Neuromyelitis optica spektrum sjukdomar måste behandlas tidigt och kontinuerligt
Neuromyelitis optica är en inflammatorisk sjukdom som inte sällan förväxlas med MS, vars debutsymtom ofta är optikusneurit. I denna state-of-the-art-artikel får du lära dig mer om dessa sällsynta sjukdomar.
Neuromyelitis optica spectrumsjukdomar (NMOSD) är autoantikroppsmedierade kroniska inflammatoriska sjukdomar som drabbar centrala nervsystemet (CNS). Tillståndet beskrevs först av Gault och Devic 1894.1 Diagnostiska kriterier för NMO fastställdes dock 1999, och var då baserade på förekomst av optikusneurit och akut myelit, samt avsaknad av kliniska tecken på sjukdom med annan lokalisation i CNS förutom i synnerv och ryggmärg. 2 En milstolpe för NMO-diagnostiken nåddes 2004 med upptäckten av
serumantikropp mot akvaporin-4 (AQP-4 IgG). AQP-4 är dominerande vattenkanaler i bland annat njure och CNS. Sedan dess har NMO-kriterierna reviderats flera gånger.3
Tio år efter AQP-4 IgG, definierades en distinkt undergrupp (cirka 25 procent) av NMOSD med seropositiv antikropp mot myelin-oligodendrocyt-glykoprotein (MOG IgG).4 I dag kan NMOSD grupperas i AQP-4 IgG NMO, MOG IgG NMO och seroantikropp-negativ NMO.1,5 Diagnostiska kriterier och terapeutisk strategi för NMOSD har standardiserats, men evolution sker ständigt.1 Behandling har god effekt och hindrar progress av funktionsnedsättning. NMOSD är sällsynt och kan förväxlas med annan CNS sjukdom, såsom multipel skleros (MS) som är 50–100 gånger vanligare än NMOSD i västra Europa och Nordamerika.6 När typiska kliniska karakteristika inte utvecklats fullständigt och serologin är negativ för autoantikroppar, riskerar diagnosen att bli felaktig och resultera i utebliven potentiellt effektiv behandling mot sjukdomen. Med hjälp av 3 fall presenteras här en översikt av sjukdomens utveckling och ges förslag till diagnostik och behandling vid AQP-4 IgG, MOG IgG respektive antikropp-negativ NMO.
FALL 1 MED AQP-4 IGG NMO
49-årig kvinna övertogs till Neurologiska kliniken, Linköpings universitetssjukhus i april 2013 på grund av yrsel, huvudvärk, illamående och spastisk parapares. Patienten hade i anamnesen 2008 efter bältros drabbats av myelit med spastisk parapares. Cerebrospinalvätska undersöktes 3 gånger med normalfynd inklusive celltal, viraltest och avsaknad
av oligoklonala band. MR visade tecken på myelit. Patienten svarade bra på Solu- Medrol i infusion följd av prednisolon oralt. Nervstatus visade nedsatt känsel för samtliga kvalitéer inklusive proprioception i båda benen. Måttligt nedsatt kraft förelåg i benen, med livliga senreflexer och positiv Babinskis tecken bilateralt. MR av huvud och orbita, visuella reaktionspotentialer och optisk koherenstomografi var normala, utan tecken till genomgången optikusneurit.
MR av rygg visade utbredda, långa sträckor av T2- lesioner från area postrema ned till C3-4 centralt dorsalt. Det fanns en 1,6 cm lång kontrastladdning från foramen magnum till C1 [Figur 1a-c]. Aquaporin-4 IgG var positiv och MOG IgG var negativ i serum. Patienten behandlades med Solu- Medrol 1 g dagligen i 3 dagar, följt av rituximab 500 mg 2 gånger per år samt prednisolon i minskande dos (10 mg till 5 mg dagligen) fram till 2018, då man övergick till rituximab 500 mg en gång årligen plus prednisolon 2,5 mg dagligen. Uppföljning av MR skedde 2013 årligen under behandling med rituximab, senast september 2020. Senaste MR september 2020 [Figur 1d] visade inga nytillkomna lesioner eller konstrastladdning. Optisk
koherenstomografi visade normal tjocklek av retinalnervfiberlager i höger (e) respektive vänster öga (f) under 8 års uppföljning utan förändring. Patienten har sequelae med lätt spastisk pares i vänster ben där kraften är 4/5. Hon arbetar 75 procent som lantbrukare.
