Nya överlevnadsdata bekräftar läkemedelsbehandling som hållbart alternativ

– Fram till för ett par år sedan var levertransplantation det enda vi kunde erbjuda patienterna. Nu får vi ytterligare stöd för att läkemedelsbehandling är ett alternativ för våra patienter speciellt för de som inte kan transplanteras, säger professor Ole Suhr, överläkare vid Umeå Universitetssjukhus och en av de ledande experterna på området.

TTR-FAP är en allvarlig neurologisk sjukdom som, om den inte behandlas, leder till svåra symtom, handikapp och slutligen döden. Fram till 2011, då Europakommissionen godkände det första läkemedlet mot sjukdomen, var levertransplantation den enda behandlingen som stod till buds. Levertransplantation är mycket effektivt, men för många patienter är det inte en lämplig behandling. TTR-FAP är en dödlig sjukdom, och utan levertransplantation har den genomsnittliga överlevnaden beräknats till tio år från insjuknandet.

De nu presenterade resultaten är baserade på 6,5 års data från 146 patienter och talar för att tioårsöverlevnaden är hela 96 procent med Vyndaqelbehandling för patienter med V30M, den vanligaste mutationen. För patienter med andra mutationer än V30M uppskattas att 78 procent är i livet efter tio år. (1)

Dessa överlevnadsdata jämförs med motsvarande uppgifter från den vetenskapliga litteraturen och registerdata, som visar på mellan 56 och 69 procents tioårsöverlevnad för obehandlade V30M-patienter respektive 15 för obehandlade icke-V30M-patienter; en jämförelse som professor Ole Suhr emellertid är tveksam till.

– Det är svårt att dra några meningsfulla slutsatser av jämförelser efter så kort tid mellan så olika patientpopulationer. Det viktiga är att vi nu ser att läkemedelsbehandling kan bevara livskvalitet och fördröja handikapputveckling.

Referenser: 1. Merlini G et al. Survival in patients with transthyretin familial amyloid polyneuropathy receiving tafamidis treatment, XIVth International Symposium on Amyloidosis: Symposium book, s. 84.

Ny rapport från nordiskt symposium om TTR-FAP
Professor Ole Suhr medverkar i en ny rapport som sammanställts för att sprida information och belysa olika aspekter av epidemiologi, diagnostik och behandling av denna sällsynta sjukdom. Rapporten sammanfattar föredragen vid det senaste årliga symposiet på området.

Ett särskilt fokus för symposiet den här gången var det ökade samarbetet i Norden, ett annat var erfarenheter från THAOS – TranstHyretin Amyloidosis Outcomes Survey, en longitudinell observationsstudie dit kliniker som behandlar patienter med TTR-FAP rapporterar in data. Symposierapporten kan laddas ned via länk nedan.

Om familjär amyloidos med polyneuropati (TTR-FAP) eller Skelleftesjukan
TTR-FAP är en ärftlig, sällsynt, progressiv sjukdom som ger symtom från bland annat perifera nerver, hjärta, mag-tarmkanal och njurar. Sjukdomen förekommer över hela världen men är vanligare i Portugal, Japan och i Sverige; framför allt i de nordligare delarna varför TTR-FAP ibland kallas för Skelleftesjukan. En mutation i genen TTR som styr bildningen av proteinet transtyretin kan leda till att en onormal substans, amyloid, bildas. Amyloid lagras sedan i bland annat perifera nerver, hjärtmuskeln och njurar och påverkar organens funktion. Det är amyloidansamlingarna som med tiden orsakar symtomen vid sjukdomen. Patienter med TTR-FAP har väsentligt försämrad livskvalitet på grund av symtom som polyneuropati som kännetecknas av känselbortfall, smärta och svaghet i fötterna, liksom svår försämring av det autonoma nervsystemet med symtom som erektil dysfunktion, omväxlande diarré och förstoppning, oavsiktlig viktminskning, hjärtrytmrubbningar, urininkontinens, urinretention och fördröjd magsäckstömning. Allt eftersom sjukdomen fortskrider förlorar patienten ofta förmågan att gå och behöver hjälp med rullstol, och blir så småningom sängliggande och oförmögen att ta hand om sig själv. De första symtomen på TTR-FAP visar sig vanligen under de aktiva vuxenåren med start så tidigt som i 30-årsåldern i många länder, i Sverige vanligen i 50-årsåldern. Sjukdomen progredierar snabbt med en genomsnittlig överlevnad på cirka 10 år från insjuknandet.