara frågor om genetiska faktorer som är positiva för hjärnans funktioner, eller faktorer som bidrar till sjukdom.
En av de genetiska varianter som forskarna nu har identifierat har inverkan på volymen av en del av hjärnan som heter hippocampus. Hippocampus är bland annat inblandad vid inlärning och lagring av minnen och är även påverkat vid sjukdomen schizofreni.
– Eftersom studien ger oss kunskaper om den normala utvecklingen i dessa subkortikala regioner får vi också insikter om vad som händer när sjukdom yttrar sig. Den här typen av studier är för omfattande och kostsamma för att enskilda forskare ska kunna genomföra dem på egen hand. Genom att vi arbetar tillsammans i stora internationella samarbetsprojekt kan vi nu ta itu med dessa typer av problem och få ökad förståelse för hjärnans biologi, säger Lars Nyberg.

Läs studien i Nature

För mer information om studien, kontakta gärna:
Lars Nyberg, professor vid institutionen för strålningsvetenskaper och Institutionen för integrativ medicinsk biologi, IMB, samt föreståndare vid Umeå Center for Functional Brain Imaging, UFBI, Umeå universitet
Telefon: 070-609 27 75
E-post: lars.nyberg@diagrad.umu.se